Pierwotna amyloidoza

Pierwotna amyloidoza jest rzadkim schorzeniem, w którym nieprawidłowe białka gromadzą się w tkankach i narządach. Grudki nieprawidłowych białek nazywane są złogami amyloidowymi.

Przyczyna pierwotnej amyloidozy nie jest dobrze poznana. Geny mogą odgrywać pewną rolę.

Stan ten związany jest z nieprawidłową i nadmierną produkcją białek. W niektórych narządach gromadzą się grudki nieprawidłowych białek. Utrudnia to prawidłową pracę narządów.

Pierwotna amyloidoza może prowadzić do stanów, które obejmują:

• Zespół cieśni nadgarstka
• Uszkodzenie mięśnia sercowego (kardiomiopatia) prowadzące do zastoinowej niewydolności serca
• Zaburzenia wchłaniania jelitowego
• Obrzęk i nieprawidłowe działanie wątroby
• Niewydolność nerek
• Zespół nerczycowy (grupa objawów obejmująca białko w moczu, niski poziom białka we krwi, wysoki poziom cholesterolu, wysoki poziom trójglicerydów i obrzęk całego ciała)
• Problemy z nerwami (neuropatia)
• Niedociśnienie ortostatyczne (spadek ciśnienia krwi podczas wstawania)

Objawy zależą od dotkniętych narządów. Choroba ta może zaatakować wiele narządów i tkanek, w tym język, jelita, mięśnie szkieletowe i gładkie, nerwy, skórę, więzadła, serce, wątrobę, śledzionę i nerki.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Nieprawidłowy rytm serca
• Zmęczenie
• Drętwienie rąk lub stóp
• Duszność
• Zmiany skórne
• Problemy z połykaniem
• Obrzęk rąk i nóg
• Opuchnięty język
• Słaby chwyt ręczny
• Utrata masy ciała lub przyrost masy ciała

Inne objawy, które mogą wystąpić przy tej chorobie:

• Zmniejszona ilość wydalanego moczu
• Biegunka
• Chrypka lub zmiana głosu
• Ból stawu
• Słabość

Lekarz Cię zbada. Zostaniesz zapytany o historię medyczną i objawy. Badanie fizykalne może wykazać, że masz spuchniętą wątrobę lub śledzionę lub oznaki uszkodzenia nerwów.

Pierwszym krokiem w diagnostyce amyloidozy powinny być badania krwi i moczu w poszukiwaniu nieprawidłowych białek.

Inne testy zależą od twoich objawów i narządu, który może być dotknięty. Niektóre testy obejmują:

• USG jamy brzusznej w celu sprawdzenia wątroby i śledziony
• Testy serca, takie jak EKG, echokardiogram lub MRI
• Testy czynności nerek w celu sprawdzenia objawów niewydolności nerek (zespół nerczycowy)

Testy, które mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy, obejmują:

• Aspiracja poduszeczki tłuszczowej brzucha
• Biopsja szpiku kostnego
• Biopsja mięśnia sercowego
• Biopsja błony śluzowej odbytnicy

Leczenie może obejmować:

• Chemoterapia
• Przeszczep komórek macierzystych
• Przeszczep narządu

Jeśli stan jest spowodowany inną chorobą, należy ją leczyć agresywnie. Może to złagodzić objawy lub spowolnić postęp choroby. Powikłania, takie jak niewydolność serca, niewydolność nerek i inne problemy, mogą być czasami leczone w razie potrzeby.

To, jak dobrze sobie radzisz, zależy od dotkniętych narządów. Zajęcie serca i nerek może prowadzić do niewydolności narządów i śmierci. Ogólnoustrojowa amyloidoza może prowadzić do zgonu w ciągu 2 lat.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz objawy tej choroby. Zadzwoń również, jeśli zdiagnozowano u Ciebie tę chorobę i masz:

• Zmniejszony mocz
• Trudności w oddychaniu
• Obrzęk kostek lub innych części ciała, który nie ustępuje

Nie jest znana profilaktyka pierwotnej amyloidozy.

Amyloidoza - pierwotna; amyloidoza łańcucha lekkiego immunoglobuliny; Pierwotna amyloidoza układowa

• Amyloidoza palców
• Amyloidoza twarzy

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amyloidoza łańcucha lekkiego immunoglobuliny (pierwotna amyloidoza). W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 88.

Hawkins PN. Amyloidoza.W: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, wyd. Reumatologia. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 177.