Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest dziedziczną chorobą mięśni. Polega na osłabieniu mięśni, które szybko się pogarsza.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest formą dystrofii mięśniowej. Szybko się pogarsza. Inne dystrofie mięśniowe (w tym dystrofia mięśniowa Beckera) pogarszają się znacznie wolniej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana wadliwym genem dystrofiny (białka w mięśniach). Jednak często występuje u osób bez znanej historii rodzinnej tego stanu.

Choroba najczęściej dotyka chłopców ze względu na sposób dziedziczenia choroby. Synowie kobiet będących nosicielkami choroby (kobiety z wadliwym genem, ale bez objawów) mają po 50% szans na zachorowanie. Każda z córek ma po 50% szans na nosicielstwo. Bardzo rzadko kobieta może być dotknięta chorobą.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje u około 1 na 3600 niemowląt płci męskiej. Ponieważ jest to zaburzenie dziedziczne, ryzyko obejmuje rodzinną historię dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Objawy najczęściej pojawiają się przed 6 rokiem życia. Mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym. Większość chłopców nie wykazuje żadnych objawów w pierwszych latach życia.

Objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Trudności w nauce (IQ może być poniżej 75)
• Niepełnosprawność intelektualna (możliwa, ale nie pogarsza się z czasem)

Słabe mięśnie:

• Rozpoczyna się w nogach i miednicy, ale występuje również mniej dotkliwie w ramionach, szyi i innych częściach ciała
• Problemy z motoryką (bieganie, skakanie, skakanie)
• Częste upadki
• Problemy z wstawaniem z pozycji leżącej lub wchodzeniem po schodach
• Duszność, zmęczenie i obrzęk stóp z powodu osłabienia mięśnia sercowego
• Problemy z oddychaniem z powodu osłabienia mięśni oddechowych
• Stopniowe pogorszenie osłabienia mięśni

Stopniowe trudności w chodzeniu:

• Zdolność chodzenia może utracić do 12 roku życia, a dziecko będzie musiało korzystać z wózka inwalidzkiego.
• Trudności w oddychaniu i choroby serca często zaczynają się w wieku 20 lat.

Pełne badanie układu nerwowego (neurologiczne), serca, płuc i mięśni może wykazać:

• Nieprawidłowy, chory mięsień sercowy (kardiomiopatia) ujawnia się w wieku 10 lat.
• Zastoinowa niewydolność serca lub nieregularny rytm serca (arytmia) występuje u wszystkich osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a w wieku 18 lat.
• Deformacje klatki piersiowej i pleców (skolioza).
• Powiększone mięśnie łydek, pośladków i ramion (około 4 lub 5 lat). Mięśnie te są ostatecznie zastępowane przez tkankę tłuszczową i łączną (pseudoprzerost).
• Utrata masy mięśniowej (wyniszczenie).
• Przykurcze mięśni pięt, nóg.
• Deformacje mięśni.
• Zaburzenia układu oddechowego, w tym zapalenie płuc i połykanie z pokarmem lub płynem przedostającym się do płuc (w późnych stadiach choroby).

Testy mogą obejmować:

• Elektromiografia (EMG)
• Testy genetyczne
• Biopsja mięśnia
• CPK w surowicy

Nie jest znane lekarstwo na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów w celu poprawy jakości życia.

Leki steroidowe mogą spowolnić utratę siły mięśni. Można je rozpocząć, gdy dziecko zostanie zdiagnozowane lub gdy siła mięśni zacznie spadać.

Inne zabiegi mogą obejmować:

• Albuterol, lek stosowany u osób z astmą
• Aminokwasy
• Karnityna
• koenzym Q10
• Kreatyna
• Olej rybny
• Ekstrakty z zielonej herbaty
• Witamina E

Jednak efekty tych zabiegów nie zostały udowodnione. W przyszłości można zastosować komórki macierzyste i terapię genową.

Stosowanie sterydów i brak aktywności fizycznej może prowadzić do nadmiernego przybierania na wadze. Zachęcamy do aktywności. Brak aktywności (np. leżenie w łóżku) może pogorszyć chorobę mięśni. Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Często potrzebna jest terapia mowy.

Inne zabiegi mogą obejmować:

• Wentylacja wspomagana (używana w dzień lub w nocy)
• Leki wspomagające pracę serca, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny, beta-blokery i diuretyki
• Urządzenia ortopedyczne (takie jak szelki i wózki inwalidzkie) poprawiające mobilność
• Operacja kręgosłupa w leczeniu postępującej skoliozy u niektórych osób
• Inhibitory pompy protonowej (dla osób z refluksem żołądkowo-przełykowym)

W trakcie prób bada się kilka nowych metod leczenia.

Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia, której członkowie dzielą wspólne doświadczenia i problemy. Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej jest doskonałym źródłem informacji na temat tej choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a prowadzi do postępującego pogorszenia niepełnosprawności. Śmierć często następuje w wieku 25 lat, zwykle z powodu chorób płuc. Jednak postępy w opiece podtrzymującej sprawiły, że wielu mężczyzn żyje dłużej.

Powikłania mogą obejmować:

• Kardiomiopatia (może wystąpić również u kobiet nosicielek, które również powinny zostać poddane badaniom przesiewowym)
• Zastoinowa niewydolność serca (rzadko)
• Deformacje
• Zaburzenia rytmu serca (rzadko)
• Upośledzenie umysłowe (różne, zwykle minimalne)
• Trwała, postępująca niepełnosprawność, w tym zmniejszona mobilność i zmniejszona zdolność do dbania o siebie
• Zapalenie płuc lub inne infekcje dróg oddechowych
• Niewydolność oddechowa

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Twoje dziecko ma objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
• Objawy nasilają się lub pojawiają się nowe objawy, zwłaszcza gorączka z kaszlem lub problemami z oddychaniem.

Osoby z rodzinną historią choroby mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej. Badania genetyczne przeprowadzone podczas ciąży są bardzo dokładne w wykrywaniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Pseudohipertroficzna dystrofia mięśniowa; Dystrofia mięśniowa - typ Duchenne'a

• Recesywne defekty genetyczne sprzężone z chromosomem X – jak wpływają na chłopców
• Recesywne wady genetyczne sprzężone z chromosomem X

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Strona internetowa Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Dostęp 27 października 2019 r.

Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 393.

Warner WC, Sawyer JR. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, wyd. Ortopedia operacyjna Campbella. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 35.