Pobieranie próbek kosmówki

Biopsja kosmówki (CVS) to test, który niektóre kobiety w ciąży muszą zbadać pod kątem problemów genetycznych.

CVS można wykonać przez szyjkę macicy (transcervical) lub brzuch (transabdominal). Wskaźniki poronień są nieco wyższe, gdy badanie wykonuje się przez szyjkę macicy.

Zabieg przezskórny jest wykonywany przez wprowadzenie cienkiej plastikowej rurki przez pochwę i szyjkę macicy w celu dotarcia do łożyska. Twój lekarz korzysta z obrazów ultrasonograficznych, aby poprowadzić rurkę do najlepszego obszaru do pobrania próbki. Następnie usuwa się małą próbkę kosmówki (łożyskowej).

Zabieg przezbrzuszny polega na wprowadzeniu igły przez brzuch i macicę do łożyska. Ultradźwięki pomagają w prowadzeniu igły, a do strzykawki wciągana jest niewielka ilość tkanki.

Próbkę umieszcza się na szalce i ocenia w laboratorium. Wyniki testu trwają około 2 tygodni.

Twój lekarz wyjaśni procedurę, związane z nią ryzyko i alternatywne procedury, takie jak amniopunkcja.

Przed tą procedurą zostaniesz poproszony o podpisanie formularza zgody. Możesz zostać poproszony o założenie koszuli szpitalnej.

Rano przed zabiegiem możesz zostać poproszony o picie płynów i powstrzymanie się od oddawania moczu. W ten sposób napełniasz pęcherz, co pomaga lekarzowi określić, gdzie najlepiej poprowadzić igłę.

Poinformuj swojego dostawcę, jeśli jesteś uczulony na jod lub skorupiaki, lub jeśli masz jakiekolwiek inne alergie.

USG nie boli. Na skórę nakładany jest przezroczysty żel na bazie wody, który pomaga w przenoszeniu fal dźwiękowych. Ręczna sonda zwana przetwornikiem jest następnie przesuwana po okolicy brzucha. Ponadto twój dostawca może wywierać nacisk na twój brzuch, aby znaleźć pozycję twojej macicy.

Żel początkowo będzie zimny i może podrażniać skórę, jeśli nie zostanie zmyty po zabiegu.

Niektóre kobiety twierdzą, że podejście dopochwowe przypomina badanie cytologiczne z pewnym dyskomfortem i uczuciem ucisku. Po zabiegu może wystąpić niewielkie krwawienie z pochwy.

Położnik może wykonać ten zabieg w około 5 minut po przygotowaniu.

Test służy do identyfikacji jakiejkolwiek choroby genetycznej u nienarodzonego dziecka. Jest bardzo dokładny i można to zrobić na bardzo wczesnym etapie ciąży.

Problemy genetyczne mogą wystąpić w każdej ciąży. Jednak następujące czynniki zwiększają ryzyko:

• Starsza matka
• Przeszłe ciąże z problemami genetycznymi
• Historia rodzinna zaburzeń genetycznych

Przed zabiegiem zaleca się poradnictwo genetyczne. Umożliwi Ci to niespieszną, świadomą decyzję dotyczącą opcji diagnostyki prenatalnej.

CVS można wykonać w ciąży wcześniej niż amniopunkcja, najczęściej około 10 do 12 tygodnia.

CVS nie wykrywa:

• Wady cewy nerwowej (obejmują kręgosłup lub mózg)
• Niezgodność Rh (występuje, gdy ciężarna kobieta ma krew Rh-ujemną, a jej nienarodzone dziecko ma krew Rh-dodatnią)
• Wady wrodzone
• Problemy związane z funkcjonowaniem mózgu, takie jak autyzm i niepełnosprawność intelektualna
  
  

Prawidłowy wynik oznacza brak oznak wad genetycznych u rozwijającego się dziecka. Mimo że wyniki testu są bardzo dokładne, żaden test nie jest w 100% dokładny w testowaniu problemów genetycznych w ciąży.

Ten test może pomóc w wykryciu setek zaburzeń genetycznych. Nieprawidłowe wyniki mogą być spowodowane wieloma różnymi chorobami genetycznymi, w tym:

• Zespół Downa
• Hemoglobinopatie
• Choroba Taya-Sachsa

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników konkretnych testów. Zapytaj swojego dostawcę:

• Jak można leczyć stan lub wadę podczas ciąży lub po jej zakończeniu?
• Jakie specjalne potrzeby może mieć Twoje dziecko po urodzeniu
• Jakie masz inne opcje dotyczące utrzymania lub zakończenia ciąży

Ryzyko CVS jest tylko nieznacznie wyższe niż ryzyko amniopunkcji.

Możliwe komplikacje to:

• Krwawienie
• Zakażenie
• Poronienie (do 1 na 100 kobiet)
• Niezgodność Rh u matki
• Pęknięcie błon, które może prowadzić do poronienia

Jeśli twoja krew jest Rh ujemna, możesz otrzymać lek zwany immunoglobuliną Rho(D) (RhoGAM i inne marki), aby zapobiec niezgodności Rh.

Otrzymasz kontrolne USG 2 do 4 dni po zabiegu, aby upewnić się, że ciąża przebiega normalnie.

CVS; Ciąża - CVS; Poradnictwo genetyczne - CVS

• Pobieranie próbek kosmówki
• Biopsja kosmówki - seria

Cheng EY. Diagnoza prenatalna. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby Avery'ego noworodka. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetyczne badania przesiewowe i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i in., wyd. Położnictwo: ciąże normalne i problemowe. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.