Co to jest zespół Holt-Orama?

Zawartość

• Cechy zespołu Holt-Orama
• Rozpoznanie zespołu Holt-Orama
• Leczenie zespołu Holt-Orama

Zespół Holt-Orama jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje deformacje kończyn górnych, takie jak ręce i ramiona, oraz problemy z sercem, takie jak arytmie lub drobne wady rozwojowe.

Jest to choroba, którą często można zdiagnozować dopiero po urodzeniu dziecka i chociaż nie ma lekarstwa, istnieją terapie i operacje, które mają na celu poprawę jakości życia dziecka.

Cechy zespołu Holt-Orama

Zespół Holta-Orama może powodować kilka wad rozwojowych i problemów, które mogą obejmować:

• Deformacje kończyn górnych, które pojawiają się głównie w dłoniach lub w okolicy barku;
• Problemy z sercem i wady rozwojowe, które obejmują arytmię serca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, które występują, gdy między dwiema komorami serca jest mały otwór;
• Nadciśnienie płucne, czyli wzrost ciśnienia krwi w płucach, powodujący objawy, takie jak zmęczenie i duszność.

Dłonie są zwykle kończynami najbardziej dotkniętymi wadami rozwojowymi, przy czym powszechny jest brak kciuków.

Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją genetyczną, która występuje między 4 a 5 tygodniem ciąży, kiedy kończyny dolne nie są jeszcze prawidłowo uformowane.

Rozpoznanie zespołu Holt-Orama

Zespół ten najczęściej rozpoznaje się po porodzie, kiedy pojawiają się wady rozwojowe kończyn dziecka oraz wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca.

Aby postawić diagnozę, może być konieczne wykonanie niektórych badań, takich jak zdjęcia rentgenowskie i elektrokardiogramy. Ponadto, wykonując określone badanie genetyczne przeprowadzane w laboratorium, można zidentyfikować mutację wywołującą chorobę.

Leczenie zespołu Holt-Orama

Nie ma lekarstwa na ten zespół, ale niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia poprawiająca postawę, wzmacniające mięśnie i chroniące kręgosłup, pomagają w rozwoju dziecka. Ponadto, gdy występują inne problemy, takie jak wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca, operacja może być konieczna. Dzieci z tymi problemami powinny być regularnie monitorowane przez kardiologa.

Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a obserwacja powinna trwać przez całe ich życie, aby można było regularnie oceniać ich stan zdrowia.