Zespół chylomikronemii

Zespół chylomikronemii to zaburzenie, w którym organizm nie rozkłada prawidłowo tłuszczów (lipidów). Powoduje to gromadzenie się we krwi cząsteczek tłuszczu zwanych chylomikronami. Zaburzenie jest przekazywane przez rodziny.

Zespół chylomikronemii może wystąpić z powodu rzadkiego zaburzenia genetycznego, w którym dochodzi do uszkodzenia lub braku białka (enzymu) zwanego lipazą lipoproteinową (LpL). Może to być również spowodowane brakiem drugiego czynnika zwanego apo C-II, który aktywuje LpL. LpL zwykle znajduje się w tłuszczu i mięśniach. Pomaga rozkładać niektóre lipidy. W przypadku braku lub uszkodzenia LpL we krwi gromadzą się cząsteczki tłuszczu zwane chylomikronami. To nagromadzenie nazywa się chylomikronemią.

Wady apolipoproteiny CII i apolipoproteiny AV mogą również powodować ten zespół. Jest bardziej prawdopodobne, gdy u osób predysponowanych do wysokiego stężenia triglicerydów (takich jak osoby z rodzinną hiperlipidemią lub hipertriglicerydemią rodzinną) rozwija się cukrzyca, otyłość lub są narażone na niektóre leki.

Objawy mogą rozpocząć się w okresie niemowlęcym i obejmują:

• Ból brzucha spowodowany zapaleniem trzustki (zapalenie trzustki).
• Objawy uszkodzenia nerwów, takie jak utrata czucia w stopach lub nogach oraz utrata pamięci.
• Żółte złogi substancji tłuszczowej w skórze zwane żółtakami. Te narośla mogą pojawić się na plecach, pośladkach, podeszwach stóp lub kolanach i łokciach.

Fizyczny egzamin i testy mogą wykazać:

• Powiększona wątroba i śledziona
• Zapalenie trzustki
• Złogi tłuszczu pod skórą
• Możliwe złogi tłuszczu w siatkówce oka

Kremowa warstwa pojawi się, gdy krew zawiruje w maszynie laboratoryjnej. Ta warstwa jest spowodowana chylomikronami we krwi.

Poziom trójglicerydów jest niezwykle wysoki.

Wymagana jest dieta beztłuszczowa i bezalkoholowa. Może być konieczne zaprzestanie przyjmowania niektórych leków, które mogą pogorszyć objawy. Nie należy przerywać przyjmowania żadnych leków bez uprzedniej konsultacji z lekarzem. Warunki takie jak odwodnienie i cukrzyca mogą pogorszyć objawy. Jeśli zostaną zdiagnozowane, te stany muszą być leczone i kontrolowane.

Dieta beztłuszczowa może radykalnie zmniejszyć objawy.

Nieleczony nadmiar chylomikronów może prowadzić do napadów zapalenia trzustki. Ten stan może być bardzo bolesny, a nawet zagrażający życiu.

Natychmiast zasięgnij pomocy medycznej, jeśli masz ból brzucha lub inne objawy ostrzegawcze zapalenia trzustki.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz osobistą lub rodzinną historię wysokiego poziomu trójglicerydów.

Nie ma sposobu, aby uniemożliwić komuś odziedziczenie tego zespołu.

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej; Zespół rodzinnej hiperchylomikronemii, hiperlipidemia typu I

• Hepatomegalia
• Xanthoma na kolanie

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Robinson JG. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 195.