Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to rzadki, ale poważny problem z układem odpornościowym. Problem jest przekazywany przez rodziny. Powoduje obrzęk, szczególnie twarzy i dróg oddechowych oraz skurcze brzucha.

Obrzęk naczynioruchowy to obrzęk podobny do pokrzywki, ale obrzęk znajduje się pod skórą, a nie na powierzchni.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest spowodowany niskim poziomem lub nieprawidłową funkcją białka zwanego inhibitorem C1. Wpływa na naczynia krwionośne. Napad HAE może spowodować szybki obrzęk dłoni, stóp, kończyn, twarzy, przewodu pokarmowego, krtani (skrzynka głosowa) lub tchawicy (tchawicy).

Ataki obrzęku mogą nasilać się w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania.

Zwykle istnieje rodzinna historia choroby. Ale krewni mogą nie wiedzieć o wcześniejszych przypadkach, które mogły zostać zgłoszone jako niespodziewana, nagła i przedwczesna śmierć rodzica, ciotki, wujka lub dziadka.

Procedury stomatologiczne, choroby (w tym przeziębienie i grypa) oraz operacje mogą wywołać ataki HAE.

Objawy obejmują:

• Niedrożność dróg oddechowych – obejmuje obrzęk gardła i nagłą chrypkę
• Powtarzaj epizody skurczów brzucha bez oczywistej przyczyny
• Obrzęk dłoni, ramion, nóg, ust, oczu, języka, gardła lub narządów płciowych
• Obrzęk jelit - może być ciężki i prowadzić do skurczów brzucha, wymiotów, odwodnienia, biegunki, bólu i czasami wstrząsu
• Nieswędząca, czerwona wysypka

Badania krwi (najlepiej podczas epizodu):

• Funkcja inhibitora C1
• Poziom inhibitora C1
• Składnik uzupełniający 4

Leki przeciwhistaminowe i inne leki stosowane w obrzęku naczynioruchowym nie działają dobrze na HAE. Epinefrynę należy stosować w reakcjach zagrażających życiu. Istnieje wiele nowszych metod leczenia HAE, zatwierdzonych przez FDA.

Niektóre są podawane dożylnie (IV) i mogą być używane w domu. Inne są podawane przez pacjenta we wstrzyknięciu podskórnym.

• Wybór środka może być oparty na wieku osoby i miejscu występowania objawów.
• Nazwy nowych leków do leczenia HAE to Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.

Zanim te nowsze leki stały się dostępne, leki androgenowe, takie jak danazol, były stosowane w celu zmniejszenia częstości i nasilenia ataków. Leki te pomagają organizmowi wytwarzać więcej inhibitora C1. Jednak wiele kobiet ma poważne skutki uboczne tych leków. Nie można ich również stosować u dzieci.

Po wystąpieniu ataku leczenie obejmuje łagodzenie bólu i podawanie płynów przez żyłę przez linię dożylną (IV).

Helicobacter pylori, rodzaj bakterii znajdującej się w żołądku, może wywoływać ataki brzucha. Antybiotyki do leczenia bakterii pomagają zmniejszyć ataki brzucha.

Więcej informacji i wsparcie dla osób z HAE i ich rodzin można znaleźć pod adresem:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerykańskie Stowarzyszenie Dziedzicznego Obrzęku Naczyniowego – www.haea.org

HAE może zagrażać życiu, a możliwości leczenia są ograniczone. To, jak dobrze dana osoba robi, zależy od konkretnych objawów.

Obrzęk dróg oddechowych może być śmiertelny.

Zadzwoń lub odwiedź swojego lekarza, jeśli rozważasz posiadanie dzieci i masz historię rodzinną tego schorzenia. Zadzwoń również, jeśli masz objawy HAE.

Obrzęk dróg oddechowych jest stanem zagrożenia życia. Jeśli masz trudności z oddychaniem z powodu obrzęku, natychmiast poszukaj pomocy medycznej.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla przyszłych rodziców z rodzinną historią HAE.

choroba Quinckego; HAE - Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy; Inhibitor kalikreiny - HAE; Antagonista receptora bradykininy - HAE; inhibitory C1 - HAE; Ule - HAE

• Przeciwciała

Dreskin SC. Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPAKTOWE badacze. Zapobieganie napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego za pomocą podskórnego inhibitora C1. N Engl J Med. 2017;376(12)::1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Żuraw BL, Christiansen SC. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy i obrzęk naczynioruchowy związany z bradykininą. W: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE i in., wyd. Alergia Middletona: zasady i praktyka. 9. wydanie. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 36.