Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek

Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek (ADTKD) to grupa dziedzicznych schorzeń, które wpływają na kanaliki nerkowe, powodując stopniową utratę zdolności do pracy nerek.

ADTKD jest spowodowane mutacjami w niektórych genach. Te problemy z genami są przekazywane przez rodziny (dziedziczone) w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do odziedziczenia choroby potrzebny jest nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica. Często choruje wielu członków rodziny.

W przypadku wszystkich postaci ADTKD, wraz z postępem choroby, kanaliki nerkowe ulegają uszkodzeniu. Są to struktury w nerkach, które umożliwiają filtrowanie większości wody we krwi i jej powrót do krwi.

Ich nieprawidłowe geny, które powodują różne formy ADTKD, to:

• UMOD gen -- powoduje ADTKD-UMODlub choroba nerek uromoduliny
• MUC1 gen -- powoduje ADTKD-MUC1lub choroba nerek wywołana mucyną-1
• REN gen -- powoduje ADTKD-RENlub rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 2 (FJHN2)
• HNF1B gen -- powoduje ADTKD-HNF1Blub cukrzyca dojrzałości młodego typu 5 (MODY5)

Gdy przyczyna ADTKD nie jest znana lub nie wykonano testu genetycznego, nazywa się to ADTKD-NOS.

We wczesnym stadium choroby, w zależności od postaci ADTKD, objawy mogą obejmować:

• Nadmierne oddawanie moczu (wielomocz)
• Dna
• Pragnienie soli
• oddawanie moczu w nocy (nokturia)
• Słabość

W miarę postępu choroby mogą rozwinąć się objawy niewydolności nerek, do których należą:

• Łatwe siniaczenie lub krwawienie
• Zmęczenie, słabość
• Częste czkawki
• Bół głowy
• Zwiększony kolor skóry (skóra może wydawać się żółta lub brązowa)
• Swędzący
• Złe samopoczucie (ogólne złe samopoczucie)
• Drganie lub skurcze mięśni
• Nudności
• Blada skóra
• Zmniejszone czucie w dłoniach, stopach lub innych obszarach
• Wymioty krwią lub krwią w kale
• Utrata masy ciała
• Napady padaczkowe
• Dezorientacja, obniżona czujność, śpiączka

Pracownik służby zdrowia zbada cię i zapyta o twoje objawy. Prawdopodobnie zostaniesz zapytany, czy inni członkowie rodziny mają ADTKD lub chorobę nerek.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Dobowa objętość moczu i elektrolity
• Azot mocznikowy we krwi (BUN)
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Badanie krwi kreatyniny
• Klirens kreatyniny — krew i mocz
• Badanie krwi kwasu moczowego
• Ciężar właściwy moczu (będzie niski)

Poniższe testy mogą pomóc zdiagnozować ten stan:

• Tomografia komputerowa jamy brzusznej
• USG jamy brzusznej
• Biopsja nerki
• USG nerek

Nie ma lekarstwa na ADTKD. Początkowo leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów, zmniejszeniu powikłań i spowolnieniu postępu choroby. Ponieważ traci się tak dużo wody i soli, będziesz musiał postępować zgodnie z instrukcjami dotyczącymi picia dużej ilości płynów i przyjmowania suplementów soli, aby uniknąć odwodnienia.

W miarę postępu choroby rozwija się niewydolność nerek. Leczenie może obejmować przyjmowanie leków i zmianę diety, ograniczenie pokarmów zawierających fosfor i potas. Możesz potrzebować dializy i przeszczepu nerki.

Wiek, w którym osoby z ADTKD osiągają schyłkową chorobę nerek, różni się w zależności od postaci choroby. Może być tak młody, jak u nastolatków lub w starszym wieku dorosłym. Leczenie przez całe życie może kontrolować objawy przewlekłej choroby nerek.

ADTKD może prowadzić do następujących problemów zdrowotnych:

• Niedokrwistość
• Osłabienie i złamania kości
• Tamponada serca
• Zmiany w metabolizmie glukozy
• Zastoinowa niewydolność serca
• Schyłkowa choroba nerek
• Krwawienie z przewodu pokarmowego, wrzody
• Krwotok (nadmierne krwawienie)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Hiponatremia (niski poziom sodu we krwi)
• Hiperkaliemia (zbyt dużo potasu we krwi), zwłaszcza ze schyłkową chorobą nerek
• Hipokaliemia (za mało potasu we krwi)
• Bezpłodność
• Problemy menstruacyjne
• Poronienie
• Zapalenie osierdzia
• Neuropatia obwodowa
• Dysfunkcja płytek krwi z łatwym powstawaniem siniaków
• Zmiany koloru skóry

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek objawy problemów z moczem lub nerkami.

Rdzenna torbielowata choroba nerek jest chorobą dziedziczną. Może nie da się temu zapobiec.

ADTKD; Rdzenna torbielowata choroba nerek; choroba nerek związana z reniną; Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna; Choroba nerek związana z uromoduliną

• Anatomia nerek
• Torbiel nerki z kamieniami żółciowymi - tomografia komputerowa
• Nerka - przepływ krwi i moczu

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek. Zaawansowana przewlekła choroba nerek. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, i in. Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek: diagnoza, klasyfikacja i postępowanie – raport konsensusu KDIGO. Nerki Int. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Inne torbielowate choroby nerek. W: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, wyd. Kompleksowa Nefrologia Kliniczna. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 45.