Trisomia 13

Trisomia 13 (zwana również zespołem Patau) to zaburzenie genetyczne, w którym osoba ma 3 kopie materiału genetycznego z chromosomu 13 zamiast zwykłych 2 kopii. Rzadko dodatkowy materiał może być dołączony do innego chromosomu (translokacja).

Trisomia 13 występuje, gdy dodatkowy DNA z chromosomu 13 pojawia się w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.

• Trisomia 13: obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu 13 we wszystkich komórkach.
• Trisomia mozaikowa 13: obecność dodatkowego chromosomu 13 w niektórych komórkach.
• Częściowa trisomia 13: obecność części dodatkowego chromosomu 13 w komórkach.

Dodatkowy materiał zakłóca normalny rozwój.

Trisomia 13 występuje u około 1 na 10 000 noworodków. Większość przypadków nie jest przekazywana przez rodziny (dziedziczona). Zamiast tego zdarzenia, które prowadzą do trisomii 13, mają miejsce w plemniku lub komórce jajowej, z której powstaje płód.

Objawy obejmują:

• Rozszczep wargi lub podniebienia
• Zaciśnięte dłonie (z zewnętrznymi palcami na wewnętrznych palcach)
• Oczy ciasno osadzone – oczy mogą w rzeczywistości zlać się w jedno
• Zmniejszone napięcie mięśniowe
• Dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
• Przepukliny: przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa
• Dziura, rozszczep lub rozszczep w tęczówce (coloboma)
• Nisko osadzone uszy
• Niepełnosprawność intelektualna, ciężka
• Wady skóry głowy (brak skóry)
• Napady padaczkowe
• Pojedyncza fałda dłoni
• Nieprawidłowości szkieletowe (kończyny)
• Małe oczy
• Mała głowa (mikrocefalia)
• Mała żuchwa (mikrognatia)
• Niezstąpione jądro (wnętrostwo)

Niemowlę po urodzeniu może mieć jedną tętnicę pępowinową. Często występują oznaki wrodzonej choroby serca, takie jak:

• Nieprawidłowe umieszczenie serca w kierunku prawej strony klatki piersiowej zamiast lewej the
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• Przetrwały przewód tętniczy
• Ubytek przegrody międzykomorowej

Prześwietlenia przewodu pokarmowego lub USG mogą wykazywać rotację narządów wewnętrznych.

Skany MRI lub CT głowy mogą ujawnić problem ze strukturą mózgu. Problem nazywa się holoprosencefalią. Jest to połączenie dwóch stron mózgu.

Badania chromosomów pokazują trisomię 13, mozaikowość trisomii 13 lub częściową trisomię.

Nie ma specyficznego leczenia trisomii 13. Leczenie różni się w zależności od dziecka i zależy od konkretnych objawów.

Grupy wsparcia dla trisomii 13 obejmują:

• Organizacja wsparcia dla trisomii 18, 13 i zaburzeń pokrewnych (SOFT): trisomy.org
• Nadzieja na trisomię 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ponad 90% dzieci z trisomią 13 umiera w pierwszym roku życia.

Komplikacje zaczynają się niemal natychmiast. Większość niemowląt z trisomią 13 ma wrodzoną chorobę serca.

Powikłania mogą obejmować:

• Trudności w oddychaniu lub brak oddychania (bezdech)
• Głuchota
• Problemy z karmieniem
• Niewydolność serca
• Napady padaczkowe
• Problemy ze wzrokiem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli urodziłeś dziecko z trisomią 13 i planujesz mieć kolejne dziecko. Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę, ryzyko jej odziedziczenia i jak dbać o daną osobę.

Trisomię 13 można zdiagnozować przed urodzeniem przez amniopunkcję z badaniami chromosomów komórek owodniowych.

Rodzice niemowląt z trisomią 13 spowodowaną translokacją powinni otrzymać badania genetyczne i poradę. Może to pomóc im zdać sobie sprawę z szans na posiadanie kolejnego dziecka z tą chorobą.

Zespół Patau

• Polidaktylia - rączka niemowlęcia
• Syndyktylia

Bacino CA, Lee B. Cytogenetyka. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.