Co to jest wrodzona ślepota Lebera i jak leczyć

Zawartość

• Jak leczyć chorobę i żyć z nią
• Główne objawy i sposób rozpoznawania
• Jak dostać się na chorobę

Wrodzona ślepota Lebera, znana również jako ACL, zespół Lebera lub dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, jest rzadką dziedziczną chorobą zwyrodnieniową, która powoduje stopniowe zmiany w aktywności elektrycznej siatkówki, czyli tkance oka, która wykrywa światło i kolor, powodując poważną utratę wzroku od urodzenia i inne problemy z oczami, takie jak na przykład wrażliwość na światło lub stożek rogówki.

Generalnie dziecko z tą chorobą nie wykazuje z czasem objawów pogorszenia lub pogorszenia widzenia, ale utrzymuje bardzo ograniczony poziom widzenia, który w wielu przypadkach pozwala jedynie na bliskie ruchy, kształty i zmiany jasności.

Wrodzonej ślepoty Lebera nie można wyleczyć, ale można zastosować specjalne okulary i inne strategie adaptacyjne, aby spróbować poprawić wzrok i jakość życia dziecka. Często osoby z przypadkami tej choroby w rodzinie muszą uzyskać poradnictwo genetyczne przed próbą zajścia w ciążę.

Jak leczyć chorobę i żyć z nią

Wrodzona ślepota Lebera nie pogarsza się z biegiem lat, dzięki czemu dziecko bez większych trudności dostosowuje się do stopnia widzenia. Jednak w niektórych przypadkach może być wskazane użycie specjalnych okularów, aby spróbować nieznacznie poprawić stopień widzenia.

W przypadkach, gdy wzrok jest bardzo słaby, przydatna może być na przykład nauka alfabetu Braille'a, umiejętność czytania książek lub korzystania z psa przewodnika do poruszania się po ulicy.

Ponadto pediatra może również polecić korzystanie z komputerów przystosowanych dla osób z bardzo słabym wzrokiem, aby ułatwić rozwój dziecka i umożliwić interakcję z innymi dziećmi. Tego typu urządzenie jest szczególnie przydatne w szkole, dzięki czemu dziecko może uczyć się w takim samym tempie jak jego rówieśnicy.

Główne objawy i sposób rozpoznawania

Objawy wrodzonej ślepoty Lebera występują najczęściej około pierwszego roku życia i obejmują:

• Trudność chwytania pobliskich obiektów;
• Trudność w rozpoznawaniu znajomych twarzy, gdy są daleko;
• Nieprawidłowe ruchy oczu;
• Nadwrażliwość na światło;
• Padaczka;
• Opóźnienie rozwoju motorycznego.

Choroby tej nie można zidentyfikować w czasie ciąży ani nie powoduje zmian w budowie oka. W ten sposób pediatra lub okulista może wykonać kilka testów, aby wyeliminować inne hipotezy, które mogą powodować objawy.

W przypadku podejrzenia problemów ze wzrokiem u dziecka, zaleca się konsultację z pediatrą w celu wykonania badań wzroku, np. Elektroretinografii, w celu zdiagnozowania problemu i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.

Jak dostać się na chorobę

Jest to choroba dziedziczna i dlatego jest przenoszona z rodziców na dzieci.Jednak aby tak się stało, oboje rodzice muszą mieć gen chorobowy i nie jest obowiązkowe, aby któryś z rodziców rozwinął chorobę.

W związku z tym często rodziny nie przedstawiają przypadków choroby przez kilka pokoleń, ponieważ przenoszenie choroby jest tylko 25%.