Stwardnienie rozsiane

Zawartość

• Co to jest stwardnienie guzowate?
• Jak powszechne jest stwardnienie guzowate?
• Genetyka stwardnienia rozsianego
• Objawy stwardnienia rozsianego
• Diagnozowanie stwardnienia rozsianego
• Guzy ze stwardnienia guzowatego
• Opcje leczenia stwardnienia guzowatego
• Drgawki
• Upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju
• Wzrosty na skórze
• Guzy
• Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób ze stwardnieniem rozsianym?

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (TS) lub kompleks stwardnienia guzowatego (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że nowotwory nienowotworowe lub łagodne narastają w mózgu, innych ważnych narządach i skórze.

Stwardnienie oznacza „stwardnienie tkanki”, a bulwy są wzrostami w kształcie korzeni.

TS może zostać odziedziczone lub spowodowane spontaniczną mutacją genu. Niektóre osoby mają tylko łagodne objawy, podczas gdy inne doświadczają:

• opóźnienie rozwoju
• autyzm
• upośledzenie intelektualne
• drgawki
• guzy
• nieprawidłowości skórne

Zaburzenie to może występować od urodzenia, ale objawy mogą początkowo być łagodne, a ich pełne rozwinięcie zajmuje lata.

Nie ma znanego lekarstwa na TS, ale większość ludzi może oczekiwać normalnej długości życia. Leczenie ukierunkowane jest na indywidualne objawy i zaleca się staranne monitorowanie przez lekarza.

Jak powszechne jest stwardnienie guzowate?

Na całym świecie zdiagnozowano TS u około 1 miliona osób, a według Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) w Stanach Zjednoczonych jest około 50 000 przypadków. Stan ten jest bardzo trudny do rozpoznania i zdiagnozowania, więc faktyczna liczba przypadków może być wyższa.

TSA donosi również, że około jedna trzecia przypadków jest dziedziczona, a uważa się, że dwie trzecie pochodzą ze spontanicznej mutacji genetycznej. Jeśli jedno z rodziców ma ZT, ich dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie.

Genetyka stwardnienia rozsianego

Naukowcy zidentyfikowali dwa geny zwane TSC1 i TSC2. Geny te mogą powodować TS, ale posiadanie tylko jednego z nich może spowodować chorobę. Naukowcy pracują, aby dowiedzieć się dokładnie, co robią te geny i jak wpływają na TS, ale uważają, że geny hamują wzrost guza i są ważne w rozwoju skóry i mózgu płodu.

Rodzic z łagodnym przypadkiem ZT może nawet nie być świadomy tego stanu, dopóki ich dziecko nie zostanie zdiagnozowane. Dwie trzecie przypadków TS jest wynikiem spontanicznej mutacji, przy czym żaden rodzic nie przekazuje genu. Przyczyną tej mutacji jest tajemnica i nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.

Rozpoznanie TS można potwierdzić testami genetycznymi. Rozważając testy genetyczne do planowania rodziny, należy pamiętać, że dziedziczona jest tylko jedna trzecia przypadków TS. Jeśli masz rodzinną historię TS, możliwe jest wykonanie testów genetycznych w celu sprawdzenia, czy nosisz gen.

Objawy stwardnienia rozsianego

Istnieje szeroki zakres objawów TS, które różnią się znacznie u poszczególnych osób. Bardzo łagodne przypadki mogą przedstawiać niewiele, jeśli w ogóle, symptomów, aw innych przypadkach ludzie mają różne niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej.

