Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie
• 1. Stosowanie leków
• 2. Sesje fizjoterapeutyczne
• Jaka jest oczekiwana długość życia
• Najczęstsze komplikacje
• Co powoduje ten typ dystrofii

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn i charakteryzuje się brakiem w mięśniach białka zwanego dystrofiną, które pomaga w utrzymaniu zdrowych komórek mięśniowych. Dlatego choroba ta powoduje postępujące osłabienie całej muskulatury organizmu, co utrudnia dziecku osiągnięcie ważnych etapów rozwojowych, takich jak siedzenie, stanie czy chodzenie.

W wielu przypadkach choroba ta jest rozpoznawana dopiero po 3 lub 4 roku życia, gdy dziecko ma zmiany w sposobie chodzenia, biegania, wchodzenia po schodach lub wstawania z podłogi, ponieważ obszarami dotkniętymi w pierwszej kolejności są biodra, uda i ramion. Wraz z wiekiem choroba atakuje więcej mięśni, a wiele dzieci w wieku około 13 lat staje się zależnych od wózka inwalidzkiego.

Dystrofię mięśniową Duchenne'a nie można wyleczyć, ale jej leczenie pomaga opóźnić rozwój choroby, łagodzić objawy i zapobiegać wystąpieniu powikłań, zwłaszcza na poziomie serca i układu oddechowego. Dlatego bardzo ważne jest, aby skorzystać z leczenia pediatry lub innego lekarza specjalizującego się w tej chorobie.

Główne objawy

Główne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a są zwykle identyfikowalne od pierwszego roku życia do 6. roku życia i nasilają się stopniowo z upływem lat, aż w wieku około 13 lat chłopiec staje się zależny od wózka inwalidzkiego.

Niektóre z najczęstszych objawów to:

• Opóźniona zdolność siedzenia, stania lub chodzenia;
• Zataczanie się lub trudności z wchodzeniem po schodach lub bieganiem;
• Zwiększona objętość cieląt dzięki zastąpieniu komórek mięśniowych tłuszczem;
• Trudności w poruszaniu stawami, zwłaszcza zginanie nóg.

W okresie dojrzewania mogą zacząć pojawiać się pierwsze poważniejsze powikłania choroby, a mianowicie trudności w oddychaniu z powodu osłabienia przepony i innych mięśni oddechowych, a nawet problemy z sercem na skutek osłabienia mięśnia sercowego.

Kiedy pojawiają się powikłania, lekarz może dostosować leczenie, starając się uwzględnić leczenie powikłań i poprawić jakość życia. W najcięższych przypadkach może być nawet konieczna hospitalizacja.

Jak potwierdzić diagnozę

W wielu przypadkach pediatra podejrzewa dystrofię mięśniową Duchenne'a tylko na podstawie oceny objawów przedmiotowych i podmiotowych prezentowanych podczas rozwoju.Jednak można również zmusić krew do określenia ilości niektórych enzymów, takich jak fosfokinaza kreatynowa (CPK), które są uwalniane do krwi, gdy następuje rozpad mięśni.

Istnieją również testy genetyczne, które pomagają w uzyskaniu bardziej rozstrzygającej diagnozy i które szukają zmian w genach odpowiedzialnych za pojawienie się choroby.

Jak przebiega leczenie

Chociaż na dystrofię mięśniową Duchenne'a nie ma lekarstwa, istnieją metody leczenia, które pomagają zapobiegać jej szybkiemu pogorszeniu i pozwalają kontrolować objawy, a także pojawienie się powikłań. Niektóre z tych zabiegów obejmują:

1. Stosowanie leków

W większości przypadków leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a odbywa się za pomocą leków kortykosteroidowych, takich jak prednizon, prednizolon czy deflazakort. Leki te powinny być stosowane przez całe życie i mają wpływ na regulację układu odpornościowego, działają przeciwzapalnie i opóźniają utratę funkcji mięśni.
Jednak długotrwałe stosowanie kortykosteroidów zwykle powoduje szereg skutków ubocznych, takich jak zwiększony apetyt, przyrost masy ciała, otyłość, zatrzymanie płynów, osteoporoza, niski wzrost, nadciśnienie i cukrzyca, i powinno być stosowane wyłącznie pod nadzorem lekarza. Dowiedz się więcej o tym, czym są kortykosteroidy i jak wpływają na zdrowie.

2. Sesje fizjoterapeutyczne

Rodzaje fizjoterapii zwykle stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a to kinezyterapia ruchowa i oddechowa oraz hydroterapia, których celem jest opóźnianie niezdolności do chodzenia, utrzymanie siły mięśni, łagodzenie bólu oraz zapobieganie powikłaniom oddechowym i złamaniom kości.

Jaka jest oczekiwana długość życia

Oczekiwana długość życia w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a wynosiła od 16 do 19 lat, jednak wraz z postępem medycyny oraz pojawieniem się nowych terapii i opieki, to oczekiwanie wzrosło. Zatem osoba poddana leczeniu zaleconemu przez lekarza może dożyć wieku powyżej 30 lat i prowadzić w miarę normalne życie, nawet mężczyźni żyjący z chorobą ponad 50 lat.

Najczęstsze komplikacje

Główne powikłania spowodowane dystrofią mięśniową Duchenne'a to:

• Ciężka skolioza;
• Trudności w oddychaniu;
• Zapalenie płuc;
• Niewydolność serca;
• Otyłość lub niedożywienie.

Ponadto pacjenci z tą dystrofią mogą doświadczać umiarkowanego upośledzenia umysłowego, ale ta cecha nie jest związana z czasem trwania ani ciężkością choroby.

Co powoduje ten typ dystrofii

Jako choroba genetyczna dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje, gdy mutacja występuje w jednym z genów odpowiedzialnych za spowodowanie, że organizm wytwarza białko dystrofiny, genu DMD. Białko to jest bardzo ważne, ponieważ pomaga komórkom mięśniowym zachować zdrowie przez długi czas, chroniąc je przed urazami spowodowanymi normalnym skurczem i rozluźnieniem mięśni.

Tak więc, gdy zmienia się gen DMD, nie jest wytwarzana wystarczająca ilość białka, a mięśnie z czasem osłabiają się i doznają urazów. Białko to jest ważne zarówno dla mięśni regulujących ruch, jak i dla mięśnia sercowego.