Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP) to zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie reaguje na hormon przytarczyc.

Pokrewnym stanem jest niedoczynność przytarczyc, w której organizm nie wytwarza wystarczającej ilości parathormonu.

Gruczoły przytarczyczne wytwarzają hormon przytarczyc (PTH). PTH pomaga kontrolować poziom wapnia, fosforu i witaminy D we krwi i jest ważny dla zdrowia kości.

Jeśli masz PHP, Twój organizm wytwarza odpowiednią ilość PTH, ale jest „odporny” na jego działanie. Powoduje to niski poziom wapnia we krwi i wysoki poziom fosforanów we krwi.

PHP jest spowodowane nieprawidłowymi genami. Istnieją różne rodzaje PHP. Wszystkie formy są rzadkie i zwykle diagnozowane w dzieciństwie.

• Typ 1a jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać ci wadliwy gen, abyś zachorował. Jest również nazywany dziedziczną osteodystrofią Albright. Choroba powoduje niski wzrost, okrągłą twarz, otyłość, opóźnienie rozwoju i krótkie kości dłoni. Objawy zależą od tego, czy dziedziczysz gen po matce czy ojcu.
• Typ 1b wiąże się z opornością na PTH tylko w nerkach. Mniej wiadomo o typie 1b niż typie 1a. Wapń we krwi jest niski, ale nie ma innych charakterystycznych cech dziedzicznej osteodystrofii Albright.
• Typ 2 obejmuje również niski poziom wapnia we krwi i wysoki poziom fosforanów we krwi. Osoby z tą postacią nie mają cech fizycznych wspólnych dla osób z typem 1a. Nieprawidłowość genetyczna, która ją powoduje, nie jest znana. Różni się od typu 1b tym, jak nerki reagują na wysokie poziomy PTH.

Objawy są związane z niskim poziomem wapnia i obejmują:

• Zaćma
• Problemy stomatologiczne
• Drętwienie
• Napady padaczkowe
• Tężyczka (zbiór objawów obejmujący drgania mięśni oraz skurcze dłoni i stóp oraz skurcze mięśni)

Osoby z dziedziczną osteodystrofią Albright mogą mieć następujące objawy:

• Złogi wapnia pod skórą
• Dołeczki, które mogą zastąpić kostki na dotkniętych palcach
• Okrągła twarz i krótka szyja
• Krótkie kości dłoni, zwłaszcza kość poniżej czwartego palca
• Mała wysokość

Zostaną wykonane badania krwi w celu sprawdzenia poziomu wapnia, fosforu i PTH. Możesz również potrzebować badań moczu.

Inne testy mogą obejmować:

• Badania genetyczne
• MRI głowy lub tomografia komputerowa mózgu

Twój lekarz zaleci suplementy wapnia i witaminy D w celu utrzymania prawidłowego poziomu wapnia. Jeśli poziom fosforanów we krwi jest wysoki, konieczne może być przestrzeganie diety niskofosforowej lub przyjmowanie leków zwanych środkami wiążącymi fosforany (takich jak węglan wapnia lub octan wapnia). Leczenie trwa zwykle całe życie.

Niski poziom wapnia we krwi w PHP jest zwykle łagodniejszy niż w innych postaciach niedoczynności przytarczyc, ale nasilenie objawów może być różne u różnych osób.

Osoby z PHP typu 1a częściej mają inne problemy z układem hormonalnym (takie jak niedoczynność tarczycy i hipogonadyzm).

PHP może wiązać się z innymi problemami hormonalnymi, co skutkuje:

• Niski popęd seksualny
• Powolny rozwój seksualny
• Niski poziom energii
• Przybranie na wadze

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek objawy niskiego poziomu wapnia lub rzekomej niedoczynności przytarczyc.

dziedziczna osteodystrofia Albrighta; pseudoniedoczynność przytarczyc typu 1A i 1B; PHP

• Gruczoły dokrewne
• Gruczoły przytarczyczne

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparatyroidism, dziedziczna osteodystrofia Albrighta i postępująca heteroplazja kostna: zaburzenia spowodowane inaktywacją mutacji GNAS. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 66.

Doyle'a prokuratora okręgowego. Rzekoma niedoczynność przytarczyc (dziedziczna osteodystrofia Albrighta). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 590.

Thakker RV. Gruczoły przytarczyczne, hiperkalcemia i hipokalcemia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 232.