Dlaczego przeprowadziłam testy genetyczne na raka piersi

Zawartość

• Recenzja dla

„Twoje wyniki są gotowe”.

Pomimo złowieszczych słów, dobrze zaprojektowany e-mail wygląda radośnie. Nieważny.

Ale zaraz powie mi, czy jestem nosicielką mutacji genu BRCA1 lub BRAC2, która zwiększy ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Zaraz powie mi, czy pewnego dnia będę musiał patrzeć na możliwość prewencyjnej podwójnej mastektomii w twarz. Naprawdę, ma mi powiedzieć, jak będą wyglądać moje decyzje zdrowotne od tego momentu.

To nie jest moje pierwsze spotkanie z rakiem piersi. Mam rodzinną historię choroby, więc świadomość i edukacja były dużą częścią mojego dorosłego życia. (Oto, co naprawdę działa, aby zmniejszyć ryzyko raka piersi.) Mimo to, zanim miesiąc świadomości raka piersi dobiega końca każdego października, zwykle osiągam limit różowych wstążek i zbiórki pieniędzy 5Ks. A co do technologii przesiewowej pod kątem genów BRCA? Wiedziałem, że istnieje, ale nie byłem pewien, co z tym zrobić.

Potem usłyszałem o Color Genomics, firmie zajmującej się badaniami genetycznymi, która testuje próbkę śliny pod kątem mutacji w 19 genach (w tym BRCA1 i BRCA2). To była taka łatwa opcja, wiedziałem, że nadszedł czas, aby przestać unikać problemu i zacząć podejmować mocne decyzje dotyczące mojego zdrowia. Zwracam uwagę na to, co wchodzi do mojego ciała (czytaj: tylko od czasu do czasu zaszaleję na tym drugim kawałku pizzy), więc dlaczego nie zwracam uwagi na to, co już się dzieje wewnątrz moje ciało?

Z pewnością nie jestem pierwszą osobą, która o tym myśli. Coraz więcej kobiet podejmuje decyzję o przeprowadzeniu tak przerażającego badania przesiewowego. A Angelina Jolie Pitt rzuciła poważne światło na ciemny temat dwa lata temu, kiedy uzyskała pozytywny wynik testu na mutację BRCA1 i publicznie omówiła swoją decyzję o prewencyjnej podwójnej mastektomii.

Od tego czasu rozmowa dopiero się nabrała. Przeciętna kobieta ma 12-procentowe ryzyko zachorowania na raka piersi i 1-2 procent szans na zachorowanie na raka jajnika w ciągu swojego życia. Ale kobiety, które są nosicielami mutacji genu BRCA1 patrzą na 81-procentowe prawdopodobieństwo, że zachorują na raka piersi w pewnym momencie i 54-procentowe prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika.

„Jedną z rzeczy, która naprawdę zmieniła się w ciągu ostatnich kilku lat, jest dramatyczny spadek kosztów sekwencjonowania genetycznego” – mówi Othman Laraki, współzałożyciel Color Genomics. To, co kiedyś było kosztownym badaniem krwi, teraz stało się szybkim badaniem śliny za około jedną dziesiątą kosztów. „Zamiast drogich kosztów laboratoryjnych głównym czynnikiem blokującym stała się zdolność do zrozumienia i przetwarzania informacji” – mówi.

To jest coś, co Color robi wyjątkowo dobrze – mówimy o ponad 99 procentowej dokładności testowania i wynikach, które są szalenie łatwe do zrozumienia. Dzięki szeregowi inżynierów z czołowych firm technologicznych (takich jak Google i Twitter) firma sprawia, że ​​zrozumienie Twoich wyników jest mniej onieśmielające – i bardziej przypomina zamawianie lunchu w Seamless.

