Anemia sierpowata

Zawartość

• streszczenie
• Co to jest anemia sierpowata (SCD)?
• Co powoduje niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?
• Kto jest zagrożony niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)?
• Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?
• Jak diagnozuje się niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?
• Jakie są sposoby leczenia niedokrwistości sierpowatej (SCD)?

streszczenie

Co to jest anemia sierpowata (SCD)?

Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to grupa dziedzicznych zaburzeń krwinek czerwonych. Jeśli masz SCD, oznacza to, że masz problem z hemoglobiną. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym organizmie. W przypadku SCD hemoglobina formuje się w sztywne pręciki w czerwonych krwinkach. Zmienia to kształt czerwonych krwinek. Komórki mają mieć kształt dysku, ale to zmienia je w kształt półksiężyca lub sierpa.

Sierpowate komórki nie są elastyczne i nie mogą łatwo zmieniać kształtu. Wiele z nich pęka, gdy przemieszczają się przez naczynia krwionośne. Komórki sierpowate zwykle trwają tylko 10 do 20 dni, zamiast normalnych 90 do 120 dni. Twoje ciało może mieć problemy z wytworzeniem wystarczającej liczby nowych komórek, aby zastąpić te, które utraciłeś. Z tego powodu możesz nie mieć wystarczającej liczby czerwonych krwinek. Jest to stan zwany anemią, który może powodować zmęczenie.

Sierpowate komórki mogą również przyklejać się do ścian naczyń, powodując blokadę, która spowalnia lub zatrzymuje przepływ krwi. Kiedy tak się dzieje, tlen nie może dotrzeć do pobliskich tkanek. Brak tlenu może powodować napady nagłego, silnego bólu, zwanego kryzysami bólowymi. Ataki te mogą wystąpić bez ostrzeżenia. Jeśli go otrzymasz, być może będziesz musiał udać się do szpitala na leczenie.

Co powoduje niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?

Przyczyną SCD jest wadliwy gen, zwany genem sierpowatym. Osoby z tą chorobą rodzą się z dwoma genami sierpowatymi, po jednym od każdego z rodziców.

Jeśli urodziłeś się z jednym genem sierpowatym, nazywa się to cechą sierpowatokomórkową. Osoby z niedokrwistością sierpowatą są ogólnie zdrowe, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Kto jest zagrożony niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)?

W Stanach Zjednoczonych większość osób z SCD to Afroamerykanie:

• Około 1 na 13 Afroamerykanów rodzi się z cechą sierpowatokrwinkową
• Około 1 na 365 czarnoskórych dzieci rodzi się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową

SCD dotyka również niektórych ludzi, którzy pochodzą z latynoskich, południowoeuropejskich, bliskowschodnich lub azjatyckich Indian.

Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?

Osoby z SCD zaczynają wykazywać oznaki choroby w pierwszym roku życia, zwykle około 5 miesiąca życia. Wczesne objawy SCD mogą obejmować:

• Bolesny obrzęk dłoni i stóp
• Zmęczenie lub zamieszanie spowodowane anemią
• Żółtawy kolor skóry (żółtaczka) lub białek oczu (żółtaczka)

Skutki SCD różnią się w zależności od osoby i mogą zmieniać się w czasie. Większość oznak i objawów SCD wiąże się z powikłaniami choroby. Mogą obejmować silny ból, anemię, uszkodzenie narządów i infekcje.

Jak diagnozuje się niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?

Badanie krwi może wykazać, czy masz SCD lub cechę sierpowatokrwinkową. Wszystkie stany testują teraz noworodki w ramach programów badań przesiewowych, więc leczenie można rozpocząć wcześnie.

Osoby, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą poddać się testowi, aby dowiedzieć się, jak prawdopodobne jest, że ich dzieci zachorują na SCD.

Lekarze mogą również zdiagnozować SCD przed urodzeniem dziecka. Ten test wykorzystuje próbkę płynu owodniowego (płynu w worku otaczającym dziecko) lub tkanki pobranej z łożyska (narządu, który dostarcza dziecku tlen i składniki odżywcze).

Jakie są sposoby leczenia niedokrwistości sierpowatej (SCD)?

Jedynym lekarstwem na SCD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych. Ponieważ te przeszczepy są ryzykowne i mogą powodować poważne skutki uboczne, zwykle stosuje się je tylko u dzieci z ciężkim SCD. Aby przeszczep zadziałał, szpik kostny musi być dobrze dopasowany. Zwykle najlepszym dawcą jest brat lub siostra.

Istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy, zmniejszyć powikłania i przedłużyć życie:

• Antybiotyki zapobiegające infekcjom u młodszych dzieci
• Środki przeciwbólowe w ostrym lub przewlekłym bólu
• Hydroksymocznik, lek, który, jak wykazano, zmniejsza lub zapobiega kilku powikłaniom SCD. Zwiększa ilość hemoglobiny płodowej we krwi. Ten lek nie jest odpowiedni dla wszystkich; porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy powinieneś go wziąć. Ten lek nie jest bezpieczny w czasie ciąży.
• Szczepienia dzieci w celu zapobiegania infekcjom
• Transfuzje krwi w przypadku ciężkiej anemii. Jeśli miałeś poważne komplikacje, takie jak udar, możesz mieć transfuzję, aby zapobiec kolejnym powikłaniom.

Istnieją inne metody leczenia określonych powikłań.

Aby pozostać tak zdrowym, jak to możliwe, upewnij się, że otrzymujesz regularną opiekę medyczną, prowadzisz zdrowy tryb życia i unikasz sytuacji, które mogą wywołać kryzys bólowy.

NIH: Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi

• Z Afryki do USA: młoda kobieta w poszukiwaniu leczenia anemii sierpowatej
• Czy na horyzoncie jest powszechnie dostępny lek na niedokrwistość sierpowatokrwinkową?
• Droga do nadziei na niedokrwistość sierpowatokrwinkową
• Anemia sierpowata: co powinieneś wiedzieć
• Wejdź do odgałęzienia komórek sierpowatych NIH
• Dlaczego Jordin Sparks chce, aby więcej osób rozmawiało o niedokrwistości sierpowatej