Co to jest zespół tetra-amelii i dlaczego tak się dzieje

Zawartość

• Główne objawy
• Czaszka i twarz
• Serce i płuca
• Narządy płciowe i drogi moczowe
• Szkielet
• Dlaczego występuje syndrom
• Jak przebiega leczenie

Zespół tetraamelii jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że dziecko rodzi się bez rąk i nóg, a także może powodować inne wady rozwojowe szkieletu, twarzy, głowy, serca, płuc, układu nerwowego lub w okolicy narządów płciowych.

Tę zmianę genetyczną można nadal zdiagnozować w czasie ciąży, dlatego też, w zależności od ciężkości zidentyfikowanych wad rozwojowych, położnik może zalecić wykonanie aborcji, ponieważ wiele z tych wad może zagrażać życiu dziecka po urodzeniu.

Chociaż nie ma lekarstwa, zdarzają się przypadki, w których dziecko rodzi się tylko z brakiem czterech kończyn lub z łagodnymi wadami rozwojowymi i w takich przypadkach możliwe jest utrzymanie odpowiedniej jakości życia.

Główne objawy

Oprócz braku nóg i ramion, zespół tetraamelii może powodować wiele innych wad rozwojowych w różnych częściach ciała, takich jak:

Czaszka i twarz

• Wodospady;
• Bardzo małe oczy;
• Bardzo niskie lub brak uszu;
• Nos bardzo lewy lub nieobecny;
• Rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi.

Serce i płuca

• Zmniejszony rozmiar płuc;
• Zmiany przepony;
• Komory serca nie zostały oddzielone;
• Zmniejszenie jednej strony serca.

Narządy płciowe i drogi moczowe

• Brak nerki;
• Nierozwinięte jajniki;
• Brak odbytu, cewki moczowej lub pochwy;
• Obecność otworu pod penisem;
• Słabo rozwinięte genitalia.

Szkielet

• Brak kręgów;
• Małe lub brak kości biodrowych;
• Brak żeber.

W każdym przypadku prezentowane wady rozwojowe są różne, w związku z czym średnia długość życia i ryzyko utraty życia różnią się w zależności od dziecka.

Jednak osoby dotknięte chorobą w tej samej rodzinie mają zwykle bardzo podobne wady rozwojowe.

Dlaczego występuje syndrom

Nadal nie ma konkretnej przyczyny dla wszystkich przypadków zespołu tetraamelii, jednak jest wiele przypadków, w których choroba występuje z powodu mutacji w genie WNT3.

Gen WNT3 jest odpowiedzialny za produkcję białka ważnego dla rozwoju kończyn i innych układów organizmu w czasie ciąży. Tak więc, jeśli nastąpi zmiana w tym genie, białko nie jest wytwarzane, co powoduje brak rąk i nóg, a także inne wady rozwojowe związane z brakiem rozwoju.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu tetraamelii, aw większości przypadków dziecko nie przeżywa dłużej niż kilka dni lub miesięcy po urodzeniu z powodu wad rozwojowych, które uniemożliwiają jego wzrost i rozwój.

Jednak w przypadkach, gdy dziecko przeżyje, leczenie zwykle obejmuje zabieg chirurgiczny w celu skorygowania niektórych przedstawionych wad rozwojowych i poprawy jakości życia. W przypadku braku kończyn zwykle stosuje się specjalne wózki inwalidzkie, poruszane na przykład ruchami głowy, ust lub języka.

W prawie wszystkich przypadkach pomoc innych osób jest niezbędna do wykonywania codziennych czynności życiowych, ale pewne trudności i przeszkody można pokonać sesjami terapii zajęciowej, a są nawet osoby z zespołem, które mogą samodzielnie poruszać się bez użycia. wózka inwalidzkiego.