Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) to grupa zaburzeń, w których po niewielkim urazie tworzą się pęcherze skórne. Jest przekazywany w rodzinach.

Istnieją cztery główne typy EB. Oni są:

• Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Pęcherzowe hemidesmosomalne epidermoliza
• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Innym rzadkim typem EB jest nabyty pęcherzowy naskórek. Ta forma rozwija się po urodzeniu. Jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że ​​organizm sam siebie atakuje.

EB może różnić się od drobnego do śmiertelnego. Forma drobna powoduje powstawanie pęcherzy na skórze. Forma śmiertelna wpływa na inne narządy. Większość rodzajów tego stanu zaczyna się od urodzenia lub wkrótce potem. Może być trudno określić dokładny typ EB, który ma dana osoba, chociaż specyficzne markery genetyczne są obecnie dostępne dla większości.

Historia rodzinna jest czynnikiem ryzyka. Ryzyko jest wyższe, jeśli rodzic ma ten stan.

W zależności od postaci EB objawy mogą obejmować:

• Łysienie (wypadanie włosów)
• Pęcherze wokół oczu i nosa
• Pęcherze w jamie ustnej i gardle lub wokół nich, powodujące problemy z karmieniem lub przełykaniem
• Pęcherze na skórze w wyniku drobnych urazów lub zmiany temperatury, zwłaszcza stóp
• Pęcherze obecne przy urodzeniu
• Problemy stomatologiczne, takie jak próchnica
• Chrypka, kaszel lub inne problemy z oddychaniem
• Drobne białe guzki na wcześniej zranionej skórze
• Utrata paznokci lub zdeformowane paznokcie

Twój pracownik służby zdrowia przyjrzy się twojej skórze, aby zdiagnozować EB.

Testy używane do potwierdzenia diagnozy obejmują:

• Badania genetyczne
• Biopsja skóry
• Specjalne badania próbek skóry pod mikroskopem

Testy skórne mogą być użyte do identyfikacji postaci EB.

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• Badanie krwi na anemię
• Kultura w celu sprawdzenia infekcji bakteryjnej, jeśli rany goją się słabo
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego lub górna seria przewodu pokarmowego, jeśli objawy obejmują problemy z połykaniem

Tempo wzrostu będzie często sprawdzane u dziecka, które ma lub może mieć EB.

Celem leczenia jest zapobieganie tworzeniu się pęcherzy i unikanie powikłań. Inne leczenie będzie zależeć od tego, jak zły jest stan.

OPIEKA DOMOWA

Postępuj zgodnie z tymi wskazówkami w domu:

• Dbaj o skórę, aby zapobiegać infekcjom.
• Postępuj zgodnie z radą dostawcy, jeśli obszary pokryte pęcherzami staną się zaschnięte lub surowe. Możesz potrzebować regularnej terapii wirowej i nakładania maści antybiotykowych na obszary podobne do ran. Twój usługodawca poinformuje Cię, czy potrzebujesz bandaża lub opatrunku, a jeśli tak, jakiego rodzaju użyć.
• W przypadku problemów z połykaniem może być konieczne krótkotrwałe stosowanie doustnych leków steroidowych. Może być również konieczne zażycie leku, jeśli wystąpi infekcja drożdżakowa w jamie ustnej lub gardle.
• Dbaj o zdrowie jamy ustnej i poddawaj się regularnym przeglądom stomatologicznym. Najlepiej udać się do dentysty, który ma doświadczenie w leczeniu osób z EB.
• Jedz zdrową dietę. Kiedy masz dużo obrażeń skóry, możesz potrzebować dodatkowych kalorii i białka, aby pomóc skórze się goić. Wybieraj miękkie pokarmy i unikaj orzechów, chipsów i innych chrupiących potraw, jeśli masz rany w ustach. Dietetyk może Ci pomóc w diecie.
• Wykonuj ćwiczenia wskazane przez fizjoterapeutę, które pomogą utrzymać ruchomość stawów i mięśni.

OPERACJA

Operacja leczenia tego stanu może obejmować:

• Przeszczep skóry w miejscach, gdzie rany są głębokie
• Rozszerzenie (poszerzenie) przełyku w przypadku zwężenia
• Naprawa deformacji dłoni
• Usunięcie rozwijającego się raka płaskonabłonkowego (rodzaj raka skóry)

INNE ZABIEGI

Inne metody leczenia tego stanu mogą obejmować:

• Leki hamujące układ odpornościowy mogą być stosowane w postaci autoimmunologicznej tego schorzenia.
• Badana jest terapia białkowa i genowa oraz stosowanie interferonu.

Perspektywy zależą od ciężkości choroby.

Infekcja obszarów z pęcherzami jest powszechna.

Łagodne formy EB poprawiają się z wiekiem. Bardzo poważne formy EB mają bardzo wysoką śmiertelność.

W ciężkich postaciach blizny po powstawaniu pęcherzy mogą powodować:

• Deformacje przykurczowe (na przykład palców, łokci i kolan) i inne deformacje
• Problemy z połykaniem w przypadku uszkodzenia jamy ustnej i przełyku
• Zrośnięte palce u rąk i nóg
• Ograniczona mobilność z powodu blizn

Mogą wystąpić te powikłania:

• Niedokrwistość
• Skrócona żywotność w przypadku ciężkich postaci choroby
• Zwężenie przełyku
• Problemy z oczami, w tym ślepota
• Zakażenie, w tym posocznica (zakażenie krwi lub tkanek)
• Utrata funkcji w dłoniach i stopach
• Dystrofia mięśniowa
• Choroba przyzębia
• Poważne niedożywienie spowodowane trudnościami w karmieniu, prowadzące do braku rozwoju
• Rak płaskonabłonkowy skóry

Jeśli Twoje dziecko ma pęcherze wkrótce po urodzeniu, zadzwoń do swojego lekarza. Jeśli masz rodzinną historię EB i planujesz mieć dzieci, możesz skorzystać z porady genetycznej.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane przyszłym rodzicom, u których w rodzinie występowały jakiekolwiek formy pęcherzowe naskórka.

W czasie ciąży do zbadania dziecka można zastosować test zwany biopsją kosmówkową. W przypadku par z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z EB test można wykonać już w 8-10 tygodniu ciąży. Porozmawiaj ze swoim dostawcą.

Aby zapobiec uszkodzeniom skóry i pęcherzom, noś wyściółkę wokół obszarów podatnych na urazy, takich jak łokcie, kolana, kostki i pośladki. Unikaj sportów kontaktowych.

Jeśli masz EB acquisita i jesteś na sterydach dłużej niż 1 miesiąc, możesz potrzebować suplementów wapnia i witaminy D. Te suplementy mogą pomóc w zapobieganiu osteoporozie (przerzedzanie kości).

EB; Pęcherzowe złuszczanie naskórka; Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka; Pęcherzowa hemidesmosomalna epidermoliza; zespół Webera-Cockayne'a; Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, dominująca dystroficzna
• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, dystroficzne

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Wytyczne dotyczące najlepszych praktyk w zakresie pielęgnacji skóry i ran w leczeniu pęcherzowego naskórka: międzynarodowy konsensus. Londyn, Wielka Brytania: Wounds International; 2017.

Dobra, J-D, Mellerio JE. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, wyd. Dermatologia. 4 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018:rozdz. 32.

Habifa TP. Choroby pęcherzykowe i pęcherzowe. W: Habif TP, wyd. Dermatologia kliniczna. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 16.