Rozproszona wrodzona glejak Pontine'a (DIPG)

Zawartość

• Co to jest DIPG?
• Jak jest oceniany?
• Jakie są objawy?
• Co powoduje DIPG?
• Jak to jest zdiagnozowane?
• Jak to jest traktowane
• Jakie są perspektywy?

Co to jest DIPG?

Rozproszony wewnętrzny glejak pontinowy (DIPG) jest agresywnym rodzajem nowotworowego nowotworu dziecięcego, który tworzy się w pniu mózgu. To obszar u podstawy mózgu, który łączy mózg z kręgosłupem. Pień mózgu kontroluje większość podstawowych funkcji: wzrok, słuch, mówienie, chodzenie, jedzenie, oddychanie, tętno i wiele innych.

Glejaki to guzy wyrastające z komórek glejowych, które znajdują się w całym układzie nerwowym. Otaczają i wspierają komórki nerwowe, zwane neuronami.

DIPG jest trudny do leczenia i najczęściej rozwija się u dzieci w wieku od 5 do 9 lat. Jednak DIPG może wpływać na każdego w każdym wieku. Ten stan jest rzadki. Około 300 dzieci rocznie diagnozuje się DIPG w Stanach Zjednoczonych.

Jak jest oceniany?

Podobnie jak inne nowotwory, DIPG jest klasyfikowany na podstawie charakteru nowotworów. Komórki nowotworowe niskiej jakości (stopień I lub stopień II) są najbliższe prawidłowym komórkom. Guz stopnia I jest uważany za pilocytowy, natomiast guz stopnia II nazywany jest włóknistym. Są to najmniej agresywne stadia nowotworów.

Nowotwory wysokiego stopnia (stopień III lub stopień IV) są najbardziej agresywnymi guzami. Guz stopnia III jest anaplastyczny, a glejak stopnia IV znany jest również jako glejak wielopostaciowy. Guzy DIPG rosną poprzez inwazję na zdrową tkankę mózgową.

Ponieważ guzy DIPG znajdują się w tak wrażliwym obszarze, często pobranie próbki małej próbki tkanki do badania jest niebezpieczne - procedura zwana biopsją. Kiedy urosły i są łatwiejsze do biopsji, zwykle mają stopień III lub IV.

Jakie są objawy?

Ponieważ guz wpływa na nerwy czaszkowe, niektóre z pierwszych oznak DIPG można zobaczyć na twarzy. Istnieje 12 nerwów czaszkowych, które kontrolują mimikę twarzy, wzrok, węch, smak, łzy i wiele innych funkcji związanych z mięśniami i zmysłami twarzy.

Początkowe objawy DIPG obejmują zmiany w mięśniach twarzy dziecka, zwykle obejmujące oczy i powieki. Twoje dziecko może mieć problemy z patrzeniem w bok. Powieki mogą opadać, a dziecko może nie być w stanie całkowicie zamknąć obu powiek. Problemem może być również podwójne widzenie. Zazwyczaj objawy dotyczą obu oczu, a nie tylko jednego.

Guzy DIPG mogą szybko rosnąć, co oznacza, że ​​nowe objawy mogą pojawić się bez ostrzeżenia. Jedna strona twarzy może opadać. Twoje dziecko może nagle mieć problemy ze słuchem, żuciem i połykaniem. Objawy mogą obejmować kończyny, powodując osłabienie rąk i nóg oraz utrudniając stanie i chodzenie.

Jeśli guz powoduje zakłócenie przepływu płynu rdzeniowego wokół mózgu, co następnie zwiększa ciśnienie wewnątrz czaszki (wodogłowie), objawy mogą obejmować bolesny ból głowy, a także nudności i wymioty.

Co powoduje DIPG?

Naukowcy wciąż dowiadują się o przyczynach i czynnikach ryzyka DIPG. Zidentyfikowali kilka mutacji genetycznych związanych z DIPG, ale potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć pochodzenie tego stanu.

