Zespół Aperta

Zespół Aperta to choroba genetyczna, w której szwy między kośćmi czaszki zamykają się wcześniej niż zwykle. Wpływa to na kształt głowy i twarzy. Dzieci z zespołem Aperta często mają również deformacje rąk i stóp.

Zespół Aperta może być przekazywany przez rodziny (dziedziczony) jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen, aby dziecko zachorowało.

Niektóre przypadki mogą wystąpić bez znanej historii rodzinnej.

Zespół Aperta jest spowodowany jedną z dwóch zmian w FGFR2 gen. Ten defekt genu powoduje, że niektóre szwy kostne czaszki zamykają się zbyt wcześnie. Ten stan nazywa się kraniosynostozą.

Objawy obejmują:

• Wczesne zamknięcie szwów między kośćmi czaszki, odnotowane przez prążkowanie wzdłuż szwów (kraniosynostoza)
• Częste infekcje ucha
• Fuzja lub silna tkanka drugiego, trzeciego i czwartego palca, często nazywana „rękami rękawicy”
• Ubytek słuchu
• Duży lub późno zamykający się miękki punkt na czaszce dziecka
• Możliwy, powolny rozwój intelektualny (różny w zależności od osoby)
• Wybitne lub wyłupiaste oczy
• Poważny niedorozwój środkowej części twarzy
• Nieprawidłowości szkieletowe (kończyny)
• Mała wysokość
• Taśma lub połączenie palców stóp

Kilka innych zespołów może prowadzić do podobnego wyglądu twarzy i głowy, ale nie obejmuje ciężkich cech dłoni i stóp, jak zespół Aperta. Te podobne zespoły obejmują:

• Zespół Carpentera (kleeblattschadel, deformacja czaszki koniczyny)
• Choroba Crouzona (dyzostoza twarzoczaszki)
• Zespół Pfeiffera
• Zespół Saethre-Chotzena

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Zostaną wykonane zdjęcia rentgenowskie dłoni, stóp i czaszki. Zawsze należy przeprowadzać badania słuchu.

Badania genetyczne mogą potwierdzić rozpoznanie zespołu Aperta.

Leczenie polega na zabiegu chirurgicznym korygowania nieprawidłowego wzrostu kości czaszki oraz zespolenia palców rąk i nóg. Dzieci z tym zaburzeniem powinny być badane przez wyspecjalizowany zespół chirurgii twarzoczaszki w dziecięcym centrum medycznym.

W przypadku problemów ze słuchem należy skonsultować się ze specjalistą słuchu.

Stowarzyszenie Dziecięce Czaszkowo-Twarzowe: ccakids.org

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz rodzinną historię zespołu Aperta lub zauważysz, że czaszka Twojego dziecka nie rozwija się normalnie.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz zajść w ciążę. Twój lekarz może przetestować twoje dziecko pod kątem tej choroby podczas ciąży.

Akrocefalosyndaktylia

• Syndyktylia

Goldstein JA, Lose JE. Chirurgia plastyczna dzieci. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone anomalie ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 609.

Mauck BM, Jobe MT. Wrodzone anomalie ręki. W: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, wyd. Ortopedia operacyjna Campbella. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Zespoły kraniosynostozy związane z FGFR. GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Zaktualizowano 7 czerwca 2011 r. Dostęp 31 lipca 2019 r.