Objawy TS mogą obejmować:

• Opóźnienia rozwojowe
• drgawki
• niepełnosprawność intelektualna
• nieprawidłowy rytm serca
• nienowotworowe guzy mózgu
• złogi wapnia w mózgu
• nienowotworowe guzy nerek lub serca
• narasta wokół lub pod paznokciami i paznokciami
• narośla na siatkówce lub blade plamy na oku
• narośla na dziąsłach lub języku
• ząbkowane zęby
• obszary skóry, które zmniejszyły pigment
• czerwone plamy skóry na twarzy
• wypukła skóra o fakturze przypominającej skórkę pomarańczową, która zwykle znajduje się na plecach

Diagnozowanie stwardnienia rozsianego

TS diagnozuje się za pomocą testów genetycznych lub serii testów, które obejmują:

• rezonans magnetyczny mózgu
• skan CT głowy
• elektrokardiogram
• echokardiogram
• USG nerek
• badanie wzroku
• patrząc na twoją skórę pod lampą Wooda, która emituje światło ultrafioletowe

Napady padaczkowe lub opóźniony rozwój są często pierwszą oznaką TS. Istnieje szeroki zakres objawów związanych z tym schorzeniem, a dokładna diagnoza będzie wymagała skanowania CT i MRI wraz z pełnym badaniem klinicznym.

Guzy ze stwardnienia guzowatego

Nowotwory z TS nie są rakowe, ale mogą stać się bardzo niebezpieczne, jeśli nie zostaną wyleczone.

• Guzy mózgu mogą blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Guzy serca mogą powodować problemy przy urodzeniu, blokując przepływ krwi lub powodując nieregularne bicie serca. Guzy te są zwykle duże od urodzenia, ale generalnie stają się mniejsze w miarę starzenia się dziecka.
• Duże guzy mogą utrudniać normalne funkcjonowanie nerek i prowadzić do niewydolności nerek.
• Jeśli guzy w oku stają się zbyt duże, mogą zablokować siatkówkę, powodując utratę wzroku lub ślepotę.

Opcje leczenia stwardnienia guzowatego

Ponieważ objawy mogą się tak bardzo różnić, nie ma uniwersalnego leczenia TS i leczenie jest planowane dla każdej osoby. Plan leczenia musi być dostosowany do twoich potrzeb w miarę rozwoju objawów. Twój lekarz będzie przeprowadzał regularne egzaminy i monitorował cię przez całe życie. Monitorowanie powinno również obejmować regularne badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykrycia guzów.

Oto niektóre sposoby leczenia określonych objawów:

Drgawki

Napady padaczkowe są bardzo częste wśród osób z ZT. Mogą wpływać na jakość życia. Leki mogą czasami kontrolować napady padaczkowe. Jeśli masz zbyt wiele napadów, operacja mózgu może być opcją.

Upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju

Wszystkie są używane, aby pomóc tym, którzy mają problemy psychiczne i rozwojowe:

• specjalne programy edukacyjne
• terapia behawioralna
• terapia zajęciowa
• leki

Wzrosty na skórze

Twój lekarz może użyć lasera, aby usunąć niewielkie narośla na skórze i poprawić jej wygląd.

Guzy

Operacja może być wykonana w celu usunięcia guzów i poprawy funkcji ważnych narządów.

W kwietniu 2012 r. Amerykańska agencja ds. Żywności i leków wydała przyspieszoną zgodę na stosowanie leku o nazwie ewerolimus. Ten lek można stosować u dorosłych z ZT, u których występują łagodne nowotwory nerki. Wraz z postępem opieki medycznej poprawia się także leczenie objawów ZT. Badania trwają. Obecnie nie ma lekarstwa.

Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób ze stwardnieniem rozsianym?

Jeśli twoje dziecko wykazuje oznaki opóźnienia rozwojowego, problemów behawioralnych lub upośledzenia umysłowego, wczesna interwencja może znacznie poprawić jego zdolność do funkcjonowania.

Poważne powikłania TS obejmują niekontrolowane napady i guzy mózgu, nerek i serca. Jeśli te komplikacje nie zostaną wyleczone, mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Osoby ze zdiagnozowanym ZT powinny znaleźć lekarza, który rozumie, jak monitorować i leczyć swój stan. Ponieważ objawy różnią się tak bardzo u każdej osoby, podobnie długoterminowe perspektywy.

Nie ma znanego lekarstwa na TS, ale możesz spodziewać się normalnej długości życia, jeśli masz dobrą opiekę medyczną.