Zapytaj eksperta: Leczenie mukowiscydozy

Zawartość

• 1. Jak działa większość metod leczenia mukowiscydozy?
• 2. Czy są jakieś nowe metody leczenia mukowiscydozy?
• 3. Co powoduje mukowiscydozę? Czy przyczyna mukowiscydozy wpływa na dostępne opcje leczenia?
• 4. Jakie są najczęstsze skutki uboczne leczenia mukowiscydozy?
• 5. Kiedy ktoś powinien rozważyć zamianę leków na mukowiscydozę?
• 6. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się z wiekiem?
• 7. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się w zależności od nasilenia objawów?
• 8. Czy są jakieś pokarmy, które pomagają w objawach mukowiscydozy? Czy są jakieś produkty, których należy unikać?
• 9. Czy rodzaj leków stosowanych w mukowiscydozie wpływa na ich długość życia?
• 10. Co opiekunowie powinni wiedzieć o wspieraniu dziecka lub innego członka rodziny z mukowiscydozą?

1. Jak działa większość metod leczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa, która wpływa na jakość wydzielin i płynów. Stan ten jest szczególnie problematyczny w drogach oddechowych. Mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w drogach oddechowych. Ludzie cierpiący na tę chorobę są również bardziej podatni na infekcje.

Głównym celem schematów leczenia było utrzymanie drożności dróg oddechowych przed wydzieliną i zapobieganie infekcjom. Standard opieki w leczeniu mukowiscydozy wymaga stosowania leków, które utrzymują otwarte kanały powietrzne, zwiększają płynność śluzu w płucach, ułatwiają usuwanie śluzu i atakują infekcje dróg oddechowych. Jednak w większości te terapie są ukierunkowane głównie na objawy i spowalniają postęp choroby.

Drugi powszechny problem dla osób z mukowiscydozą dotyczy ich przewodu pokarmowego. Stan ten powoduje niedrożność trzustki. To z kolei może prowadzić do niestrawności, co oznacza, że ​​składniki odżywcze w żywności nie są całkowicie rozkładane i wchłaniane. Może również powodować bóle brzucha, trudności w przybieraniu na wadze i potencjalne niedrożności jelit. Enzymatyczna terapia zastępcza trzustki (PERT) leczy większość tych problemów poprzez poprawę zdolności organizmu do trawienia pokarmu. PERT promuje również dobry wzrost.

2. Czy są jakieś nowe metody leczenia mukowiscydozy?

Niedawno opracowane metody leczenia, zwane klasą modulatorami, przywracają zdolność komórek do działania białka mukowiscydozy w celu utrzymania prawidłowego poziomu płynu w wydzielinach organizmu. Zapobiega to gromadzeniu się śluzu.

Leki te są znaczącym postępem w leczeniu mukowiscydozy. W przeciwieństwie do poprzednich leków, leki te nie tylko leczą objawy choroby. Modulatory faktycznie celują w podstawowy mechanizm chorobowy mukowiscydozy.

Istotną zaletą w porównaniu z poprzednimi terapiami jest to, że leki te są przyjmowane doustnie i działają układowo. Oznacza to, że inne układy organizmu, nie tylko drogi oddechowe i trawienne, mogą czerpać korzyści z ich działania.

Chociaż te leki są skuteczne, mają ograniczenia. Modulatory działają tylko w przypadku określonych wad białka mukowiscydozy. Oznacza to, że działają dobrze u niektórych osób z mukowiscydozą, ale u innych nie.

3. Co powoduje mukowiscydozę? Czy przyczyna mukowiscydozy wpływa na dostępne opcje leczenia?

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. Aby osobnik został dotknięty chorobą, muszą zostać odziedziczone dwa wadliwe lub „zmutowane” geny mukowiscydozy, po jednym od każdego z rodziców. Gen mukowiscydozy dostarcza instrukcji dla białka zwanego przezbłonowym regulatorem przewodnictwa przez błonę mukowiscydozy (CFTR). Białko CFTR jest bardzo ważne dla komórek w wielu narządach do kontrolowania ilości soli i płynów pokrywających ich powierzchnię.

