Objawy hemofilii, jaka jest diagnoza i powszechne wątpliwości

Zawartość

• Rodzaje hemofilii
• Objawy hemofilii
• Jak potwierdzić diagnozę
• Częste pytania dotyczące hemofilii
• 1. Czy hemofilia występuje częściej u mężczyzn?
• 2. Czy hemofilia jest zawsze dziedziczna?
• 3. Czy hemofilia jest zaraźliwa?
• 4. Czy osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie?
• 5. Kto ma hemofilię, może przyjmować ibuprofen?
• 6. Czy osoba z hemofilią może wykonać tatuaż lub operację?

Hemofilia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, czyli przenoszoną z rodziców na dzieci, charakteryzującą się przedłużającym się krwawieniem z powodu niedoboru lub obniżonej aktywności czynników VIII i IX we krwi, które są niezbędne do krzepnięcia.

Tak więc, gdy występują zmiany związane z tymi enzymami, możliwe jest, że wystąpią krwawienia, które mogą być na przykład krwawiące z dziąseł, nosa, moczu lub kału lub siniaki na ciele.

Chociaż nie ma lekarstwa, hemofilia jest leczona, która polega na okresowych wstrzyknięciach czynnika krzepnięcia, którego brakuje w organizmie, aby zapobiec krwawieniu lub w przypadku krwawienia, które należy szybko ustąpić. Dowiedz się, jak powinno wyglądać leczenie hemofilii.

Rodzaje hemofilii

Hemofilia może wystąpić na 2 sposoby, które pomimo podobnych objawów są spowodowane brakiem różnych składników krwi:

• Hemofilia A:jest to najczęstszy rodzaj hemofilii, charakteryzujący się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII;
• Hemofilia B:powoduje zmiany w produkcji czynnika krzepnięcia IX i jest również nazywany chorobą bożonarodzeniową.

Czynniki krzepnięcia to białka obecne we krwi, które są aktywowane w przypadku pęknięcia naczynia krwionośnego, aby powstrzymać krwawienie. Dlatego osoby z hemofilią cierpią na krwawienie, którego opanowanie trwa znacznie dłużej.

Istnieją niedobory innych czynników krzepnięcia, które również powodują krwawienie i mogą być mylone z hemofilią, takie jak niedobór czynnika XI, popularnie zwanego hemofilią typu C, ale różniący się rodzajem zmiany genetycznej i formą przenoszenia.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii można zidentyfikować jako logo w pierwszych latach życia dziecka, ale można je również zidentyfikować w okresie dojrzewania, dojrzewania lub dorosłości, szczególnie w przypadkach, gdy hemofilia jest związana ze zmniejszoną aktywnością czynników krzepnięcia. Zatem główne oznaki i objawy, które mogą wskazywać na hemofilię, to:

• Pojawienie się fioletowych plam na skórze;
• Obrzęk i ból stawów;
• Spontaniczne krwawienie bez wyraźnego powodu, na przykład z dziąseł lub nosa;
• Krwawienie podczas porodu pierwszych zębów;
• Trudne do zatrzymania krwawienia po prostym cięciu lub operacji;
• Rany, które goją się długo;
• Nadmierne i przedłużające się miesiączki.

Im cięższy typ hemofilii, tym większa liczba objawów i im szybciej się pojawiają, dlatego ciężką hemofilię zwykle wykrywa się u dziecka w pierwszych miesiącach życia, a umiarkowaną podejrzewa się zwykle około 5 roku życia, lub gdy dziecko zaczyna chodzić i bawić się.

Z drugiej strony, łagodną hemofilię można wykryć dopiero w wieku dorosłym, gdy osoba dozna silnego uderzenia lub po zabiegach, takich jak ekstrakcja zęba, w których krwawienie jest powyżej normy.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę hemofilii stawia się po ocenie hematologa, który zleca wykonanie badań oceniających zdolność krwi do krzepnięcia, takich jak czas krzepnięcia, który sprawdza czas potrzebny do utworzenia skrzepu przez krew oraz pomiar obecności czynników krzepnięcie i ich poziom we krwi.

