Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN) II

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN II) to choroba przenoszona przez rodziny, w której jeden lub więcej gruczołów dokrewnych jest nadaktywnych lub tworzy guz. Najczęściej zaangażowane gruczoły dokrewne obejmują:

• Nadnercza (około połowa czasu)
• Przytarczyca (20% przypadków)
• Tarczyca (prawie cały czas)

Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza (MEN I) jest stanem pokrewnym.

Przyczyną MEN II jest defekt w genie zwanym RET. Ta wada powoduje, że u tej samej osoby pojawia się wiele guzów, ale niekoniecznie w tym samym czasie.

Zajęcie nadnerczy najczęściej dotyczy guza zwanego guzem chromochłonnym.

Zajęcie tarczycy najczęściej dotyczy guza zwanego rakiem rdzeniastym tarczycy.

Guzy tarczycy, nadnerczy lub przytarczyc mogą występować w odstępie kilku lat.

Zaburzenie może wystąpić w każdym wieku i dotyczy w równym stopniu mężczyzn, jak i kobiet. Głównym czynnikiem ryzyka jest wywiad rodzinny MEN II.

Istnieją dwa podtypy MEN II. Są to MEN IIa i IIb. MEN IIb występuje rzadziej.

Objawy mogą się różnić. Są jednak podobne do tych z:

• Rak rdzeniasty tarczycy
• Guz chromochłonny
• gruczolak przytarczyc
• Rozrost przytarczyc

Aby zdiagnozować ten stan, pracownik służby zdrowia szuka mutacji w genie RET. Można to zrobić za pomocą badania krwi. Wykonuje się dodatkowe testy, aby określić, które hormony są nadprodukowane.

Fizyczny egzamin może ujawnić:

• Powiększone węzły chłonne w szyi
• Gorączka
• Wysokie ciśnienie krwi
• Szybkie tętno
• Guzki tarczycy

Testy obrazowania stosowane do identyfikacji guzów mogą obejmować:

• Tomografia komputerowa jamy brzusznej
• Obrazowanie nerek lub moczowodów
• Skanowanie MIBG
• MRI brzucha
• Skanowanie tarczycy
• USG tarczycy

Badania krwi służą do sprawdzenia, jak dobrze działają niektóre gruczoły w ciele. Mogą obejmować:

• Poziom kalcytoniny
• Fosfataza alkaliczna we krwi
• Wapń we krwi
• Poziom parathormonu we krwi
• Fosfor we krwi
• Katecholaminy w moczu
• Metanefryna w moczu

Inne testy lub procedury, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja nadnerczy
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsja tarczycy

Aby usunąć guz chromochłonny, który może zagrażać życiu z powodu wytwarzanych hormonów, konieczna jest operacja.

W przypadku raka rdzeniastego tarczycy, tarczyca i otaczające węzły chłonne muszą być całkowicie usunięte. Terapię zastępczą hormonalną tarczycy stosuje się po operacji.

Jeśli wiadomo, że dziecko jest nosicielem mutacji genu RET, rozważa się operację usunięcia tarczycy, zanim stanie się rakowa. Należy to omówić z lekarzem, który bardzo dobrze zna ten stan. Byłoby to wykonywane w młodym wieku (przed 5 rokiem życia) u osób z rozpoznanym MEN IIa i przed 6 miesiącem życia u osób z MEN IIb.

Guz chromochłonny najczęściej nie jest nowotworowy (łagodny). Rak rdzeniasty tarczycy jest bardzo agresywnym i potencjalnie śmiertelnym nowotworem, ale wczesna diagnoza i operacja często mogą prowadzić do wyleczenia. Chirurgia nie leczy podstawowego MEN II.

Możliwym powikłaniem jest rozprzestrzenianie się komórek rakowych.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zauważysz objawy MEN II lub jeśli ktoś z Twojej rodziny otrzyma taką diagnozę.

Badanie przesiewowe bliskich krewnych osób z MEN II może prowadzić do wczesnego wykrycia zespołu i związanych z nim nowotworów. Może to pozwolić na podjęcie kroków, aby zapobiec komplikacjom.

Zespół Siple; MĘŻCZYŹNI II; Guz chromochłonny - MEN II; Rak tarczycy - guz chromochłonny; Rak przytarczyc - guz chromochłonny

• Gruczoły dokrewne

Strona internetowa Krajowej Kompleksowej Sieci Onkologicznej. Wytyczne praktyki klinicznej w onkologii (wytyczne NCCN): guzy neuroendokrynne. Wersja 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Zaktualizowano 5 marca 2019 r. Dostęp 8 marca 2020 r.

Newey PJ, Thakker RV. Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Zaburzenia wielogruczołowe. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 i rak rdzeniasty tarczycy. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 149.