Co to jest zespół Weavera i jak go leczyć

Zawartość

• Główne objawy
• Co powoduje syndrom
• Jak przebiega leczenie

Zespół Tkacza to rzadka choroba genetyczna, w której dziecko rośnie bardzo szybko przez całe dzieciństwo, ale oprócz charakterystycznych rysów twarzy, takich jak na przykład duże czoło i bardzo szerokie oczy, ma również opóźnienia w rozwoju intelektualnym.

W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą mieć również deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę.

Nie ma lekarstwa na zespół Weavera, jednak obserwacja pediatry i leczenie dostosowane do objawów mogą przyczynić się do poprawy jakości życia dziecka i rodziców.

Główne objawy

Jedną z głównych cech zespołu Weavera jest to, że rośnie szybciej niż normalnie, dlatego waga i wzrost prawie zawsze znajdują się w bardzo wysokich percentylach.

Jednak inne objawy i cechy obejmują:

• Mała siła mięśni;
• Przesadne odruchy;
• Opóźnienie w rozwoju dobrowolnych ruchów, takich jak chwytanie przedmiotu;
• Niski, ochrypły płacz;
• Oczy szeroko rozstawione;
• Nadmiar skóry w kąciku oka;
• Płaska szyja;
• Szerokie czoło;
• Bardzo duże uszy;
• Deformacje stóp;
• Palce ciągle zamknięte.

Niektóre z tych objawów można rozpoznać wkrótce po urodzeniu, inne w pierwszych miesiącach życia, np. Podczas konsultacji z pediatrą. Tak więc zdarzają się przypadki, w których zespół jest identyfikowany dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.

Ponadto rodzaj i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od stopnia zespołu, dlatego w niektórych przypadkach mogą pozostać niezauważone.

Co powoduje syndrom

Konkretna przyczyna rozwoju zespołu Weavera nie jest jeszcze znana, jednak możliwe, że może się to zdarzyć z powodu mutacji w genie EZH2 odpowiedzialnym za wykonanie niektórych kopii DNA.

Dlatego rozpoznanie zespołu często można postawić za pomocą testu genetycznego, oprócz obserwacji cech.

Nadal istnieje podejrzenie, że choroba ta może przejść z matki na dzieci, dlatego w przypadku wystąpienia zespołu w rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne.

Jak przebiega leczenie

Nie ma określonego leczenia zespołu Weavera, jednak można zastosować kilka technik w zależności od objawów i cech każdego dziecka. Jednym z najczęściej stosowanych rodzajów leczenia jest na przykład fizjoterapia w celu korekcji deformacji stóp.

Wydaje się, że dzieci z tym zespołem są również bardziej narażone na rozwój raka, zwłaszcza nerwiaka zarodkowego, dlatego zaleca się regularne wizyty u pediatry w celu oceny, czy występują objawy, takie jak utrata apetytu lub wzdęcia, które mogą wskazywać na obecność guza, rozpoczęcie leczenia tak szybko, jak to możliwe. Dowiedz się więcej o nerwiaku zarodkowym.