Co to jest niedokrwistość sideroblastyczna?

Zawartość

• Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?
• Genetyczny
• Nabyty
• Idiopatyczny
• Co powoduje niedokrwistość sideroblastyczną?
• Genetyczny
• Nabyty
• Jakie są objawy niedokrwistości sideroblastycznej?
• Kto jest zagrożony niedokrwistością sideroblastyczną?
• Jak diagnozowana jest niedokrwistość syderoblastyczna?
• Jak leczy się niedokrwistość syderoblastyczną?
• Kluczowe dania na wynos

Niedokrwistość sideroblastyczna to nie tylko jeden stan, ale w rzeczywistości grupa zaburzeń krwi. Zaburzenia te mogą powodować objawy, takie jak zmęczenie, osłabienie i poważniejsze powikłania.

We wszystkich przypadkach niedokrwistości sideroblastycznych szpik kostny ma trudności z wytwarzaniem normalnych, zdrowych krwinek czerwonych.

Osoba może urodzić się z niedokrwistością syderoblastyczną lub może rozwinąć się z przyczyn zewnętrznych, takich jak zażywanie narkotyków lub narażenie na toksyczne chemikalia. Opcje leczenia zależą od przyczyny, ale często skutkują długim czasem przeżycia.

Dowiedz się więcej o tym stanie, w tym objawach, przyczynach, czynnikach ryzyka i leczeniu.

Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość sideroblastyczna oznacza, że ​​żelazo w czerwonych krwinkach nie jest skutecznie wykorzystywane do wytwarzania hemoglobiny - białka, które pomaga czerwonym krwinkom dostarczać tlen w całym ciele.

W rezultacie żelazo może gromadzić się w czerwonych krwinkach, tworząc wygląd pierścienia (sideroblast) wokół jądra komórki.

Bez wystarczającej ilości tlenu narządy takie jak mózg, serce i wątroba mogą zacząć działać mniej wydajnie, powodując objawy i potencjalnie poważne długoterminowe problemy zdrowotne.

Istnieją trzy rodzaje niedokrwistości sideroblastycznej:

• genetyczny (lub dziedziczny)
• nabyty
• idiopatyczny

Genetyczny

Dziedziczna postać choroby, która jest związana ze zmutowanym genem, zwykle pojawia się w wieku dorosłym.

Nabyty

Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna rozwija się po ekspozycji na toksyny, niedobory żywieniowe lub inne problemy zdrowotne.

Oznaki nabytej niedokrwistości sideroblastycznej zwykle rozwijają się po 65. roku życia.

Idiopatyczny

Idiopatyczny oznacza, że ​​nie można ustalić źródła choroby. Niektóre osoby mają objawy niedokrwistości syderoblastycznej, ale nie można odkryć żadnej przyczyny genetycznej lub nabytej.

Co powoduje niedokrwistość sideroblastyczną?

Przyczyny genetycznej lub nabytej niedokrwistości sideroblastycznej można zwykle odkryć za pomocą testów.

Genetyczny

Dziedziczna niedokrwistość sideroblastyczna może wynikać z mutacji genów ALAS2 i ABCB7 na chromosomie X lub z mutacji genów na różnych chromosomach.

Inne stany genetyczne, takie jak zespół Pearsona lub zespół Wolframa, mogą również powodować niedokrwistość sideroblastyczną.

Nabyty

Niedokrwistość sideroblastyczna może wynikać z szeregu problemów zdrowotnych, takich jak:

• nadużywanie alkoholu
• hipotermia
• przedawkowanie cynku
• niedobory niektórych witamin i minerałów, takich jak miedź i witamina B-6

Niektóre leki, takie jak antybiotyki, progesteron i leki przeciwgruźlicze, mogą również wywoływać niedokrwistość syderoblastyczną.

Jakie są objawy niedokrwistości sideroblastycznej?

