Badania genetyczne

Zawartość

• streszczenie
• Co to są testy genetyczne?
• Dlaczego wykonuje się testy genetyczne?
• Jak wykonuje się testy genetyczne?
• Jakie są korzyści z testów genetycznych?
• Jakie są wady testów genetycznych?
• Jak zdecydować, czy poddać się testowi?

streszczenie

Co to są testy genetyczne?

Testy genetyczne to rodzaj testu medycznego, który szuka zmian w twoim DNA. DNA jest skrótem od kwasu dezoksyrybonukleinowego. Zawiera instrukcje genetyczne we wszystkich żywych istotach. Testy genetyczne analizują Twoje komórki lub tkankę w poszukiwaniu zmian w

• Geny, które są częściami DNA niosącymi informacje potrzebne do wytworzenia białka
• Chromosomy, które są nitkowatymi strukturami w twoich komórkach. Zawierają DNA i białka.
• Białka, które wykonują większość pracy w twoich komórkach. Testy mogą szukać zmian w ilości i poziomie aktywności białek. Jeśli znajdzie zmiany, może to być spowodowane zmianami w twoim DNA.

Dlaczego wykonuje się testy genetyczne?

Testy genetyczne mogą być wykonywane z wielu różnych powodów, w tym:

• Znajdź choroby genetyczne u nienarodzonych dzieci. To jeden z rodzajów badań prenatalnych.
• Przebadać noworodki pod kątem pewnych uleczalnych schorzeń
• Obniż ryzyko chorób genetycznych w zarodkach, które zostały stworzone przy użyciu technologii wspomaganego rozrodu
• Dowiedz się, czy nosisz gen pewnej choroby, która może zostać przekazana Twoim dzieciom. Nazywa się to testowaniem przewoźnika.
• Sprawdź, czy masz zwiększone ryzyko zachorowania na określoną chorobę. Można to zrobić w przypadku choroby, która występuje w Twojej rodzinie.
• Zdiagnozuj niektóre choroby
• Zidentyfikuj zmiany genetyczne, które mogą powodować lub przyczyniać się do choroby, którą już zdiagnozowano
• Dowiedz się, jak poważna jest choroba
• Pomóż swojemu lekarzowi w wyborze najlepszego leku i dawki dla Ciebie. Nazywa się to testami farmakogenomicznymi.

Jak wykonuje się testy genetyczne?

Testy genetyczne są często wykonywane na próbce krwi lub wymazu z policzka. Ale można je również wykonać na próbkach włosów, śliny, skóry, płynu owodniowego (płynu otaczającego płód podczas ciąży) lub innych tkanek. Próbka jest wysyłana do laboratorium. Tam technik laboratoryjny użyje jednej z kilku różnych technik w poszukiwaniu zmian genetycznych.

Jakie są korzyści z testów genetycznych?

Korzyści z testów genetycznych obejmują

• Pomaganie lekarzom w formułowaniu zaleceń dotyczących leczenia lub monitorowania
• Udzielanie Ci więcej informacji do podejmowania decyzji dotyczących Twojego zdrowia i zdrowia Twojej rodziny:
  • Jeśli dowiesz się, że jesteś zagrożony określoną chorobą, możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć to ryzyko. Na przykład możesz dowiedzieć się, że powinieneś być badany pod kątem choroby wcześniej i częściej. Możesz też zdecydować się na zmianę zdrowego stylu życia.
  • Jeśli stwierdzisz, że nie jesteś zagrożony konkretną chorobą, możesz pominąć niepotrzebne badania kontrolne lub badania przesiewowe
  • Test może dostarczyć informacji, które pomogą w podejmowaniu decyzji o posiadaniu dzieci
• Identyfikacja zaburzeń genetycznych we wczesnym okresie życia, aby leczenie można było rozpocząć tak szybko, jak to możliwe

Jakie są wady testów genetycznych?

Fizyczne zagrożenia związane z różnymi rodzajami testów genetycznych są niewielkie. Mogą jednak występować wady emocjonalne, społeczne lub finansowe:

• W zależności od wyników możesz czuć się zły, przygnębiony, niespokojny lub winny. Może to być szczególnie prawdziwe, jeśli zdiagnozowano chorobę, na którą nie ma skutecznego leczenia.
• Możesz obawiać się dyskryminacji genetycznej w zatrudnieniu lub ubezpieczeniu
• Testy genetyczne mogą dostarczyć ograniczonych informacji na temat choroby genetycznej. Na przykład nie może powiedzieć, czy wystąpią objawy, jak ciężka może być choroba lub czy z czasem choroba się pogorszy.
• Niektóre testy genetyczne są drogie, a ubezpieczenie zdrowotne może pokryć tylko część kosztów. Albo w ogóle tego nie obejmują.

Jak zdecydować, czy poddać się testowi?

Decyzja o poddaniu się testom genetycznym jest złożona. Oprócz omówienia testu z lekarzem, możesz spotkać się z doradcą genetycznym. Doradcy genetyczni posiadają specjalistyczne stopnie naukowe i doświadczenie w genetyce i poradnictwie. Mogą pomóc ci zrozumieć testy i ocenić ryzyko i korzyści. Jeśli otrzymasz test, mogą wyjaśnić wyniki i upewnić się, że masz wsparcie, którego potrzebujesz.

• Diagnoza zespołu Lyncha: testy genetyczne identyfikują potencjalnie śmiertelną chorobę dziedziczną
• Czy testy genetyczne są dla Ciebie odpowiednie?
• Brakujące pochodzenie: wypełnienie tła genetycznego