Zespół Crouzona: co to jest, główne objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak przebiega leczenie

Zespół Crouzona, znany również jako dysostoza twarzoczaszki, jest rzadką chorobą, w której dochodzi do przedwczesnego zamknięcia szwów czaszki, co prowadzi do kilku deformacji czaszki i twarzy. Te deformacje mogą również powodować zmiany w innych układach ciała, takich jak wzrok, słuch czy oddychanie, co sprawia, że ​​konieczne jest przeprowadzanie operacji korekcyjnych przez całe życie.

W przypadku podejrzenia rozpoznania dokonuje się na podstawie cytologii genetycznej, która jest wykonywana w czasie ciąży, przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, ale zwykle jest wykrywana dopiero w wieku 2 lat, kiedy deformacje są bardziej wyraźne.

Główne objawy

Charakterystyka dziecka dotkniętego zespołem Crouzona jest różna, od łagodnej do ciężkiej, w zależności od ciężkości deformacji i obejmuje:

• Deformacja czaszki, głowa wygląda jak wieża, a kark staje się bardziej spłaszczony;
• Zmiany na twarzy, takie jak wyłupiaste i bardziej odległe oczy niż normalnie, powiększony nos, zez, zapalenie rogówki i spojówki, różnica w wielkości źrenicy;
• Szybkie i powtarzające się ruchy oczu;
• IQ poniżej normy;
• Głuchota;
• Trudności w nauce;
• Wada serca;
• Zaburzenia koncentracji;
• Zmiany zachowania;
• Brązowe do czarnych, aksamitne plamy na pachwinie, szyi i / lub pod pachą.

Przyczyny zespołu Crouzona są genetyczne, ale wiek rodziców może przeszkadzać i zwiększać szanse na narodziny dziecka z tym zespołem, ponieważ im starsi rodzice, tym większe są szanse na genetyczne deformacje.

Inną chorobą, która może powodować objawy podobne do tego zespołu, jest zespół Aperta. Dowiedz się więcej o tej chorobie genetycznej.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego sposobu leczenia zespołu Crouzona, dlatego leczenie dziecka polega na wykonywaniu zabiegów operacyjnych w celu złagodzenia zmian kostnych, zmniejszenia nacisku na głowę oraz zapobiegania zmianom w rozwoju kształtu czaszki i wielkości mózgu, biorąc pod uwagę oba efekty estetyczne oraz efekty, które mają na celu poprawę nauki i funkcjonalności.

Idealnie byłoby, gdyby operacja została przeprowadzona przed pierwszym rokiem życia dziecka, ponieważ kości są bardziej plastyczne i łatwiejsze do dostosowania. Ponadto wypełnienie ubytków kostnych protezami z metakrylanu metylu znalazło zastosowanie w chirurgii plastycznej w celu wygładzenia i ujednolicenia owalu twarzy.

Ponadto dziecko musi przez pewien czas przejść terapię fizyczną i zajęciową. Celem fizjoterapii będzie poprawa jakości życia dziecka i doprowadzenie go do rozwoju psychomotorycznego jak najbardziej zbliżonego do normalnego. Uzupełniającymi formami leczenia są również psychoterapia i logopedia, a chirurgia plastyczna jest również korzystna dla poprawy wyglądu twarzy i poprawy samooceny pacjenta.

Zapoznaj się również z niektórymi ćwiczeniami, które można wykonać w domu, aby rozwinąć mózg dziecka i stymulować jego naukę.