Zespół Ehlersa-Danlosa: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Jakie są oznaki i objawy
• Możliwe przyczyny
• Jakie typy
• Jaka jest diagnoza
• Jak przebiega leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa, lepiej znany jako choroba elastycznych mężczyzn, charakteryzuje się grupą zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną skóry, stawów i ścian naczyń krwionośnych.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tym zespołem mają stawy, ściany naczyń krwionośnych i skórę, które są bardziej rozciągliwe niż normalnie, a także bardziej kruche, ponieważ to tkanka łączna ma funkcję nadawania im odporności i elastyczności, aw niektórych przypadkach może powodować ciężkie naczyniowe uszkodzenie.

Ten zespół, który przechodzi z rodziców na dzieci, nie ma lekarstwa, ale można go leczyć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Leczenie polega na podaniu leków przeciwbólowych i przeciwnadciśnieniowych, fizjoterapii oraz, w niektórych przypadkach, operacji.

Jakie są oznaki i objawy

Oznaki i objawy, które mogą wystąpić u osób z zespołem Ehlersa-Danlosa, to większa rozciągliwość stawów, prowadząca do bardziej rozległych ruchów niż normalne, aw konsekwencji miejscowy ból i występowanie urazów, większa elastyczność skóry, która czyni ją bardziej kruchą i bardziej wiotkie i z nietypowymi bliznami.

Ponadto w cięższych przypadkach, gdy zespół Ehlersa-Danlosa jest naczyniowy, ludzie mogą mieć cieńszy nos i górną wargę, wydatne oczy, a nawet cieńszą skórę, którą łatwo zranić. Tętnice w ciele są również bardzo kruche, a u niektórych osób tętnica aortalna może być również bardzo słaba, co może spowodować pęknięcie i śmierć. Ściany macicy i jelita są również bardzo cienkie i mogą łatwo pęknąć.

Inne objawy, które mogą się pojawić to:

• Bardzo częste zwichnięcia i skręcenia z powodu niestabilności stawu;
• Stłuczenie mięśni;
• Chroniczne zmęczenie;
• Artroza i zapalenie stawów, gdy są jeszcze młode;
• Słabe mięśnie;
• Ból mięśni i stawów;
• Większa odporność na ból.

Na ogół chorobę tę rozpoznaje się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania ze względu na częste zwichnięcia, skręcenia i nadmierną elastyczność pacjentów, co w końcu zwraca uwagę rodziny i pediatry.

Możliwe przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczną chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w genach kodujących różne typy kolagenu lub enzymów zmieniających kolagen i może być przenoszona z rodziców na dzieci.

Jakie typy

Zespół Ehlersa-Danlosa dzieli się na 6 głównych typów, z których najczęściej występuje typ 3 lub hipermobilność, który charakteryzuje się większym zakresem ruchu, a następnie typ 1 i 2 lub typ klasyczny, którego zmiana daje kolagen typu I i typ IV i bardziej wpływają na strukturę skóry.

Typ 4 lub naczyniowy występuje rzadziej niż poprzednie i występuje z powodu zmian w kolagenie typu III, który atakuje naczynia krwionośne i narządy, które mogą bardzo łatwo pękać.

Jaka jest diagnoza

Aby postawić diagnozę, wystarczy wykonać badanie fizykalne i ocenić stan stawów. Ponadto lekarz może również wykonać badanie genetyczne i biopsję skóry w celu wykrycia obecności zmienionych włókien kolagenowych.

Jak przebiega leczenie

Na zespół Ehlersa-Danlosa nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom choroby. Lekarz może przepisać środki przeciwbólowe, takie jak np. Paracetamol, ibuprofen lub naproksen, w celu uśmierzenia bólu oraz leki obniżające ciśnienie krwi, ponieważ ściany naczyń krwionośnych są słabsze i konieczne jest zmniejszenie siły, z jaką przepływa krew.

Oprócz tego bardzo ważna jest również fizjoterapia, która pomaga wzmocnić mięśnie i ustabilizować stawy.

W cięższych przypadkach, gdy konieczna jest naprawa uszkodzonego stawu, w którym dochodzi do pęknięcia naczynia krwionośnego lub narządu, konieczna może być operacja.