Zespół Maroteaux-Lamy

Zespół Maroteaux-Lamy'ego lub Mukopolisacharydoza VI jest rzadką chorobą dziedziczną, w której pacjenci mają następujące cechy:

• Krótki,
• deformacje twarzy,
• krótka szyja,
• nawracające zapalenie ucha,
• choroby układu oddechowego,
• wady rozwojowe szkieletu i
• sztywność mięśni.

Chorobę wywołują zmiany w enzymie arylosulfatazy B, które uniemożliwiają jej pełnienie funkcji, jaką jest degradacja polisacharydów, które z kolei gromadzą się w komórkach, rozwijając charakterystyczne objawy choroby.

Osoby z zespołem mają normalną inteligencję, więc dzieci nie potrzebują specjalnej szkoły, a jedynie przystosowane materiały ułatwiające interakcję z nauczycielami i kolegami z klasy.

Diagnoza jest postawiona przez genetyka na podstawie oceny klinicznej i laboratoryjnych analiz biochemicznych. Diagnoza w pierwszych latach życia jest bardzo ważna dla opracowania planu wczesnej interwencji, który pomoże w rozwoju dziecka i skierowaniu rodziców na poradnictwo genetyczne, ponieważ są oni narażeni na ryzyko przeniesienia choroby na ich późniejsze dzieci.

Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux-Lamy, ale niektóre metody leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i enzymatyczna terapia zastępcza, okazują się skuteczne w zmniejszaniu objawów. Fizjoterapia jest stosowana w celu zmniejszenia sztywności mięśni i zwiększenia ruchów ciała. Nie wszyscy nosiciele mają wszystkie objawy choroby, nasilenie choroby jest różne, niektórzy są w stanie żyć stosunkowo normalnie.