Co to jest zespół Angelmana, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy zespołu Angelmana
• Jaka jest diagnoza
• Jak przebiega leczenie

Zespół Angelmana to choroba genetyczna i neurologiczna, która charakteryzuje się napadami padaczkowymi, niepowiązanymi ruchami, upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają duże usta, język i szczękę, małe czoło, są zazwyczaj blond i mają niebieskie oczy.

Przyczyny zespołu Angelmana mają podłoże genetyczne i są związane z brakiem lub mutacją na chromosomie 15 odziedziczonym po matce. Na ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją jednak terapie, które pomagają złagodzić objawy i poprawić jakość życia osób z tą chorobą.

Objawy zespołu Angelmana

Objawy zespołu Angelmana można zaobserwować w pierwszym roku życia z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i intelektualnego. Zatem główne objawy tej choroby to:

• Poważne upośledzenie umysłowe;
• Brak języka, brak słów lub ich ograniczone użycie;
• Częste napady;
• Częste epizody śmiechu;
• Trudność w rozpoczęciu raczkowania, siedzenia i chodzenia;
• Niemożność koordynowania ruchów lub drżenie kończyn;
• Małogłowie;
• Nadpobudliwość i nieuwaga;
• Zaburzenia snu;
• Zwiększona wrażliwość na ciepło;
• Atrakcja i fascynacja wodą;
• Zez;
• Wystające szczęki i język;
• Częste ślinienie się.

Ponadto dzieci z zespołem Angelmana mają typowe rysy twarzy, takie jak duże usta, małe czoło, szeroko rozstawione zęby, wydatny podbródek, cienka górna warga i jaśniejsze oko.

Dzieci z tym zespołem również mają tendencję do spontanicznego i ciągłego śmiechu i jednocześnie ściskają sobie ręce, co zdarza się na przykład w chwilach podniecenia.

Jaka jest diagnoza

Diagnoza zespołu Angelmana jest dokonywana przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu, obserwując objawy przedmiotowe i podmiotowe prezentowane przez osobę, takie jak na przykład poważne upośledzenie umysłowe, nieskoordynowane ruchy, drgawki i radosne oblicze.

Ponadto lekarz zaleca wykonanie niektórych badań w celu potwierdzenia diagnozy, takich jak elektroencefalogram i badania genetyczne, które mają na celu identyfikację mutacji. Dowiedz się, jak przeprowadza się test genetyczny na zespół Angelmana.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Angelmana polega na połączeniu terapii i leków. Metody leczenia obejmują:

• Fizjoterapia: Technika stymuluje stawy i zapobiega sztywności, która jest charakterystycznym objawem choroby;
• Terapia zajęciowa: Terapia ta pomaga pacjentom z zespołem rozwinąć autonomię w codziennych sytuacjach, obejmujących takie czynności jak ubieranie, mycie zębów i czesanie włosów;
• Terapia mowy: Stosowanie tej terapii jest bardzo częste, ponieważ osoby z Zespołem Angelmana mają bardzo upośledzony aspekt komunikacyjny, a terapia pomaga w rozwoju języka;
• Hydroterapia: Działania, które odbywają się w wodzie, które wzmacniają mięśnie i rozluźniają jednostki, zmniejszając objawy nadpobudliwości, zaburzeń snu i deficytu uwagi;
• Terapia muzyczna: Terapia wykorzystująca muzykę jako instrument terapeutyczny, zapewnia jednostkom zmniejszenie lęku i nadpobudliwości;
• Hipoterapia: Jest to terapia, która wykorzystuje konie i zapewnia osobom z zespołem Angelmana wzmocnienie mięśni, poprawę równowagi i koordynacji ruchowej.

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, na którą nie można wyleczyć, ale jej objawy można złagodzić powyższymi terapiami i środkami zaradczymi, takimi jak Ritalin, który działa poprzez zmniejszenie pobudzenia pacjentów z tym zespołem.