W drogach oddechowych kluczową rolę odgrywa CFTR. Pomaga stworzyć skuteczną barierę obronną w płucach, czyniąc powierzchnię wilgotną i pokrytą cienkim śluzem, który jest łatwy do usunięcia. Ale dla tych, którzy mają mukowiscydozę, bariera obronna w drogach oddechowych jest nieskuteczna, aby chronić je przed infekcją, a ich drogi oddechowe zatkane są gęstym śluzem.

Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak nowe metody leczenia różnych wad, które może przenosić gen, okazują się korzystne.

4. Jakie są najczęstsze skutki uboczne leczenia mukowiscydozy?

Osoby z mukowiscydozą podejmują większość zabiegów oddechowych w formie inhalacyjnej. Leki te mogą wywoływać kaszel, duszność, dyskomfort w klatce piersiowej, nieprzyjemny smak i inne potencjalne skutki uboczne.

Leczenie trawienne mukowiscydozy może powodować bóle brzucha i dyskomfort oraz zaparcia.

Leki modulujące mukowiscydozę mogą wpływać na czynność wątroby. Mogą również wchodzić w interakcje z innymi lekami. Z tego powodu osoby przyjmujące modulatory muszą monitorować czynność wątroby.

5. Kiedy ktoś powinien rozważyć zamianę leków na mukowiscydozę?

Osoby w każdym wieku z mukowiscydozą są zwykle ściśle monitorowane w celu wykrycia wczesnych zmian stanu zdrowia. To pozwala ich zespołowi opieki interweniować, zanim wystąpią poważne komplikacje.

Osoby z mukowiscydozą powinny nauczyć się uważać na oznaki lub objawy powikłań. W ten sposób mogą od razu omówić potencjalne zmiany w schemacie leczenia z zespołem opieki. Ponadto, jeśli leczenie nie przynosi zamierzonych korzyści lub powoduje skutki uboczne lub inne komplikacje, może być czas na rozważenie zmiany.

Ważne jest również rozważenie nowych metod leczenia, gdy tylko będą dostępne. Osoby z mukowiscydozą mogą kwalifikować się do nowszych zabiegów modulatorowych, nawet jeśli wcześniejsze leki nie były możliwe. Powinno to zawsze być szczegółowo omówione z zespołem opieki zdrowotnej. Kiedy ktoś zmienia leki na mukowiscydozę, musi być ściśle monitorowany pod kątem wszelkich zmian stanu zdrowia.

6. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się z wiekiem?

Obecnie większość nowych przypadków mukowiscydozy rozpoznaje się wcześnie dzięki badaniom przesiewowym u noworodków. Potrzeby osób z mukowiscydozą zmieniają się wraz z przejściem od noworodka do okresu niemowlęctwa, dzieciństwa, dojrzewania, a ostatecznie do dorosłości. Chociaż podstawowi najemcy w leczeniu mukowiscydozy są tacy sami, istnieją pewne różnice w zależności od wieku danej osoby.

Ponadto mukowiscydoza jest chorobą, która postępuje z wiekiem. Choroba postępuje w innym tempie od osoby do osoby. Oznacza to, że wymagania dotyczące leczenia zmieniają się wraz z wiekiem.

7. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się w zależności od nasilenia objawów?

Opcje leczenia zmieniają się i należy je dostosować w zależności od stopnia zaawansowania choroby i jej ciężkości u poszczególnych osób. Nie ma ustalonego schematu, który obowiązywałby na całej planszy. W przypadku niektórych osób z bardziej zaawansowaną chorobą układu oddechowego schemat leczenia będzie bardziej intensywny niż w przypadku osób z mniej poważnymi postaciami choroby.

Bardziej intensywny schemat leczenia może obejmować więcej leków i zabiegów, z częstszym dawkowaniem. Ponadto osoby z bardziej zaawansowanymi chorobami mają trudności z innymi chorobami, takimi jak cukrzyca. Może to uczynić ich schematy leczenia bardziej złożonymi i trudnymi.

