Dziedziczna eliptocytoza

Wrodzona eliptocytoza to choroba przekazywana przez rodziny, w których czerwone krwinki mają nieprawidłowy kształt. Jest podobny do innych chorób krwi, takich jak dziedziczna sferocytoza i dziedziczna owalocytoza.

Elliptocytoza dotyka około 1 na 2500 osób pochodzenia północnoeuropejskiego. Częściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego. Jest bardziej prawdopodobne, że rozwinie się ten stan, jeśli ktoś z Twojej rodziny go miał.

Objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Duszność
• Zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka). Może utrzymywać się przez długi czas u noworodka.

Badanie przeprowadzone przez lekarza może wykazać powiększoną śledzionę.

Poniższe wyniki testu mogą pomóc zdiagnozować stan:

• Poziom bilirubiny może być wysoki.
• Rozmaz krwi może wykazywać eliptyczne czerwone krwinki.
• Pełna morfologia krwi (CBC) może wykazywać anemię lub oznaki zniszczenia czerwonych krwinek.
• Poziom dehydrogenazy mleczanowej może być wysoki.
• Obrazowanie pęcherzyka żółciowego może wykazywać kamienie żółciowe.

Nie ma potrzeby leczenia choroby, chyba że wystąpią ciężkie objawy niedokrwistości lub niedokrwistości. Operacja usunięcia śledziony może zmniejszyć szybkość uszkodzenia czerwonych krwinek.

Większość osób z dziedziczną eliptocytozą nie ma problemów. Często nie wiedzą, że mają tę chorobę.

Elliptocytoza jest często nieszkodliwa. W łagodnych przypadkach mniej niż 15% czerwonych krwinek ma kształt eliptyczny. Jednak niektórzy ludzie mogą mieć kryzysy, w których czerwone krwinki pękają. Jest to bardziej prawdopodobne, gdy mają infekcję wirusową. Osoby z tą chorobą mogą rozwinąć anemię, żółtaczkę i kamienie żółciowe.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz żółtaczkę, która nie ustępuje lub objawy niedokrwistości lub kamieni żółciowych.

Poradnictwo genetyczne może być odpowiednie dla osób z rodzinną historią tej choroby, które chcą zostać rodzicami.

Elliptocytoza - dziedziczna

• Czerwone krwinki - eliptocytoza
• Krwinki

Gallaghera PG. Niedokrwistości hemolityczne: błona krwinek czerwonych i defekty metaboliczne. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 152.

Gallaghera PG. Zaburzenia błony krwinek czerwonych. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Wrodzona eliptocytoza, dziedziczna piropoikilocytoza i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 486.