Zespół Berdona: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak przebiega leczenie

Zespół Berdona to rzadka choroba, która dotyka głównie dziewczynki i powoduje problemy z jelitami, pęcherzem i żołądkiem. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tą chorobą nie sikają ani nie robią kupy i muszą być karmione przez rurkę.

Zespół ten może być spowodowany problemami genetycznymi lub hormonalnymi, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, którymi mogą być zmiany w kształcie i funkcji pęcherza, który jest zwykle bardzo duży, zmniejszone lub brak wypróżnień, co prowadzi do zatrzymania brzucha , oprócz zmniejszenia wielkości jelita grubego i obrzęku jelita cienkiego.

Na zespół Berdona nie ma lekarstwa, ale istnieją pewne zabiegi chirurgiczne, które mają na celu odblokowanie żołądka i jelit, co może złagodzić objawy choroby. Ponadto alternatywą dla wydłużenia oczekiwanej długości życia i jakości osoby z tym zespołem jest przeszczep multiwisceralny, czyli przeszczep całego układu pokarmowego.

Główne objawy

Objawy zespołu Berdona pojawiają się wkrótce po urodzeniu, z których główne to:

• Zaparcie;
• Zatrzymanie moczu;
• Rozszerzony pęcherz;
• Obrzęk brzucha;
• Wiotkie mięśnie brzucha;
• Wymioty;
• Obrzęk nerek;
• Niedrożność jelit.

Rozpoznanie zespołu Berdona opiera się na ocenie objawów prezentowanych przez dziecko po urodzeniu oraz na podstawie badań obrazowych, takich jak USG. Chorobę można również zidentyfikować w czasie ciąży, wykonując badanie ultrasonograficzne morfologiczne po 20. tygodniu ciąży. Zrozum, do czego służy ultrasonografia morfologiczna.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Berdona nie jest w stanie sprzyjać wyleczeniu choroby, ale pomaga zminimalizować objawy u pacjentów i poprawić jakość ich życia.

Zaleca się operację żołądka lub jelita w celu odblokowania tych narządów i poprawy ich funkcjonowania. Większość pacjentów musi być karmiona przez zgłębnik z powodu problemów z układem pokarmowym. Zobacz, jak odbywa się karmienie przez zgłębnik.

Często wykonuje się operację pęcherza moczowego, tworząc połączenie ze skórą w okolicy brzucha, co umożliwia odpływ moczu.

Jednak te zabiegi mają niewielki wpływ na pacjenta, często prowadząc do śmierci z powodu niedożywienia, niewydolności wielonarządowej i uogólnionego zakażenia organizmu, posocznicy. Z tego powodu transplantacja multiwisceralna stała się najlepszą opcją leczenia i polega na wykonaniu pięciu operacji jednocześnie: przeszczepu żołądka, dwunastnicy, jelita, trzustki i wątroby.