Kwaśne mukopolisacharydy

Kwaśne mukopolisacharydy to test, który mierzy ilość mukopolisacharydów uwalnianych do moczu podczas jednego epizodu lub w ciągu 24 godzin.

Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru w ​​organizmie. Często znajdują się w śluzie i płynie wokół stawów.

W przypadku testu 24-godzinnego za każdym razem, gdy korzystasz z łazienki, musisz oddać mocz do specjalnej torby lub pojemnika. Najczęściej otrzymasz dwa pojemniki. Oddasz mocz bezpośrednio do mniejszego specjalnego pojemnika, a następnie przeniesiesz ten mocz do drugiego większego pojemnika.

• Pierwszego dnia oddaj mocz do toalety rano po przebudzeniu.
• Po pierwszym oddaniu moczu oddaj mocz do specjalnego pojemnika za każdym razem, gdy korzystasz z łazienki przez następne 24 godziny. Przelać mocz do większego pojemnika i przechowywać większy pojemnik w chłodnym miejscu lub w lodówce. Trzymaj ten pojemnik szczelnie zamknięty.
• Drugiego dnia oddaj mocz do pojemnika rano po przebudzeniu i przenieś ten mocz do większego pojemnika.
• Oznacz większy pojemnik swoim imieniem, datą, godziną zakończenia i zwróć go zgodnie z instrukcją.

Dla niemowlęcia:

Dokładnie umyj okolice cewki moczowej (otwór, przez który wypływa mocz). Otwórz worek na mocz (plastikowy worek z przylepnym papierem na jednym końcu).

• W przypadku mężczyzn umieść całego penisa w torebce i przyklej papier samoprzylepny do skóry.
• W przypadku kobiet umieść torebkę na dwóch fałdach skóry po obu stronach pochwy (wargi sromowe). Załóż dziecku pieluchę (na torbie).

Często sprawdzaj niemowlę i zmieniaj worek po oddaniu moczu. Wylej mocz z worka do pojemnika dostarczonego przez lekarza.

Aktywne niemowlęta mogą przesuwać worek, powodując, że mocz dostaje się do pieluchy. Możesz potrzebować dodatkowych worków do zbiórki.

Po zakończeniu oznacz pojemnik i zwróć go zgodnie z instrukcjami.

Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.

Test obejmuje tylko normalne oddawanie moczu i nie powoduje dyskomfortu.

Ten test jest wykonywany w celu zdiagnozowania rzadkiej grupy zaburzeń genetycznych zwanych mukopolisacharydozami (MPS). Należą do nich zespoły Hurler, Scheie i Hurler/Scheie (MPS I), zespół Huntera (MPS II), zespół Sanfilippo (MPS III), zespół Morquio (MPS IV), zespół Maroteaux-Lamy (MPS VI) i zespół Sly (MPP VII).

Przez większość czasu ten test jest wykonywany u niemowląt, które mogą mieć objawy lub historię rodzinną jednego z tych zaburzeń.

Normalne poziomy różnią się w zależności od wieku i od laboratorium do laboratorium. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników konkretnych testów.

Nienormalnie wysokie poziomy mogą być zgodne z rodzajem mukopolisacharydozy. Potrzebne są dalsze testy, aby określić konkretny rodzaj mukopolisacharydozy.

AMP; Siarczan Dermatanu – mocz; siarczan heparanu w moczu; Siarczan dermatanu w moczu; Siarczan heparanu - mocz

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Zaburzenia genetyczne. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Robbins i Cotran Patologiczna podstawa choroby. 9. wydanie. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdział 5.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej w nagłych wypadkach. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.