Jak to jest zdiagnozowane?

Oprócz badania fizykalnego lekarz prawdopodobnie przeprowadzi kilka testów w celu potwierdzenia diagnozy. Dwa testy obrazowe mogą zidentyfikować guzy rosnące w mózgu. Jeden to skan tomografii komputerowej (CT), a drugi to obraz metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Tomografia komputerowa wykorzystuje specjalny rodzaj technologii rentgenowskiej i komputerów do tworzenia obrazów przekrojowych (znanych również jako plastry) określonej części ciała. Badanie CT jest zwykle bardziej szczegółowe niż zdjęcie rentgenowskie.

MRI wykorzystuje fale radiowe i duże pole magnetyczne do tworzenia obrazów wewnątrz ciała. Rezonans magnetyczny pomaga w odróżnieniu guza od normalnej tkanki od obrzęku, który może być związany z guzem.

Biopsja może również pomóc ustalić, czy guz jest rakowy, ale chirurdzy nie mogą bezpiecznie wykonać tej procedury na wielu guzach DIPG.

Jak to jest traktowane

Radioterapia jest główną terapią dla dzieci z nowo zdiagnozowanym rakiem DIPG. Zazwyczaj jest on zarezerwowany dla dzieci w wieku powyżej 3 lat. Leczenie obejmuje promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii, które zabija komórki rakowe i zmniejsza guzy. Promieniowanie jest nadal tylko tymczasowym leczeniem i nie jest postrzegane jako lekarstwo na DIPG.

Czasami stosuje się chemioterapię, która wykorzystuje silne chemikalia do niszczenia komórek rakowych, wraz z radioterapią. Ale to leczenie skojarzone również nie jest trwałym lekarstwem.

Rzadko stosuje się chirurgię ze względu na duże ryzyko operacji na guzach tak blisko pnia mózgu u małego dziecka. W niektórych przypadkach jak najwięcej guza jest usuwana chirurgicznie. Ale dla wielu dzieci operacja po prostu nie jest opcją leczenia.

Dwa badania wykazały zachęcające wyniki w identyfikacji mutacji genetycznej, którą można leczyć za pomocą leków. Naukowcy z projektu genomu raka u dzieci i młodzieży z St. Jude-Washington University odkryli, że prawie 80 procent guzów DIPG zawiera specyficzną mutację w genie dla białka histon H3. W doświadczeniach na zwierzętach leki znane jako inhibitory PRC2 i BET pomogły zablokować aktywność histonu H3, zapobiegając wzrostowi nowotworów i przedłużając życie.

Drugie badanie, w którym zbadano rolę enzymu PRC2, wykazało, że lek o nazwie tazemetostat (inhibitor PRC2) zmniejszał wzrost komórek DIPG. Potrzebne są dalsze badania nad tymi terapiami, ale naukowcy są entuzjastycznie nastawieni do możliwości ukierunkowania na histon H3 lub PRC2 oraz przedłużenia życia i poprawy jakości życia młodych pacjentów z rakiem.

Aby wesprzeć obiecujące badania, Michael Mosier Defeat DIPG Foundation i ChadTough Foundation przyznały granty badawcze i stypendia warte ponad 1 milion USD w grudniu 2017 r. Rodzice dzieci z tym schorzeniem mają powody do nadziei.

Jakie są perspektywy?

Diagnoza DIPG może być wiadomością zmieniającą życie. Ten stan jest obecnie uważany za śmiertelny. Ale poszukiwanie lekarstwa jest aktywnym obszarem badań na całym świecie, a obecnie trwają również badania kliniczne. Aby dowiedzieć się więcej na temat trwających lub przyszłych badań klinicznych, odwiedź https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Naukowcy próbują dowiedzieć się jak najwięcej na temat tej choroby w nadziei na odblokowanie trwałego leczenia lub znalezienie sposobów, aby zapobiec rozwojowi DIPG u dzieci z powiązanymi z nim mutacjami genetycznymi.