Rodzinna dysautonomia

Dysautonomia rodzinna (FD) to dziedziczne zaburzenie, które atakuje nerwy w całym ciele.

FD jest przekazywana przez rodziny (dziedziczona). Osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby rozwinąć chorobę.

FD występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej (Żydzi aszkenazyjscy). Jest to spowodowane zmianą (mutacją) genu. Rzadko występuje w populacji ogólnej.

FD wpływa na nerwy w autonomicznym (mimowolnym) układzie nerwowym. Te nerwy zarządzają codziennymi funkcjami organizmu, takimi jak ciśnienie krwi, tętno, pocenie się, opróżnianie jelit i pęcherza, trawienie i zmysły.

Objawy FD są obecne od urodzenia i z czasem mogą się nasilać. Objawy są różne i mogą obejmować:

• Problemy z połykaniem u niemowląt, powodujące zachłystowe zapalenie płuc lub słaby wzrost
• Zaklęcia wstrzymujące oddech, powodujące omdlenia
• Zaparcia lub biegunka
• Niezdolność do odczuwania bólu i zmiany temperatury (może prowadzić do kontuzji)
• Suche oczy i brak łez podczas płaczu
• Słaba koordynacja i chwiejny chód
• Napady padaczkowe
• Niezwykle gładka, blada powierzchnia języka oraz brak kubków smakowych i osłabienie poczucia smaku

Po 3. roku życia u większości dzieci pojawiają się kryzysy autonomiczne. Są to epizody wymiotów z bardzo wysokim ciśnieniem krwi, przyspieszonym biciem serca, gorączką i poceniem.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne w celu sprawdzenia:

• Brak lub osłabienie głębokich odruchów ścięgnistych
• Brak odpowiedzi po wstrzyknięciu histaminy (zwykle wystąpiłoby zaczerwienienie i obrzęk)
• Brak łez z płaczem
• Niskie napięcie mięśniowe, najczęściej u niemowląt
• Poważne skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• Małe źrenice po otrzymaniu pewnych kropli do oczu

Dostępne są badania krwi w celu sprawdzenia mutacji genu, która powoduje FD.

FD nie można wyleczyć. Leczenie ma na celu opanowanie objawów i może obejmować:

• Leki zapobiegające napadom padaczkowym
• Karmienie w pozycji pionowej i podawanie teksturowanej formuły, aby zapobiec refluksowi żołądkowo-przełykowemu (cofaniu się kwasu żołądkowego i pokarmu, zwanego również GERD)
• Środki zapobiegające niskiemu ciśnieniu krwi podczas stania, takie jak zwiększenie spożycia płynów, soli i kofeiny oraz noszenie elastycznych pończoch
• Leki kontrolujące wymioty
• Leki zapobiegające suchości oczu
• Fizjoterapia klatki piersiowej
• Środki ochrony przed urazami
• Zapewnienie wystarczającej ilości składników odżywczych i płynów
• Chirurgia lub usztywnienie kręgosłupa w leczeniu problemów z kręgosłupem
• Leczenie zachłystowego zapalenia płuc

Te organizacje mogą zapewnić wsparcie i więcej informacji:

• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Postępy w diagnostyce i leczeniu zwiększają przeżywalność. Około połowa dzieci urodzonych z FD dożyje 30 lat.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli objawy ulegną zmianie lub pogorszą. Doradca genetyczny może pomóc w nauce o chorobie i skierować do grup wsparcia w Twojej okolicy.

Genetyczne testy DNA są bardzo dokładne dla FD. Może być stosowany do diagnozowania osób z chorobą lub nosicielami genu. Może być również stosowany do diagnostyki prenatalnej.

Osoby pochodzenia wschodnioeuropejskiego pochodzenia żydowskiego i rodziny z historią FD mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej, jeśli myślą o posiadaniu dzieci.

zespół Rileya-Day'a; dyrekcja generalna; Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna - typ III (HSAN III); Kryzysy autonomiczne - rodzinna dysautonomia

• Chromosomy i DNA

Katirji B. Zaburzenia nerwów obwodowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 107.

Sarnat HB. Neuropatie autonomiczne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.