Zespół Aperta

Zawartość

• Przyczyny zespołu Aperta
• Cechy zespołu Aperta
• Źródło: Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom
• Oczekiwana długość życia z zespołem Aperta

Syndrom Aperta to choroba genetyczna charakteryzująca się zniekształceniami twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk na niego. Dodatkowo sklejane są kości dłoni i stóp.

Przyczyny zespołu Aperta

Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się on z powodu mutacji w okresie ciąży.

Cechy zespołu Aperta

Cechy charakterystyczne dzieci urodzonych z zespołem Aperta to:

• zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
• niepełnosprawność umysłowa
• ślepota
• utrata słuchu
• zapalenie ucha
• problemy sercowo-oddechowe
• powikłania dotyczące nerek

Źródło: Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom

Oczekiwana długość życia z zespołem Aperta

Oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Aperta różni się w zależności od jego kondycji finansowej, ponieważ w ciągu jego życia konieczne jest wykonanie kilku operacji w celu poprawy funkcji oddechowej i dekompresji przestrzeni wewnątrzczaszkowej, co oznacza, że ​​dziecko, które nie ma tych schorzeń, może cierpieć bardziej z powodu do powikłań, chociaż wielu dorosłych żyje z tym zespołem.

Celem leczenia zespołu Aperta jest poprawa jakości życia, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.