Po zamówieniu zestawu do plucia online (249 USD; getcolor.com), Color dostarcza wszystko, czego potrzebujesz, aby wysłać próbkę (w zasadzie probówkę, do której wyplułeś). Cały proces zajmuje około pięciu minut, a zestaw zawiera nawet opłacone z góry pudełko, aby wysłać próbkę bezpośrednio do laboratorium. Podczas gdy Twoje DNA jest w drodze do ośrodków testowych, Color prosi Cię o odpowiedź na kilka pytań dotyczących historii Twojej rodziny w Internecie, co pomaga naukowcom lepiej zrozumieć, w jaki sposób dziedziczność wpływa na ryzyko genetyczne. Dziesięć do 15 procent nowotworów ma element dziedziczny, co oznacza, że ​​ryzyko jest związane z konkretną mutacją genu w Twojej rodzinie. Według Larakiego, w przypadku 19 genów, które są badane metodą Color, jedna do dwóch na 100 osób ma pozytywny wynik testu na jedną lub więcej mutacji. (Dowiedz się, dlaczego rak piersi rośnie).

Wszyscy nosimy mutacje genetyczne — to one czynią nas jednostkami. Ale niektóre mutacje oznaczają niebezpieczne zagrożenie dla zdrowia, o którym na pewno chcesz wiedzieć – w rzeczywistości wszystkie 19 genów Testy barwne są powiązane z ryzykiem raka piersi i jajnika, a także z innymi rodzajami raka i chorobami zagrażającymi życiu).

Według Larakiego chodzi o uzbrojenie się w informacje. Jeśli nosisz niebezpieczną mutację, zachorowanie na raka piersi wcześnie lub późno ma ogromny wpływ na wskaźniki przeżycia. Według Amerykańskiego Towarzystwa Onkologicznego mówimy o 100 procentach, jeśli złapie się go w stadium I, a tylko 22 procent, jeśli nie złapie się go do etapu IV. To poważna zaleta wcześniejszej znajomości ryzyka.

Po kilku tygodniach w laboratorium Color wysyła wyniki w e-mailu, takim jak ten, który otrzymałem. Za pośrednictwem ich bardzo przyjaznego dla użytkownika portalu możesz zobaczyć, które geny, jeśli w ogóle, mają mutację i co ta mutacja może oznaczać dla twojego zdrowia. Każde badanie obejmuje konsultację z doradcą genetycznym, który przeprowadzi Cię przez Twoje wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Jeśli o to poprosisz, Color prześle wyniki Twojemu lekarzowi, abyś mógł wspólnie z nią opracować plan.

Więc jak dla mnie? Kiedy w końcu kliknąłem ten złowieszczy przycisk „Wyświetl wyniki”, byłem prawie zaskoczony, gdy dowiedziałem się, że nie mam żadnych niebezpiecznych mutacji genetycznych – w genach BRCA lub w inny sposób. Wywołaj gigantyczne westchnienie ulgi. Biorąc pod uwagę historię mojej rodziny, byłam przygotowana na coś przeciwnego (do tego stopnia, że ​​nie powiedziałam nikomu przyjaciołom ani rodzinie, że byłam poddawana testowi, dopóki nie otrzymałam wyników). Gdyby były pozytywne, chciałem mieć czas, aby uzyskać więcej informacji i porozmawiać z moim lekarzem o najlepszym sposobie planowania przed omówieniem decyzji.

Czy to oznacza, że ​​nigdy nie będę musiała martwić się rakiem piersi? Oczywiście nie. Jak większość kobiet, nadal mam 12-procentowe ryzyko zachorowania w pewnym momencie. Czy to oznacza, że ​​mogę trochę łatwiej odpocząć? Absolutnie. Ostatecznie, bez względu na to, jak duże jest moje osobiste ryzyko, chcę być przygotowany na podejmowanie mądrych decyzji zdrowotnych, a po przejściu testów zdecydowanie czuję się lepiej przygotowany do tego. (Upewnij się, że wiesz o aktualizacji American Cancer Society do wytycznych dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka piersi.)

Recenzja dla