Czynniki krzepnięcia to niezbędne białka krwi, które wchodzą w grę, gdy pojawia się krwawienie, aby umożliwić jego zatrzymanie. Brak któregokolwiek z tych czynników powoduje chorobę, jak w przypadku hemofilii typu A, która jest spowodowana brakiem lub spadkiem czynnika VIII, lub hemofilii typu B, w której występuje niedobór czynnika IX. Dowiedz się, jak działa koagulacja.

Częste pytania dotyczące hemofilii

Niektóre typowe pytania dotyczące hemofilii to:

1. Czy hemofilia występuje częściej u mężczyzn?

Czynniki krzepnięcia z niedoborem hemofilii są obecne na chromosomie X, który jest unikalny u mężczyzn i powielany u kobiet. Tak więc, aby mieć chorobę, mężczyzna musi otrzymać tylko 1 chorego chromosomu X od matki, podczas gdy kobieta, aby rozwinąć chorobę, musi otrzymać 2 chore chromosomy, a zatem choroba występuje częściej u mężczyźni.

Jeśli kobieta ma tylko 1 dotknięty chromosom X, odziedziczony po jednym z rodziców, będzie nosicielką, ale nie rozwinie choroby, ponieważ drugi chromosom X kompensuje niepełnosprawność, jednak ma 25% szans na urodzenie dziecka z tą chorobą.

2. Czy hemofilia jest zawsze dziedziczna?

W około 30% przypadków hemofilii nie ma historii choroby w rodzinie, co może być wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej w DNA osoby. W tym przypadku uważa się, że dana osoba nabrała hemofilii, ale nadal może przekazać tę chorobę swoim dzieciom, tak jak każdy inny człowiek z hemofilią.

3. Czy hemofilia jest zaraźliwa?

Hemofilia nie jest zaraźliwa, nawet jeśli występuje bezpośredni kontakt z krwią osoby będącej nosicielem lub nawet podczas transfuzji, ponieważ nie przeszkadza to w tworzeniu się krwi każdej osoby przez szpik kostny.

4. Czy osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie?

Podejmując leczenie profilaktyczne, zastępując czynniki krzepnięcia, osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie, w tym uprawiać sport.

Oprócz leczenia zapobiegającego wypadkom, leczenie można przeprowadzić w przypadku krwawienia, poprzez wstrzyknięcie czynników krzepnięcia, które ułatwiają krzepnięcie krwi i zapobiegają poważnym krwawieniom, zgodnie z zaleceniami hematologa.

Ponadto zawsze, gdy osoba ma wykonać jakiś rodzaj zabiegu operacyjnego, w tym na przykład ekstrakcje zębów i wypełnienia, konieczne jest przygotowanie dawek profilaktycznych.

5. Kto ma hemofilię, może przyjmować ibuprofen?

Leki takie jak ibuprofen lub które mają w swoim składzie kwas acetylosalicylowy nie powinny być spożywane przez osoby, u których zdiagnozowano hemofilię, ponieważ leki te mogą zakłócać proces krzepnięcia krwi i sprzyjać wystąpieniu krwawienia, nawet jeśli zastosowano czynnik krzepnięcia.

6. Czy osoba z hemofilią może wykonać tatuaż lub operację?

Osoba, u której zdiagnozowano hemofilię, bez względu na jej rodzaj i nasilenie, może wykonać tatuaż lub zabieg chirurgiczny, jednak zaleca się poinformowanie specjalisty o swoim stanie i podanie czynnika krzepnięcia przed zabiegiem, unikając np. Dużego krwawienia.

Ponadto, w przypadku wykonywania tatuaży, niektóre osoby z hemofilią zgłaszały, że proces gojenia i ból po zabiegu były mniejsze, gdy stosowały czynnik przed wykonaniem tatuażu. Niezbędne jest również poszukiwanie zakładu regulowanego przez ANVISA, czystego i ze sterylnymi i czystymi materiałami, unikając ryzyka powikłań.