Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) to dziedziczna choroba naczyń krwionośnych, która może powodować nadmierne krwawienie.

HHT jest przekazywany przez rodziny w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do odziedziczenia choroby potrzebny jest nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica.

Naukowcy zidentyfikowali cztery geny zaangażowane w ten stan. Wszystkie te geny wydają się być ważne dla prawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych. Za HHT odpowiedzialna jest mutacja w którymkolwiek z tych genów.

Osoby z HHT mogą rozwinąć nieprawidłowe naczynia krwionośne w kilku obszarach ciała. Naczynia te nazywane są malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM).

Jeśli są na skórze, nazywane są teleangiektazjami. Najczęstsze strony to usta, język, uszy i palce. Nieprawidłowe naczynia krwionośne mogą również rozwijać się w mózgu, płucach, wątrobie, jelitach lub innych obszarach.

Objawy tego zespołu obejmują:

• Częste krwawienia z nosa u dzieci
• Krwawienie w przewodzie żołądkowo-jelitowym (GI), w tym utrata krwi w stolcu lub ciemnych lub czarnych stolcach
• Napady padaczkowe lub niewyjaśnione, małe udary (od krwawienia do mózgu)
• Duszność
• Powiększona wątroba
• Niewydolność serca
• Niedokrwistość spowodowana niskim poziomem żelaza

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy. Doświadczony usługodawca może wykryć teleangiektazy podczas badania fizykalnego. Często występuje rodzinna historia tego stanu.

Testy obejmują:

• Gazometria krwi
• Badania krwi
• Badanie obrazowe serca zwane echokardiogramem
• Endoskopia, która wykorzystuje maleńką kamerę przymocowaną do cienkiej rurki, aby zajrzeć do wnętrza Twojego ciała
• MRI do wykrywania AVM w mózgu
• CT lub USG w celu wykrycia AVM w wątrobie

Dostępne są testy genetyczne w poszukiwaniu zmian w genach związanych z tym zespołem.

Zabiegi mogą obejmować:

• Chirurgia w celu leczenia krwawienia w niektórych obszarach
• Elektrokoagulacja (ogrzewanie tkanek prądem elektrycznym) lub chirurgia laserowa w leczeniu częstych lub ciężkich krwawień z nosa
• Embolizacja wewnątrznaczyniowa (wstrzyknięcie substancji przez cienką rurkę) w celu leczenia nieprawidłowych naczyń krwionośnych w mózgu i innych częściach ciała

Niektórzy ludzie reagują na terapię estrogenową, która może zmniejszyć epizody krwawienia. Żelazo można również podawać w przypadku dużej utraty krwi, prowadzącej do anemii. Unikaj przyjmowania leków rozrzedzających krew. Niektóre leki wpływające na rozwój naczyń krwionośnych są badane jako możliwe przyszłe metody leczenia.

Niektóre osoby mogą potrzebować antybiotyków przed wykonaniem pracy dentystycznej lub operacji. Osoby z AVM płuc powinny unikać nurkowania, aby zapobiec chorobie dekompresyjnej (zakrętom). Zapytaj swojego dostawcę, jakie inne środki ostrożności powinieneś podjąć.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat HHT:

• Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom — www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT -- curehht.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Osoby z tym zespołem mogą żyć zupełnie normalnie, w zależności od tego, gdzie w ciele znajdują się AVM.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Niewydolność serca
• Wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne)
• Krwotok wewnętrzny
• Duszność
• Udar mózgu

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie częste krwawienia z nosa lub inne objawy tej choroby.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię HHT. Jeśli masz ten stan, zabiegi medyczne mogą zapobiec niektórym rodzajom udarów i niewydolności serca.

HHT; zespół Oslera-Webera-Rendu; choroba Oslera-Webera-Rendu; Zespół Rendu-Oslera-Webera

• Układ krążenia
• Tętnice mózgu

Brandt LJ, Aroniadis OC. Zaburzenia naczyniowe przewodu pokarmowego. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna W: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, wyd. Leczenie chorób skóry: kompleksowe strategie terapeutyczne. 4 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014:rozdz. 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., wyd. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Zaktualizowano 2 lutego 2017 r. Dostęp 6 maja 2019 r.