Jak rozpoznać i leczyć zespół Leigha

Zawartość

• Jakie są główne objawy
• Jak przebiega leczenie
• Co powoduje syndrom

Zespół Leigha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje postępujące niszczenie ośrodkowego układu nerwowego, wpływając w ten sposób na przykład na mózg, rdzeń kręgowy lub nerw wzrokowy.

Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 3 miesiącem a 2 rokiem życia i obejmują utratę zdolności motorycznych, wymioty i wyraźną utratę apetytu. Jednak w rzadszych przypadkach zespół ten może również wystąpić tylko u dorosłych w wieku około 30 lat, ewoluując wolniej.

Na zespół Leigha nie ma lekarstwa, ale jego objawy można kontrolować za pomocą leków lub fizjoterapii, aby poprawić jakość życia dziecka.

Jakie są główne objawy

Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się zwykle przed ukończeniem 2 roku życia wraz z utratą nabytych już zdolności. Dlatego też, w zależności od wieku dziecka, pierwsze objawy zespołu mogą obejmować utratę takich umiejętności jak trzymanie głowy, ssanie, chodzenie, mówienie, bieganie czy jedzenie.

Ponadto inne bardzo częste objawy to:

• Utrata apetytu;
• Częste wymioty;
• Nadmierna drażliwość;
• Drgawki;
• Opóźnienie rozwoju;
• Trudność w przybieraniu na wadze;
• Zmniejszona siła ramion lub nóg;
• Drżenie i skurcze mięśni;

W miarę postępu choroby nadal często wzrasta i kwas mlekowy we krwi, który w dużych ilościach może wpływać na funkcjonowanie narządów, takich jak serce, płuca lub nerki, powodując trudności w oddychaniu lub powiększenie serca na przykład.

Kiedy objawy pojawiają się w wieku dorosłym, pierwsze objawy są prawie zawsze związane z widzeniem, w tym pojawienie się białawej warstwy, która rozmywa wzrok, postępująca utrata wzroku lub ślepota barw (utrata zdolności rozróżniania zieleni i czerwieni)). U dorosłych choroba postępuje wolniej, przez co skurcze mięśni, trudności w koordynacji ruchów i utrata siły pojawiają się dopiero po 50 roku życia.

Jak przebiega leczenie

Nie ma określonej formy leczenia zespołu Leigha, a pediatra musi dostosować leczenie do każdego dziecka i jego objawów. Dlatego do leczenia każdego objawu może być potrzebny zespół kilku specjalistów, w tym kardiologa, neurologa, fizjoterapeuty i innych specjalistów.

Jednak leczeniem szeroko stosowanym i powszechnym u prawie wszystkich dzieci jest suplementacja witaminą B1, ponieważ witamina ta pomaga chronić błony neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, opóźniając rozwój choroby i łagodząc niektóre objawy.

W związku z tym rokowanie choroby jest bardzo zróżnicowane, w zależności od problemów spowodowanych chorobą u każdego dziecka, jednak oczekiwana długość życia pozostaje niska, ponieważ najpoważniejsze powikłania zagrażające życiu pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania.

Co powoduje syndrom

Zespół Leigha jest spowodowany chorobą genetyczną, która może być odziedziczona po ojcu i matce, nawet jeśli rodzice nie chorują, ale zdarzają się przypadki w rodzinie. Dlatego zaleca się, aby osoby z przypadkami tej choroby w rodzinie przed zajściem w ciążę zasięgnęły porady genetycznej, aby dowiedzieć się, jakie są szanse na urodzenie dziecka z tym problemem.