Zespół łamliwego chromosomu X: co to jest, cechy i leczenie

Zawartość

• Główne cechy zespołu
• Jak postawiono diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która występuje z powodu mutacji chromosomu X, prowadzącej do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG.

Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, chłopcy są bardziej dotknięci tym zespołem, z charakterystycznymi objawami, takimi jak wydłużona twarz, duże uszy i cechy zachowania podobne do autyzmu. Ta mutacja może również wystąpić u dziewcząt, jednak objawy przedmiotowe i podmiotowe są znacznie łagodniejsze, ponieważ mają one dwa chromosomy X, a normalny chromosom kompensuje wadę drugiego.

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest trudne, ponieważ większość objawów jest niespecyficzna, ale jeśli występuje wywiad rodzinny, ważne jest, aby przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby sprawdzić szanse wystąpienia zespołu. Zrozum, czym jest poradnictwo genetyczne i jak się je wykonuje.

Główne cechy zespołu

Zespół łamliwego chromosomu X bardzo charakteryzuje się zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym, zwłaszcza u chłopców, i mogą wystąpić trudności w nauce i mówieniu. Ponadto istnieją również cechy fizyczne, które obejmują:

• Wydłużona twarz;
• Duże, odstające uszy;
• Wystający podbródek;
• Niskie napięcie mięśniowe;
• Płaskostopie;
• Wysokie podniebienie;
• Pojedynczy fałd dłoniowy;
• Zez lub krótkowzroczność;
• Skolioza.

Większość cech związanych z zespołem zauważono dopiero w okresie dojrzewania. U chłopców nadal często występuje powiększenie jądra, podczas gdy kobiety mogą mieć problemy z płodnością i niewydolnością jajników.

Jak postawiono diagnozę

Diagnozę zespołu łamliwego chromosomu X można przeprowadzić za pomocą testów molekularnych i chromosomowych, aby zidentyfikować mutację, liczbę sekwencji CGG i charakterystykę chromosomu. Testy te są zwykle wykonywane na próbce krwi, ślinie, włosach lub nawet płynie owodniowym, jeśli rodzice chcą potwierdzić obecność zespołu w czasie ciąży.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X polega przede wszystkim na terapii behawioralnej, fizjoterapii i, jeśli to konieczne, operacji chirurgicznej w celu skorygowania zmian fizycznych.

Osoby z historią zespołu łamliwego chromosomu X w rodzinie powinny zasięgnąć porady genetycznej, aby ustalić prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z tą chorobą. Mężczyźni mają kariotyp XY i jeśli są dotknięci, mogą przenosić syndrom tylko na swoje córki, nigdy na swoich synów, ponieważ gen otrzymany przez chłopców to Y, co nie wykazuje żadnych zmian związanych z chorobą.