Chów wsobny: co to jest i jakie są zagrożenia dla dziecka

Zawartość

• Co robić

Małżeństwo spokrewnione to małżeństwo zawierane między bliskimi krewnymi, takimi jak na przykład wujowie i siostrzeńcy lub między kuzynami, które może stanowić zagrożenie dla przyszłej ciąży ze względu na większe prawdopodobieństwo dziedziczenia recesywnych genów odpowiedzialnych za rzadkie choroby.

Z tego powodu w przypadku małżeństw spokrewnionych ważne jest, aby mieć diagnostykę genetyczną, aby można było ocenić wszelkie ryzyko przyszłej ciąży.

Ryzyko dla dziecka jest tym większe, im bliższy jest stopień pokrewieństwa, ponieważ istnieje zwiększona szansa na połączenie dwóch genów recesywnych, jednego od ojca i drugiego od matki, które zostały wyciszone w organizmie i może przejaw rzadkich chorób, takich jak:

• Wrodzona głuchota, w którym dziecko rodzi się bez słyszenia;
• Zwłóknienie torbielowate, która jest chorobą dziedziczną, w której gruczoły wytwarzają nieprawidłową wydzielinę, która wpływa na układ pokarmowy i oddechowy, a także zwiększa ryzyko infekcji. Zobacz, jak rozpoznać mukowiscydozę;
• Anemia sierpowata, która jest chorobą charakteryzującą się zmianami kształtu czerwonych krwinek na skutek obecności mutacji, z upośledzonym transportem tlenu i niedrożnością naczyń krwionośnych. Zrozum, czym jest anemia sierpowata i jakie są jej objawy;
• Upośledzenie intelektualne, co odpowiada opóźnieniu w rozwoju poznawczym i intelektualnym dziecka, które można dostrzec poprzez trudności w koncentracji, nauce i adaptacji do różnych środowisk;
• Dysplazje kości, który charakteryzuje się zmianami w rozwoju narządu lub tkanki prowadzącymi do deformacji jednej lub więcej kości, co może skutkować na przykład trudnościami w poruszaniu się;
• Mukopolisacharydoza, która jest rzadką chorobą genetyczną, w której zachodzi zmiana w funkcjonowaniu niektórych enzymów w organizmie, prowadząca do postępujących objawów związanych np. z kościami, stawami, oczami, sercem i układem nerwowym;
• Wrodzona ślepota, w którym dziecko rodzi się bez możliwości widzenia.

Chociaż istnieje zwiększone prawdopodobieństwo ryzyka związanego z małżeństwem między kuzynami, nie zawsze tak się dzieje i jest możliwe, że bliscy kuzyni mają zdrowe dzieci. Jednak zawsze, gdy spokrewniona para chce zajść w ciążę, ważne jest, aby ryzyko zostało ocenione przez lekarza, a para była monitorowana przez cały okres ciąży.

Co robić

W przypadku małżeństwa między bliskimi krewnymi zaleca się, aby para skonsultowała się z lekarzem genetykiem w celu konsultacji genetycznej w celu zidentyfikowania możliwych zagrożeń, które mogą wystąpić w możliwej ciąży. Dowiedz się, w jaki sposób odbywa się poradnictwo genetyczne.

To właśnie podczas poradnictwa genetycznego lekarz analizuje całe drzewo genealogiczne pary oraz geny, sprawdzając obecność genów recesywnych oraz prawdopodobieństwo wystąpienia u przyszłego dziecka chorób psychicznych, fizycznych czy metabolicznych. Jeśli istnieje ryzyko zmian płodowych, para musi towarzyszyć w celu przygotowania ich do opieki nad dzieckiem zgodnie z ich ograniczeniami.