Zespół śliwkowego brzucha

Zespół śliwkowego brzucha to grupa rzadkich wad wrodzonych, która obejmuje te trzy główne problemy:

• Słaby rozwój mięśni brzucha, powodujący zmarszczki na brzuchu jak suszone śliwki
• Niezstąpione jądra
• Problemy z drogami moczowymi

Dokładne przyczyny zespołu śliwkowego brzucha nie są znane. Choroba dotyka głównie chłopców.

W łonie matki brzuch rozwijającego się dziecka nabrzmiewa płynem. Często przyczyną jest problem w drogach moczowych. Płyn znika po urodzeniu, prowadząc do pomarszczonego brzucha, który wygląda jak suszona śliwka. Ten wygląd jest bardziej zauważalny z powodu braku mięśni brzucha.

Słabe mięśnie brzucha mogą powodować:

• Zaparcie
• Opóźnienie w siedzeniu i chodzeniu
• trudności z kaszlem

Problemy z drogami moczowymi mogą powodować trudności w oddawaniu moczu.

Kobieta w ciąży z dzieckiem z zespołem śliwkowego brzucha może nie mieć wystarczającej ilości płynu owodniowego (płynu otaczającego płód). Może to powodować problemy z płucami u niemowlęcia w macicy.

USG wykonane podczas ciąży może wykazać, że dziecko ma spuchnięty pęcherz lub powiększoną nerkę.

W niektórych przypadkach USG ciąży może również pomóc w ustaleniu, czy dziecko ma:

• Problemy sercowe
• Nieprawidłowe kości lub mięśnie
• Problemy żołądkowe i jelitowe
• Słabo rozwinięte płuca

Po urodzeniu dziecka można wykonać następujące badania, aby zdiagnozować stan:

• Badania krwi
• Pielogram dożylny (IVP)
• Ultradźwięk
• Cysourethrogram pustki (VCUG)
• RTG
• tomografia komputerowa
  

Zaleca się wczesną operację, aby naprawić słabe mięśnie brzucha, problemy z układem moczowym i niezstąpionymi jądrami.

Dziecko może otrzymać antybiotyki w celu leczenia lub zapobiegania infekcjom dróg moczowych.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu śliwkowego brzucha:

• Sieć Zespołu Prune Belly -- prunebelly.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Zespół śliwkowego brzucha jest poważnym i często zagrażającym życiu problemem.

Wiele niemowląt z tym schorzeniem rodzi się martwe lub umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Przyczyną śmierci są poważne problemy z płucami lub nerkami lub połączenie problemów z porodem.

Niektóre noworodki przeżywają i mogą się normalnie rozwijać. Inni nadal mają wiele problemów medycznych i rozwojowych.

Powikłania zależą od powiązanych problemów. Najczęstsze to:

• Zaparcie
• Deformacje kości (stopa końsko-szpotawa, zwichnięte biodro, brakująca kończyna, palec u nogi, klatka piersiowa lejkowata)
• Choroba dróg moczowych (może wymagać dializy i przeszczepu nerki)

Niezstąpione jądra mogą prowadzić do bezpłodności lub raka.

Zespół śliwkowego brzucha jest zwykle diagnozowany przed urodzeniem lub po urodzeniu dziecka.

Jeśli masz dziecko ze zdiagnozowanym zespołem śliwkowego brzucha, zadzwoń do swojego lekarza przy pierwszych oznakach infekcji dróg moczowych lub innych objawów ze strony układu moczowego.

Jeśli USG ciąży wykaże, że Twoje dziecko ma spuchnięty pęcherz lub powiększone nerki, porozmawiaj ze specjalistą od ciąży wysokiego ryzyka lub perinatologii.

Nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana niedrożność dróg moczowych przed urodzeniem, w rzadkich przypadkach operacja podczas ciąży może zapobiec progresji problemu do zespołu śliwki brzusznej.

zespół Eagle-Barretta; Zespół triady

Caldamon AA, Denes FT. Zespół śliwki i brzucha. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 140.

Starszy JS. Niedrożność dróg moczowych. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Zaburzenia rozwojowe układu moczowo-płciowego. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby Avery'ego noworodka. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 88.