Co to jest zespół góralski

Zawartość

• Objawy zespołu góralskiego
• Możliwe przyczyny

Zespół góralski to rzadka choroba charakteryzująca się opóźnionym rozwojem fizycznym, przez co człowiek wygląda jak dziecko, gdy w rzeczywistości jest dorosły.

Diagnoza jest zasadniczo oparta na badaniu fizykalnym, ponieważ cechy są dość oczywiste. Jednak nie wiadomo jeszcze, co faktycznie powoduje zespół, ale naukowcy uważają, że jest to spowodowane mutacjami genetycznymi, które mogą spowolnić proces starzenia, a tym samym opóźnić na przykład charakterystyczne zmiany związane z dojrzewaniem.

Objawy zespołu góralskiego

Zespół góralski charakteryzuje się przede wszystkim opóźnieniem wzrostu, które pozostawia osobę z pojawieniem się dziecka, gdy w rzeczywistości ma ponad 20 lat.

Oprócz opóźnień rozwojowych osoby z tym zespołem nie mają włosów, skóra jest miękka, choć mogą mieć zmarszczki, aw przypadku mężczyzn nie ma np. Pogrubienia głosu. Te zmiany są normalne w okresie dojrzewania, jednak osoby z zespołem Highlandera zwykle nie wchodzą w okres dojrzewania. Dowiedz się, jakie zmiany zachodzą w organizmie w okresie dojrzewania.

Możliwe przyczyny

Prawdziwa przyczyna zespołu Highlandera nie jest jeszcze znana, ale uważa się, że jest ona spowodowana mutacją genetyczną. Jedną z teorii uzasadniających zespół Highlandera jest zmiana w telomerach, czyli strukturach obecnych w chromosomach, które są związane ze starzeniem się.

Telomery są odpowiedzialne za kontrolowanie procesu podziału komórek, zapobiegając niekontrolowanemu podziałowi, który ma miejsce na przykład w przypadku raka. Z każdym podziałem komórki traci się część telomeru, co jest normalne, co prowadzi do postępującego starzenia. Jednak to, co może się zdarzyć w zespole Highlandera, to nadmierna aktywacja enzymu zwanego telomerazą, który jest odpowiedzialny za odtworzenie części utraconego telomeru, spowalniając w ten sposób proces starzenia.

Wciąż jest niewiele zgłoszonych przypadków zespołu Highlandera, dlatego wciąż nie wiadomo, co prowadzi do tego zespołu i jak można go leczyć. Oprócz konsultacji z genetykiem w celu postawienia diagnozy molekularnej choroby może być konieczna konsultacja z endokrynologiem w celu zweryfikowania produkcji hormonów, która prawdopodobnie jest zmieniona, tak aby można było rozpocząć hormonalną terapię zastępczą. .