Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) to zaburzenie, w którym organizm nie może rozkładać niektórych części białek. Mocz osób z tym schorzeniem może pachnieć jak syrop klonowy.

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana przez rodziny. Jest to spowodowane defektem 1 z 3 genów. Osoby z tym schorzeniem nie mogą rozkładać aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Prowadzi to do nagromadzenia tych chemikaliów we krwi.

W najcięższej postaci MSUD może uszkodzić mózg podczas stresu fizycznego (takiego jak infekcja, gorączka lub długi czas niejedzenia).

Niektóre rodzaje MSUD są łagodne lub pojawiają się i znikają. Nawet w najłagodniejszej formie powtarzające się okresy stresu fizycznego mogą powodować niepełnosprawność umysłową i nagromadzenie wysokiego poziomu leucyny.

Objawy tego zaburzenia obejmują:

• Śpiączka
• Trudności w karmieniu
• Letarg
• Napady padaczkowe
• Mocz pachnący jak syrop klonowy
• Wymioty

Testy te można wykonać w celu sprawdzenia tego zaburzenia:

• Test aminokwasów w osoczu
• Test kwasu organicznego w moczu
• Badania genetyczne

Pojawią się oznaki ketozy (nagromadzenie ketonów, produkt uboczny spalania tłuszczu) i nadmiar kwasu we krwi (kwasica).

Kiedy stan zostanie zdiagnozowany i podczas epizodów, leczenie obejmuje dietę bezbiałkową. Płyny, cukry, a czasem tłuszcze podawane są przez żyłę (IV). Można wykonać dializę przez brzuch lub żyłę, aby zmniejszyć poziom nieprawidłowych substancji we krwi.

Długotrwałe leczenie wymaga specjalnej diety. Dla niemowląt dieta obejmuje formułę o niskim poziomie aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Osoby z tym schorzeniem muszą przez całe życie pozostawać na diecie ubogiej w te aminokwasy.

Bardzo ważne jest, aby zawsze przestrzegać tej diety, aby zapobiec uszkodzeniom układu nerwowego (neurologicznego). Wymaga to częstych badań krwi oraz ścisłego nadzoru dyplomowanego dietetyka i lekarza, a także współpracy rodziców dzieci z chorobą.

Ta choroba może zagrażać życiu, jeśli nie jest leczona.

Nawet w przypadku leczenia dietetycznego sytuacje stresowe i choroby mogą nadal powodować wysoki poziom niektórych aminokwasów. Podczas tych epizodów może nastąpić śmierć. Dzięki ścisłemu leczeniu dietetycznemu dzieci dorosły i mogą pozostać zdrowe.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Uszkodzenia neurologiczne
• Śpiączka
• Śmierć
• Niepełnosprawność umysłowa

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz w rodzinie MSUD i planujesz założyć rodzinę. Zadzwoń do swojego dostawcy natychmiast, jeśli masz noworodka, który ma objawy choroby syropu klonowego.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób, które chcą mieć dzieci i które mają w rodzinie chorobę syropu klonowego. Wiele stanów przeprowadza obecnie badania wszystkich noworodków za pomocą badań krwi pod kątem MSUD.

Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że Twoje dziecko może mieć MSUD, należy natychmiast wykonać kontrolne badanie krwi na poziom aminokwasów, aby potwierdzić chorobę.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminokwasy i kwasice organiczne. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Wrodzone błędy metabolizmu węglowodanów, amoniaku, aminokwasów i kwasów organicznych. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby Avery'ego noworodka. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 22.