Choroba nadal dorosłych Still

Choroba Stilla dorosłych (ASD) jest rzadką chorobą, która powoduje wysoką gorączkę, wysypkę i ból stawów. Może prowadzić do długotrwałego (przewlekłego) zapalenia stawów.

Choroba Stilla dorosłych jest ciężką wersją młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (JIA), które występuje u dzieci. Dorośli mogą mieć ten sam stan, chociaż jest to znacznie mniej powszechne. Jest również nazywany chorobą Stilla o początku wieku dorosłego (AOSD).

Mniej niż 1 na 100 000 osób rozwija ASD każdego roku. Częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.

Przyczyna choroby Stilla u dorosłych jest nieznana. Nie zidentyfikowano żadnych czynników ryzyka choroby.

Prawie wszystkie osoby cierpiące na tę chorobę będą miały gorączkę, bóle stawów, ból gardła i wysypkę.

• Ból stawów, ciepło i obrzęk są powszechne. Najczęściej zaangażowanych jest kilka stawów jednocześnie. Często osoby z tą chorobą mają poranną sztywność stawów, która utrzymuje się przez kilka godzin.
• Gorączka pojawia się szybko raz dziennie, najczęściej po południu lub wieczorem.
• Wysypka skórna często ma kolor łososioworóżowy i pojawia się i znika wraz z gorączką.

Dodatkowe objawy to:

• Ból brzucha i obrzęk
• Ból podczas głębokiego wdechu (zapalenie opłucnej)
• Ból gardła
• Opuchnięte węzły chłonne (gruczoły)
• Utrata masy ciała

Śledziona lub wątroba mogą być spuchnięte. Może również wystąpić zapalenie płuc i serca.

AOSD można zdiagnozować dopiero po wykluczeniu wielu innych chorób (takich jak infekcje i nowotwory). Przed postawieniem ostatecznej diagnozy może być konieczne wykonanie wielu badań medycznych.

Badanie fizykalne może wykazać gorączkę, wysypkę i zapalenie stawów. Pracownik służby zdrowia użyje stetoskopu, aby nasłuchiwać zmian w dźwięku serca lub płuc.

Poniższe badania krwi mogą być pomocne w diagnozowaniu choroby Stilla u dorosłych:

• Pełna morfologia krwi (CBC) może wykazywać dużą liczbę białych krwinek (granulocytów) i zmniejszoną liczbę czerwonych krwinek.
• Białko C-reaktywne (CRP), będące miarą stanu zapalnego, będzie wyższe niż normalnie.
• ESR (szybkość sedymentacji), miara stanu zapalnego, będzie wyższa niż normalnie.
• Poziom ferrytyny będzie bardzo wysoki.
• Poziom fibrynogenu będzie wysoki.
• Testy funkcji wątroby wykażą wysoki poziom AST i ALT.
• Czynnik reumatoidalny i test ANA będą ujemne.
• Posiewy krwi i badania wirusowe będą negatywne.

Mogą być potrzebne inne testy w celu sprawdzenia stanu zapalnego stawów, klatki piersiowej, wątroby i śledziony:

• USG jamy brzusznej
• Tomografia komputerowa brzucha
• Zdjęcia rentgenowskie stawów, klatki piersiowej lub okolicy brzucha (brzuch)

Celem leczenia choroby Stilla u dorosłych jest kontrolowanie objawów zapalenia stawów. Jako pierwsze stosuje się aspirynę i inne niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen.

W cięższych przypadkach można zastosować prednizon.

Jeśli choroba jest ciężka lub utrzymuje się przez długi czas (przechodzi w stan przewlekły), mogą być potrzebne leki hamujące układ odpornościowy. Takie leki obejmują:

• Metotreksat
• Anakinra (agonista receptora interleukiny 1)
• Tocilizumab (inhibitor interleukiny 6)
• Antagoniści czynnika martwicy nowotworu (TNF), tacy jak etanercept (Enbrel)

U wielu osób objawy mogą powracać kilkakrotnie w ciągu najbliższych kilku lat.

Objawy utrzymują się przez długi czas (przewlekłe) u około jednej trzeciej osób z chorobą Stilla dorosłych.

Rzadka postać choroby, zwana zespołem aktywacji makrofagów, może być bardzo ciężka z wysoką gorączką, ciężką chorobą i niską liczbą krwinek. Zajęty jest szpik kostny i do postawienia diagnozy potrzebna jest biopsja.

Inne komplikacje mogą obejmować:

• Zapalenie stawów w kilku stawach
• Choroba wątroby
• Zapalenie osierdzia
• Wysięk opłucnowy
• Powiększenie śledziony

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz objawy choroby Stilla dorosłych.

Jeśli zdiagnozowano już u Ciebie tę chorobę, powinieneś zadzwonić do swojego lekarza, jeśli masz kaszel lub trudności w oddychaniu.

Nie ma znanej profilaktyki.

choroba Stilla - dorosły; choroba Stilla o początku w wieku dorosłym; AOSD; Zespół Wisslera-Fanconiego

Alonso ER, Marques AO. Choroba o początku w wieku dorosłym. W: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, wyd. Reumatologia. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 173.

Gerfaud-Valentin M, Maucort-Boulch D, Hot A, et al. Choroba o początku w wieku dorosłym: objawy, leczenie, rokowanie i czynniki prognostyczne u 57 pacjentów. Medycyna (Baltimore). 2014;93(2):91-99. PMID: 24646465 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24646465.

Kaneko Y, Kameda H, Ikeda K, et al. Tocilizumab u pacjentów z chorobą Stilla o początku w wieku dorosłym oporną na leczenie glikokortykosteroidami: randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie fazy III. Ann Rheum Dis. 2018;77(12):1720-1729. PMID: 30279267 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30279267.

Strona internetowa Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń. Rzadkie choroby.org. Choroba Stilla w wieku dorosłym. rarediseases.org/rare-diseases/adult-onset-stills-disease/. Dostęp 30 marca 2019 r.

Ortiz-Sanjuán F, Blanco R, Riancho-Zarrabeitia L, et al. Skuteczność anakinry w opornej na leczenie choroby Stilla o początku w wieku dorosłym: wieloośrodkowe badanie 41 pacjentów i przegląd piśmiennictwa. Medycyna (Baltimore). 2015;94(39):e1554. PMID: 26426623 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26426623.