Oznaki niedokrwistości sideroblastycznej są podobne do większości innych rodzajów niedokrwistości. Mogą obejmować jedną lub więcej z następujących czynności:

• słabość
• zmęczenie
• duszność
• ból w klatce piersiowej z wysiłkiem
• blada skóra rąk i dłoni
• powiększona śledziona lub wątroba

Kto jest zagrożony niedokrwistością sideroblastyczną?

Genetyczna niedokrwistość syderoblastyczna występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna występuje jednakowo u mężczyzn i kobiet.

Jak diagnozowana jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość sideroblastyczna, podobnie jak inne rodzaje niedokrwistości, często jest najpierw wykrywana w rutynowym badaniu krwi.

Pełną morfologię krwi (CBC) można wykonać w ramach corocznej czynności fizycznej lub jeśli podejrzewa się zaburzenie krwi. Testuje poziom czerwonych krwinek, hemoglobiny i innych wskaźników zdrowia krwi.

Nieprawidłowe wyniki CBC mogą skłonić do testu zwanego rozmazem krwi obwodowej. W tym teście kropla krwi jest traktowana specjalną plamą, aby pomóc zidentyfikować określone zaburzenia lub choroby krwi. Rozmaz krwi może ujawnić, czy czerwone krwinki zawierają charakterystyczne syderoblasty z pierścieniami.

Można również zamówić biopsję lub aspirację szpiku kostnego.

W biopsji szpiku kostnego usuwa się niewielki kawałek tkanki kostnej i analizuje w celu wykrycia raka lub innych chorób. Podczas aspiracji szpiku kostnego wprowadza się igłę do kości i pobiera niewielką ilość szpiku do badań.

Jak leczy się niedokrwistość syderoblastyczną?

Najbardziej odpowiednie leczenie niedokrwistości syderoblastycznej zależy od jej przyczyny.

W przypadku nabytego stanu należy usunąć toksynę, taką jak żelazo, aby przywrócić czerwone krwinki do ich prawidłowej postaci.

Jeśli lek zostanie zidentyfikowany jako przyczyna, musisz przerwać przyjmowanie tego leku i współpracować z lekarzem, aby znaleźć alternatywne leczenie.

Leczenie witaminą B-6 (pirydoksyną) może być pomocne zarówno w nabytych, jak i genetycznych postaciach niedokrwistości sideroblastycznej. Jeśli leczenie pirydoksyną jest nieskuteczne, lekarz może zalecić przetoczenie krwinek czerwonych.

Wysoki poziom żelaza może być również problemem dla każdego z niedokrwistością sideroblastyczną, niezależnie od innych metod leczenia. Zastrzyki leku desferrioksamina (Desferal) może pomóc organizmowi pozbyć się nadmiaru żelaza.

Przeszczepy szpiku kostnego lub przeszczepy komórek macierzystych można również rozważyć w ciężkich przypadkach niedokrwistości sideroblastycznej.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedokrwistość syderoblastyczną, zaleca się unikanie suplementów witaminowych zawierających cynk i unikanie alkoholu.

Kluczowe dania na wynos

Niedokrwistość sideroblastyczna może dotknąć każdego.

Jeśli się z tym urodziłeś, najprawdopodobniej zauważysz objawy, zanim osiągniesz dorosłość. Będziesz wymagał ciągłego monitorowania przez hematologa - lekarza, który specjalizuje się w zaburzeniach krwi.

Może być konieczne okresowe leczenie, w zależności od poziomu żelaza i zdrowia czerwonych krwinek i hemoglobiny.

Jeśli masz nabytą postać choroby, ścisła współpraca z hematologiem i innymi specjalistami może pomóc ci znaleźć przyczynę choroby i leczenie, które rozwiąże oba problemy.

Długoterminowe rokowanie dla osoby z niedokrwistością sideroblastyczną zależy od jej przyczyny i innych względów zdrowotnych. Dzięki leczeniu i dostosowaniu stylu życia oczekiwania dotyczące długiego życia są obiecujące.