Alkaptonuria

Alkaptonuria to rzadka choroba, w której mocz osoby wystawionej na działanie powietrza zmienia kolor na ciemnobrązowo-czarny. Alkaptonuria należy do grupy schorzeń znanych jako wrodzony błąd metabolizmu.

Wada w HGD gen powoduje alkaptonurię.

Defekt genu sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). W rezultacie w skórze i innych tkankach ciała gromadzi się substancja zwana kwasem homogentyzynowym. Kwas opuszcza organizm wraz z moczem. Po zmieszaniu z powietrzem mocz staje się brązowoczarny.

Alkaptonuria jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.

Mocz w pieluszce niemowlęcia może ciemnieć i po kilku godzinach może stać się prawie czarny. Jednak wiele osób z tym schorzeniem może nie wiedzieć, że go ma. Choroba jest najczęściej wykrywana w wieku średnim (około 40 roku życia), kiedy pojawiają się problemy ze stawami i inne.

Objawy mogą obejmować:

• Zapalenie stawów (zwłaszcza kręgosłupa), które z czasem nasila się
• Ciemnienie ucha
• Ciemne plamy na białku oka i rogówce

Wykonuje się badanie moczu w celu wykrycia alkaptonurii. Jeśli chlorek żelaza zostanie dodany do moczu, u osób z tym schorzeniem mocz stanie się czarny.

Leczenie alkaptonurii tradycyjnie koncentrowało się na kontrolowaniu objawów. Dieta niskobiałkowa może być pomocna, ale dla wielu osób to ograniczenie jest trudne. Leki, takie jak NLPZ i fizjoterapia, mogą pomóc złagodzić ból stawów.

Trwają badania kliniczne nad innymi lekami do leczenia tego schorzenia i oceny, czy lek nityzynon zapewnia długoterminową pomoc w tej chorobie.

Oczekuje się, że wynik będzie dobry.

Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego w chrząstce powoduje zapalenie stawów u wielu dorosłych z alkaptonurii.

• Kwas homogenizowy może również gromadzić się na zastawkach serca, zwłaszcza na zastawce mitralnej. Może to czasami prowadzić do konieczności wymiany zaworu.
• Choroba wieńcowa może rozwinąć się we wcześniejszym okresie życia u osób z alkaptonurią.
• Kamienie nerkowe i kamienie prostaty mogą występować częściej u osób z alkaptonurią.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zauważysz, że Twój własny mocz lub mocz Twojego dziecka stają się ciemnobrązowe lub czarne po wystawieniu na działanie powietrza.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią alkaptonurii, które rozważają posiadanie dzieci.

Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy nosisz gen alkaptonurii.

Testy prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) można wykonać w celu zbadania rozwijającego się dziecka pod kątem tego stanu, jeśli zidentyfikowano zmianę genetyczną.

AKU; Alkaptonuria; Niedobór oksydazy kwasu homogenetyzowego; Alkaptonuryczna ochronoza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Choroby prątkowe. W: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, wyd. Choroby skóry Andrewsa. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.

Narodowe Instytuty Zdrowia, Narodowa Biblioteka Medyczna. Długoterminowe badanie nityzynonu w leczeniu alkaptonurii. Clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Zaktualizowano 19 stycznia 2011 r. Dostęp 4 maja 2019 r.

Riley RS, McPherson RA. Podstawowe badanie moczu. W: McPherson RA, Pincus MR, wyd. Diagnoza kliniczna Henry’ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. Wydanie 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017:rozdz. 28.