Anemia sierpowata: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Możliwe przyczyny anemii sierpowatej
• Jak przebiega leczenie
• Możliwe komplikacje

Anemia sierpowata to choroba charakteryzująca się zmianami w kształcie czerwonych krwinek, które mają kształt sierpa lub półksiężyca. Z powodu tej zmiany czerwone krwinki stają się mniej zdolne do przenoszenia tlenu, a także zwiększa ryzyko niedrożności naczyń krwionośnych z powodu zmienionego kształtu, co może prowadzić do rozległego bólu, osłabienia i apatii.

Objawy tego typu niedokrwistości można kontrolować za pomocą leków, które należy przyjmować przez całe życie, aby zmniejszyć ryzyko powikłań, jednak wyleczenie następuje tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Główne objawy

Oprócz typowych objawów dowolnego innego rodzaju anemii, takich jak zmęczenie, bladość i sen, anemia sierpowata może również powodować inne charakterystyczne objawy, takie jak:

• Ból kości i stawów ponieważ tlen dociera w mniejszej ilości, głównie do kończyn, takich jak ręce i stopy;
• Kryzysy bólu w jamie brzusznej, klatce piersiowej i okolicy lędźwiowej, ze względu na śmierć komórek szpiku kostnego i może wiązać się z gorączką, wymiotami i ciemnym lub krwawym moczem;
• Częste infekcjeponieważ czerwone krwinki mogą uszkadzać śledzionę, co pomaga zwalczać infekcje;
• ​Spowolnienie wzrostu i opóźnienie dojrzewaniaponieważ czerwone krwinki anemii sierpowatej dostarczają organizmowi mniej tlenu i składników odżywczych do wzrostu i rozwoju;
• Pożółkłe oczy i skóra w związku z szybszym „obumieraniem” czerwonych krwinek, w wyniku czego bilirubina gromadzi się w organizmie, powodując żółte zabarwienie skóry i oczu.

Objawy te pojawiają się zwykle po 4 miesiącu życia, ale rozpoznanie stawia się zwykle w pierwszych dniach życia, o ile noworodek wykonuje badanie stóp dziecka. Dowiedz się więcej o teście punktowym z pięty i jakie choroby wykrywa.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie anemii sierpowatej zwykle stawia się badając stopę dziecka w pierwszych dniach życia dziecka. Ten test umożliwia wykonanie testu zwanego elektroforezą hemoglobiny, który sprawdza obecność hemoglobiny S i jej stężenie. Dzieje się tak, ponieważ jeśli okaże się, że dana osoba ma tylko jeden gen S, czyli hemoglobinę typu AS, oznacza to, że jest nosicielem genu anemii sierpowatej, która jest klasyfikowana jako cecha sierpowatokrwinkowa. W takich przypadkach osoba może nie wykazywać objawów, ale musi być kontrolowana przez rutynowe testy laboratoryjne.

Gdy u osoby zdiagnozowano HbSS, oznacza to, że dana osoba ma anemię sierpowatą i powinna być leczona zgodnie z zaleceniami lekarza.

Oprócz elektroforezy hemoglobiny, rozpoznanie tego typu niedokrwistości można postawić na podstawie pomiaru stężenia bilirubiny związanego z morfologią krwi u osób, które nie zostały poddane badaniu punktowemu z pięty, oraz obecności krwinek czerwonych w kształcie sierpowatości, obecności retikulocytów, plamek zasadochłonnych i wartości hemoglobiny poniżej normalnej wartości referencyjnej, zwykle między 6 a 9,5 g / dl.

Możliwe przyczyny anemii sierpowatej

Przyczyny anemii sierpowatej są genetyczne, to znaczy rodzi się z dzieckiem i jest przekazywana z ojca na syna.

Oznacza to, że za każdym razem, gdy dana osoba jest diagnozowana z chorobą, ma gen SS (lub hemoglobinę SS), który odziedziczył po matce i ojcu. Chociaż rodzice mogą wydawać się zdrowi, jeśli ojciec i matka mają gen AS (lub hemoglobinę AS), który wskazuje na nosiciela choroby, zwanej również cechą sierpowatokrwinkową, istnieje szansa, że ​​dziecko będzie miało chorobę ( 25% szansy) lub być nosicielem (50% szans) choroby.

Jak przebiega leczenie

Leczenie anemii sierpowatej odbywa się za pomocą leków, aw niektórych przypadkach może być konieczna transfuzja krwi.

Stosowane leki to głównie penicylina u dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat, aby zapobiec wystąpieniu powikłań, takich jak na przykład zapalenie płuc. Ponadto leki przeciwbólowe i przeciwzapalne mogą być również stosowane w celu złagodzenia bólu podczas kryzysu, a nawet użyć maski tlenowej, aby zwiększyć ilość tlenu we krwi i ułatwić oddychanie.

Leczenie anemii sierpowatej należy prowadzić przez całe życie, ponieważ pacjenci ci mogą mieć częste infekcje. Gorączka może wskazywać na infekcję, więc jeśli osoba z anemią sierpowatą ma gorączkę, powinna natychmiast zgłosić się do lekarza, ponieważ posocznica może rozwinąć się w ciągu zaledwie 24 godzin i może być śmiertelna. Bez wiedzy medycznej nie należy stosować leków obniżających gorączkę.

Ponadto przeszczep szpiku kostnego jest również formą leczenia, wskazaną w niektórych ciężkich przypadkach i wybieraną przez lekarza, która może wyleczyć chorobę, jednak wiąże się z pewnym ryzykiem, jak na przykład stosowanie leków obniżających odporność. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep szpiku kostnego i jakie są możliwe zagrożenia.

Możliwe komplikacje

Powikłaniami, które mogą wpływać na pacjentów z anemią sierpowatą, mogą być:

• Zapalenie stawów dłoni i stóp, które powoduje ich obrzęk, bardzo bolesne i zdeformowane;
• Zwiększone ryzyko infekcji ze względu na zajęcie śledziony, która nie będzie prawidłowo filtrować krwi, umożliwiając tym samym obecność wirusów i bakterii w organizmie;
• Zaburzenia czynności nerek, ze zwiększoną częstością oddawania moczu, często zdarza się, że mocz jest ciemniejszy, a dziecko moczy łóżko do wieku dojrzewania;
• Trudno gojące się rany na nogach, które wymagają opatrunku dwa razy dziennie;
• Zaburzenia czynności wątroby objawiające się takimi objawami, jak żółtawy kolor oczu i skóry, które nie są zapaleniem wątroby;
• Kamienie żółciowe;
• Zmniejszone widzenie, blizny, plamy i rozstępy w oczach, w niektórych przypadkach mogą prowadzić do ślepoty;
• Udar mózgu, spowodowany trudnościami krwi w irygacji mózgu;
• Niewydolność serca z kardiomegalią, zawałami serca i szmerem serca;
• Priapizm, który jest bolesną, nieprawidłową i uporczywą erekcją, której nie towarzyszy pożądanie seksualne lub podniecenie, powszechne u młodych mężczyzn.

Transfuzje krwi mogą być również częścią leczenia, aby zwiększyć liczbę czerwonych krwinek w krążeniu, a tylko przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych jest jedynym potencjalnym lekiem na anemię sierpowatą, ale z niewielkim wskazaniem ze względu na ryzyko związane z procedura.