Alkaptonuria

Zawartość

• Co to jest Alkaptonuria?
• Jakie są objawy Alkaptonurii?
• Co powoduje Alkaptonuria?
• Jak diagnozuje się Alkaptonurię?
• Jak leczy się Alkaptonurię?
• Jakie są perspektywy dla Alkaptonurii?

Co to jest Alkaptonuria?

Alkaptonuria jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym. Występuje, gdy twoje ciało nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzową (HGD). Enzym ten służy do rozkładania toksycznej substancji zwanej kwasem homogentisowym. Kiedy nie wytwarza się wystarczającej ilości HGD, w organizmie gromadzi się kwas homogentyzynowy.

Nagromadzenie kwasu homogentyzowego powoduje odbarwienie i łamliwość kości i chrząstki. Zwykle prowadzi to do choroby zwyrodnieniowej stawów, szczególnie kręgosłupa i dużych stawów. Ludzie z alkaptonurią mają również mocz, który zmienia kolor na ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza.

Jakie są objawy Alkaptonurii?

Ciemne plamy na pieluszce dziecka są jednym z najwcześniejszych objawów alkaptonurii. Istnieje kilka innych objawów w dzieciństwie.

Z wiekiem objawy stają się bardziej oczywiste. Twój mocz może stać się ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza. Zanim osiągniesz wiek 20 lub 30 lat, możesz zauważyć oznaki choroby zwyrodnieniowej stawów. Na przykład możesz zauważyć przewlekłą sztywność lub ból w dolnej części pleców lub dużych stawach.

Inne objawy alkaptonurii obejmują:

• ciemne plamki w twardówce (białej) twoich oczu
• pogrubiona i zaciemniona chrząstka w uszach
• niebieskie plamki na skórze, szczególnie wokół gruczołów potowych
• ciemny kolor potu lub plamy z potu
• czarny wosk do uszu
• kamienie nerkowe i prostaty
• zapalenie stawów (szczególnie stawów biodrowych i kolanowych)

Alkaptonuria może również prowadzić do problemów z sercem. Nagromadzenie kwasu homogentyzowego powoduje twardnienie zastawek serca. Może to uniemożliwić prawidłowe zamknięcie, powodując zaburzenia zastawki aorty i zastawki mitralnej. W ciężkich przypadkach może być konieczna wymiana zastawki serca. Nagromadzenie powoduje również twardnienie naczyń krwionośnych. Zwiększa to ryzyko nadciśnienia.

Co powoduje Alkaptonuria?

Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu 1,2-dioksygenazy (HGD) homogentyzatu. Jest to stan recesywny autosomalnie. Oznacza to, że oboje twoi rodzice muszą mieć gen, aby przekazać ci stan.

Alkaptonuria jest rzadką chorobą. Według Narodowej Organizacji Rzadkich Zaburzeń (NORD) dokładna liczba przypadków nie jest znana. Szacuje się, że występuje w 1 na 250 000–1 milionów żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Jednak częściej występuje na niektórych obszarach Słowacji, Niemiec i Dominikany.

Jak diagnozuje się Alkaptonurię?

Twój lekarz może podejrzewać, że masz alkaptonurię, jeśli mocz staje się ciemnobrązowy lub czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza. Mogą również przetestować cię pod kątem tego stanu, jeśli rozwiniesz wczesne zapalenie kości i stawów.

Twój lekarz może użyć testu zwanego chromatografią gazową, aby wyszukać ślady kwasu homogentisowego w moczu. Mogą również użyć testu DNA, aby sprawdzić zmutowany gen HGD.

Historia rodziny jest bardzo przydatna w diagnozowaniu alkaptonurii. Jednak wiele osób nie wie, że mają gen. Twoi rodzice mogą być nosicielami, nie zdając sobie z tego sprawy.

Jak leczy się Alkaptonurię?

Nie ma specyficznego leczenia alkaptonurii.

Możesz przejść na dietę niskobiałkową. Lekarz może również zalecić duże dawki kwasu askorbinowego lub witaminy C, aby spowolnić akumulację kwasu homogentisowego w chrząstce. Jednak NORD ostrzega, że ​​długotrwałe stosowanie witaminy C okazało się ogólnie nieskuteczne w leczeniu tego schorzenia.

Inne metody leczenia alkaptonurii koncentrują się na zapobieganiu i łagodzeniu możliwych powikłań, takich jak:

• artretyzm
• choroba serca
• kamienie nerkowe

Na przykład lekarz może przepisać leki przeciwzapalne lub narkotyki na ból stawów. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc zachować elastyczność i siłę mięśni i stawów. Należy również unikać czynności, które obciążają stawy, takich jak ciężka praca fizyczna i sporty kontaktowe.

W pewnym momencie życia możesz potrzebować operacji. Na przykład NORD informuje, że około połowa osób z alkaptonurią wymaga wymiany stawu barkowego, kolanowego lub biodrowego, często w wieku 50 lub 60 lat. Możesz również wymagać operacji w celu wymiany zastawek aorty lub zastawki mitralnej, jeśli przestaną one działać prawidłowo. W niektórych przypadkach możesz potrzebować operacji lub innych metod leczenia przewlekłych kamieni nerkowych lub prostaty.

Naukowcy badają obecnie zastosowanie nityzynonu jako możliwego leczenia alkaptonurii.

Jakie są perspektywy dla Alkaptonurii?

Oczekiwana długość życia osób z alkaptonurią jest dość normalna. Jednak choroba naraża Cię na znacznie wyższe ryzyko niektórych zaburzeń, w tym:

• zapalenie stawów kręgosłupa, bioder, ramion i kolan
• łzawienie ścięgna Achillesa
• stwardnienie zastawek aorty i zastawki mitralnej serca
• stwardnienie tętnic wieńcowych
• kamienie nerkowe i prostaty

Niektóre z tych komplikacji można opóźnić przy regularnych kontrolach. Twój lekarz będzie chciał regularnie Cię monitorować. Testy do monitorowania postępu stanu mogą obejmować:

• RTG kręgosłupa w celu sprawdzenia zwyrodnienia dysku i zwapnienia kręgosłupa lędźwiowego
• prześwietlenia klatki piersiowej w celu monitorowania zastawek aorty i zastawki mitralnej
• Tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) skanuje w celu wykrycia objawów choroby wieńcowej