Cytogenetyka: co to jest, jak wykonuje się test i do czego służy

Zawartość

• Po co to jest
• Jak to się robi

Egzamin cytogenetyczny ma na celu analizę chromosomów, a tym samym identyfikację zmian chromosomalnych związanych z cechami klinicznymi danej osoby. Ten test można wykonać w każdym wieku, nawet w czasie ciąży, w celu sprawdzenia ewentualnych zmian genetycznych u dziecka.

Cytogenetyka umożliwia lekarzowi i pacjentowi przegląd genomu, pomagając lekarzowi w postawieniu diagnozy i, w razie potrzeby, bezpośrednim leczeniu. Ten egzamin nie wymaga żadnych przygotowań, a pobranie nie zajmuje dużo czasu, jednak wynik może zająć od 3 do 10 dni, zanim laboratorium zostanie opublikowane.

Po co to jest

Wskazane może być badanie cytogenetyki człowieka w celu zbadania możliwych zmian chromosomalnych, zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Dzieje się tak, ponieważ ocenia chromosom, który jest strukturą składającą się z DNA i białek, które są rozmieszczone w komórkach parami, liczącymi 23 pary. Z kariogramu, który odpowiada schematowi organizacji chromosomów zgodnie z jego charakterystyką, który jest uwalniany w wyniku badania, można zidentyfikować zmiany w chromosomach, takie jak:

• Zmiany liczbowe, które charakteryzują się wzrostem lub spadkiem ilości chromosomów, jak w zespole Downa, w którym weryfikuje się obecność trzech chromosomów 21, przy czym osoba ma łącznie 47 chromosomów;
• Zmiany strukturalne, w którym następuje zastąpienie, wymiana lub eliminacja określonego regionu chromosomu, takiego jak zespół Cri-du-Chat, który charakteryzuje się delecją części chromosomu 5.

W związku z tym może zostać poproszony o pomoc w diagnostyce niektórych typów raka, głównie białaczek, oraz chorób genetycznych charakteryzujących się zmianami strukturalnymi lub wzrostem lub spadkiem liczby chromosomów, takich jak zespół Downa, zespół Pataua i Cri-du -Chat, znany jako syndrom miauczenia lub krzyk kota.

Jak to się robi

Test jest zwykle wykonywany z próbki krwi. W przypadku badania u kobiet w ciąży, którego celem jest ocena chromosomów płodu, pobiera się płyn owodniowy lub nawet niewielkie ilości krwi. Po zebraniu materiału biologicznego i przesłaniu go do laboratorium komórki będą hodowane tak, aby się rozmnażały, a następnie dodawany jest inhibitor podziału komórek, co sprawia, że ​​chromosom jest w jego najbardziej skondensowanej formie i najlepiej widoczny.

W zależności od celu badania można zastosować różne techniki molekularne w celu uzyskania informacji o kariotypie osoby, z których najczęściej stosowane to:

• Pasy G: jest techniką najczęściej stosowaną w cytogenetyce i polega na zastosowaniu barwnika, barwnika Giemsa, umożliwiającego wizualizację chromosomów. Technika ta jest bardzo skuteczna w wykrywaniu numerycznych, głównie strukturalnych zmian w chromosomie, będąc główną techniką molekularną stosowaną w cytogenetyce do diagnostyki i potwierdzania np. Zespołu Downa, który charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu;
• Technika RYB: jest to technika bardziej specyficzna i czuła, częściej stosowana jako pomoc w diagnostyce raka, ponieważ pozwala na identyfikację niewielkich zmian w chromosomach i rearanżacjach, a także identyfikację zmian numerycznych w chromosomach. Chociaż technika FISH jest dość skuteczna, jest droższa, ponieważ wykorzystuje sondy DNA znakowane fluorescencją, co wymaga urządzenia do wychwytywania fluorescencji i umożliwiania wizualizacji chromosomów. Ponadto w biologii molekularnej istnieją bardziej dostępne techniki, które pozwalają na diagnozowanie raka.

Po zastosowaniu barwnika lub znakowanych sond, chromosomy są organizowane według wielkości, parami, ostatnia para odpowiadająca płci osoby, a następnie porównywane z normalnym kariogramem, sprawdzając w ten sposób możliwe zmiany.