8. Czy są jakieś pokarmy, które pomagają w objawach mukowiscydozy? Czy są jakieś produkty, których należy unikać?

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z mukowiscydozą proszone są o przestrzeganie wysokokalorycznej diety o wysokiej zawartości białka. Jest tak, ponieważ mukowiscydoza może powodować złe wchłanianie składników odżywczych i zwiększone zapotrzebowanie metaboliczne. Istnieje dobrze znany związek między stanem odżywiania a postępem chorób układu oddechowego. Dlatego osoby z mukowiscydozą są ściśle monitorowane, aby upewnić się, że jedzą wystarczająco dużo i rosną.

Nie ma wyraźnych dobrych i złych pokarmów dla osób z mukowiscydozą. Oczywiste jest, że przestrzeganie zdrowej diety - bogatej w kalorie, białko, witaminy i mikroelementy - jest ważne dla dobrego zdrowia. Osoby z mukowiscydozą często muszą dodawać do diety określone preparaty i suplementy diety, w zależności od indywidualnych potrzeb i problemów. Właśnie dlatego integralnym składnikiem leczenia mukowiscydozy jest schemat żywieniowy opracowany przez dietetyka i dostosowany do potrzeb i preferencji osoby i rodziny.

9. Czy rodzaj leków stosowanych w mukowiscydozie wpływa na ich długość życia?

Oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych wynosi obecnie 50 lat. Nastąpił wielki postęp w oczekiwanej długości życia z powodu dziesięcioleci badań i ciężkiej pracy na wszystkich poziomach.

Rozumiemy teraz, że konsekwentne stosowanie najlepszych praktyk przynosi znaczne korzyści osobom z mukowiscydozą. Bardzo ważne jest również, aby ludzie ściśle współpracowali ze swoim zespołem opieki i konsekwentnie przestrzegali schematu leczenia. Maksymalizuje to potencjalne korzyści. Pomaga także osobie lepiej zrozumieć wpływ każdej interwencji.

10. Co opiekunowie powinni wiedzieć o wspieraniu dziecka lub innego członka rodziny z mukowiscydozą?

Z indywidualnej perspektywy mukowiscydozę należy postrzegać jako podróż życia. Wymaga wsparcia i zrozumienia ze strony wszystkich osób dotkniętych chorobą. Zaczyna się od tego, że opiekunowie stają się dobrze wykształceni na temat choroby i jej skutków. Ważne jest, aby umieć rozpoznawać wczesne oznaki komplikacji i innych problemów.

Opiekunowie często mają trudności z dostosowaniem się do codziennych zmian, które należy wprowadzić, aby umożliwić pacjentowi przestrzeganie schematu leczenia. Jednym z kluczy do sukcesu jest znalezienie odpowiedniej równowagi, aby schemat leczenia stał się częścią codziennej rutyny. Pozwala to zachować spójność.

Drugim ważnym aspektem jest to, aby opiekunowie byli zawsze przygotowani na zmiany, które mogą nadejść wraz z ostrą chorobą lub postępem choroby. Problemy te prowadzą do wzrostu zapotrzebowania na leczenie. Jest to trudny czas i prawdopodobnie taki, kiedy osoba z mukowiscydozą potrzebuje największego wsparcia i zrozumienia.

Dr Carlos Milla jest pulmonologiem pediatrycznym o międzynarodowym uznaniu jako ekspert w dziedzinie chorób układu oddechowego u dzieci, a zwłaszcza mukowiscydozy. Dr Milla jest członkiem wydziału Stanford University School of Medicine, gdzie został mianowany profesorem pediatrii. Został również mianowany Crandallem, uczonym w dziedzinie pediatrycznej medycyny płucnej i pełni funkcję obecnego dyrektora ds. Badań translacyjnych w Centre for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) na Uniwersytecie Stanforda.