Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to choroba dziedziczna, w której niektóre komórki układu odpornościowego nie funkcjonują prawidłowo. Prowadzi to do powtarzających się i ciężkich infekcji.

W CGD komórki układu odpornościowego zwane fagocytami nie są w stanie zabić niektórych rodzajów bakterii i grzybów. Zaburzenie to prowadzi do długotrwałych (przewlekłych) i powtarzających się (nawracających) infekcji. Stan ten jest często wykrywany bardzo wcześnie w dzieciństwie. Łagodniejsze formy można zdiagnozować w wieku młodzieńczym, a nawet w wieku dorosłym.

Czynniki ryzyka obejmują wywiad rodzinny nawracających lub przewlekłych infekcji.

Około połowa przypadków CGD jest przekazywana przez rodziny jako cecha recesywna związana z płcią. Oznacza to, że chłopcy są bardziej narażeni na chorobę niż dziewczęta. Wadliwy gen jest przenoszony na chromosomie X. Chłopcy mają 1 chromosom X i 1 chromosom Y. Jeśli chłopiec ma chromosom X z wadliwym genem, może odziedziczyć ten stan. Dziewczynki mają 2 chromosomy X. Jeśli dziewczynka ma 1 chromosom X z wadliwym genem, drugi chromosom X może mieć działający gen, aby to zrekompensować. Aby zachorować, dziewczynka musi odziedziczyć wadliwy gen X od każdego z rodziców.

CGD może powodować wiele rodzajów infekcji skóry, które są trudne do leczenia, w tym:

• Pęcherze lub rany na twarzy (liszajec)
• Wyprysk
• Narośla wypełnione ropą (ropnie)
• Wypełnione ropą grudki w skórze (czyraki)

CGD może również powodować:

• Uporczywa biegunka
• Obrzęk węzłów chłonnych szyi in
• Infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc lub ropień płuc

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie i może znaleźć:

• Obrzęk wątroby
• Obrzęk śledziony
• Obrzęk węzłów chłonnych

Mogą pojawić się oznaki infekcji kości, które mogą dotyczyć wielu kości.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Skan kości
• Rentgen klatki piersiowej
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Testy cytometrii przepływowej pomagające potwierdzić chorobę
• Badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy
• Test funkcji białych krwinek
• Biopsja tkanki

Antybiotyki są stosowane w leczeniu choroby i mogą być również stosowane w celu zapobiegania infekcjom. Lek o nazwie interferon-gamma może również pomóc w zmniejszeniu liczby ciężkich infekcji. W leczeniu niektórych ropni może być potrzebna operacja.

Jedynym lekarstwem na CGD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych.

Długotrwałe leczenie antybiotykami może pomóc w zmniejszeniu infekcji, ale w przypadku powtarzających się infekcji płuc może dojść do przedwczesnej śmierci.

CGD może powodować te komplikacje:

• Uszkodzenia kości i infekcje
• Przewlekłe infekcje w nosie
• Zapalenie płuc, które powraca i jest trudne do wyleczenia
• Uszkodzenie płuc
• Uszkodzenie skóry
• Opuchnięte węzły chłonne, które pozostają spuchnięte, często występują lub tworzą ropnie, które wymagają operacji drenażu

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma ten stan i podejrzewasz zapalenie płuc lub inną infekcję, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Poinformuj swojego dostawcę, jeśli infekcja płuc, skóry lub inna infekcja nie reaguje na leczenie.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię tej choroby. Postępy w genetycznych badaniach przesiewowych i coraz częstsze stosowanie biopsji kosmówki (badanie, które można wykonać w 10. do 12. tygodniu ciąży kobiety) umożliwiły wczesne wykrycie CGD. Jednak praktyki te nie są jeszcze rozpowszechnione ani w pełni akceptowane.

CGD; śmiertelna ziarniniakowatość dzieciństwa; Przewlekła choroba ziarniniakowa wieku dziecięcego; Postępująca ziarniniakowatość septyczna; Niedobór fagocytów - przewlekła choroba ziarniniakowa

Glogauer M. Zaburzenia funkcji fagocytów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 169.

Holland SM, Uzel G. Niedobory fagocytów. W: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, wyd. Immunologia kliniczna: zasady i praktyka. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 22.