Zespół Swyera
Zawartość
Zespół Swyera, czyli czysta dysgenezja gonad XY, jest rzadką chorobą, w której kobieta ma męskie chromosomy, przez co jej gruczoły płciowe nie rozwijają się i nie ma bardzo kobiecego wyglądu. Leczenie odbywa się przy użyciu syntetycznych hormonów żeńskich na całe życie, ale nie ma możliwości zajścia w ciążę.
Objawy zespołu Swyera
Objawy zespołu Swyera to:
- Brak miesiączki w okresie dojrzewania;
- Mały lub żaden rozwój piersi;
- Mały kobiecy wygląd;
- Normalne włosy pachowe i łonowe;
- Może być wysoki wzrost;
- Istnieje normalna lub niemowlęca macica, rurki i górna pochwa.
Diagnoza zespołu Swyera
W celu rozpoznania zespołu Swyera zaleca się wykonywanie badań krwi, które wykazują podwyższony poziom gonadotropin oraz obniżony poziom estrogenu i testosteronu. Dodatkowo zaleca się:
- badania laboratoryjne w celu wykrycia chorób zakaźnych lub autoimmunologicznych,
- analiza kariotypu,
- badania molekularne i
- Może być wymagana biopsja tkanki jajnika.
Zespół ten jest zwykle rozpoznawany w okresie dojrzewania.
Przyczyny zespołu Swyera
Przyczyny zespołu Swyera są genetyczne.
Leczenie zespołu Swyera
Leczenie zespołu Swyera odbywa się za pomocą syntetycznych hormonów na całe życie. Ten lek sprawi, że kobieta będzie wyglądać bardziej kobieco, ale nie pozwoli na ciążę.
Powszechnym powikłaniem zespołu Swyera jest rozwój guza w gonadach, a zabieg chirurgiczny w celu jego usunięcia jest wskazany jako sposób zapobiegania tego typu nowotworom.