Mukopolisacharydoza typu I

Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) jest rzadką chorobą, w której organizm nie posiada wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (wcześniej nazywanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.

Schorzenie należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS I jest najczęstszy.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

• MPS II (zespół Huntera)
• MPS III (zespół Sanfilippo)
• MPS IV (zespół Morquio)

MPS I jest dziedziczny, co oznacza, że ​​twoi rodzice muszą przekazać ci chorobę. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.

Osoby z MPS I nie wytwarzają enzymu zwanego lizosomalną alfa-L-iduronidazą. Enzym ten pomaga rozkładać długie łańcuchy cząsteczek cukru zwanych glikozaminoglikanami. Cząsteczki te znajdują się w całym ciele, często w śluzie i płynie wokół stawów.

Bez tego enzymu glikozaminoglikany gromadzą się i uszkadzają narządy, w tym serce. Objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Łagodna postać nazywana jest atenuowanym MPS I, a ciężka postać nazywana jest ciężkim MPS I.

Objawy MPS I najczęściej pojawiają się między 3 a 8 rokiem życia. Dzieci z ciężkim MPS Objawy pojawiają się wcześniej niż te z łagodniejszą postacią.

Niektóre z objawów to:

• Nieprawidłowe kości kręgosłupa
• Niemożność pełnego otwarcia palców (ręka szponiasta)
• Mętne rogówki
• Głuchota
• Zatrzymany wzrost
• Problemy z zastawką serca
• Choroba stawów, w tym sztywność
• Niepełnosprawność intelektualna pogarszająca się z czasem w ciężkim MPS I
• Grube, szorstkie rysy twarzy z niskim grzbietem nosa

W niektórych stanach niemowlęta są testowane na MPS I w ramach badań przesiewowych noworodków.

Inne testy, które można wykonać w zależności od objawów, obejmują:

• EKG
• Testy genetyczne pod kątem zmian w genie alfa-L-iduronidazy (IDUA)
• Testy moczu na obecność dodatkowych mukopolisacharydów
• RTG kręgosłupa

Może być zalecana enzymatyczna terapia zastępcza. Lek o nazwie laronidaza (Aldurazyme) podaje się dożylnie (IV, dożylnie). Zastępuje brakujący enzym. Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka, aby uzyskać więcej informacji.

Próbowano przeszczepu szpiku kostnego. Zabieg przyniósł mieszane rezultaty.

Inne metody leczenia zależą od dotkniętych narządów.

Zasoby te mogą dostarczyć więcej informacji o MPS I:

• Krajowe Stowarzyszenie MPS -- mpssociety.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Dzieci z ciężkim MPS I zwykle nie radzą sobie dobrze. Ich problemy zdrowotne nasilają się z czasem, powodując śmierć w wieku 10 lat.

Dzieci z osłabionym (łagodniejszym) MPS Mam mniej problemów zdrowotnych, a wiele z nich prowadzi całkiem normalne życie w wieku dorosłym.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz historię rodzinną MPS I i rozważasz posiadanie dzieci
• Twoje dziecko zaczyna wykazywać objawy MPS I

Eksperci zalecają poradnictwo genetyczne i badania genetyczne parom z rodzinną historią MPS I, które rozważają posiadanie dzieci. Dostępne są badania prenatalne.

niedobór alfa-L-iduronianu; Mukopolisacharydoza typu I; ciężki MPS I; Tłumiony MPS I; MPS IH; MPS IS; zespół Hurlera; zespół Scheiego; zespół Hurlera-Scheiego; MPS 1 H/S; Choroba spichrzeniowa lizosomalna - mukopolisacharydoza typu I

• Niski mostek nosowy

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 260.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej Emery’ego. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.