Prenatalne badanie przesiewowe DNA bez komórek

Zawartość

• Co to jest prenatalne badanie przesiewowe bezkomórkowego DNA (cfDNA)?
• Do czego służy?
• Dlaczego potrzebuję prenatalnego badania cfDNA?
• Co dzieje się podczas prenatalnego badania cfDNA?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do tego testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co powinienem wiedzieć o prenatalnym badaniu przesiewowym cfDNA?
• Bibliografia

Co to jest prenatalne badanie przesiewowe bezkomórkowego DNA (cfDNA)?

Prenatalne badanie przesiewowe bezkomórkowego DNA (cfDNA) to badanie krwi dla kobiet w ciąży. W czasie ciąży część DNA nienarodzonego dziecka krąży w krwiobiegu matki. Badanie przesiewowe cfDNA sprawdza to DNA, aby dowiedzieć się, czy dziecko jest bardziej podatne na zespół Downa lub inne zaburzenie spowodowane trisomią.

Trisomia to zaburzenie chromosomów. Chromosomy to części twoich komórek, które zawierają twoje geny. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu.

• Ludzie zwykle mają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, w każdej komórce.
• Jeśli jedna z tych par ma dodatkową kopię chromosomu, nazywa się to trisomią. Trisomia powoduje zmiany w rozwoju ciała i mózgu.
• W zespole Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Jest to również znane jako trisomia 21. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomowym w Stanach Zjednoczonych.
• Inne zaburzenia związane z trisomią obejmują zespół Edwardsa (trisomia 18), w którym występuje dodatkowa kopia chromosomu 18, oraz zespół Patau (trisomia 13), w którym występuje dodatkowa kopia chromosomu 13. Zaburzenia te są rzadkie, ale poważniejsze niż zespół Downa. Większość dzieci z trisomią 18 lub trisomią 13 umiera w pierwszym roku życia.

Badanie przesiewowe cfDNA wiąże się z bardzo małym ryzykiem dla Ciebie i Twojego dziecka, ale nie może Ci powiedzieć na pewno, czy Twoje dziecko ma zaburzenie chromosomowe. Twój lekarz będzie musiał zlecić inne testy, aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę.

Inne nazwy: bezkomórkowe płodowe DNA, cffDNA, nieinwazyjny test prenatalny, NIPT

Do czego służy?

Badanie przesiewowe cfDNA jest najczęściej stosowane w celu wykazania, czy nienarodzone dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia jednego z następujących zaburzeń chromosomowych:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Pataua (trisomia 13)

Pokaz może być również wykorzystany do:

• Określ płeć dziecka (płeć). Można to zrobić, jeśli USG wykaże, że narządy płciowe dziecka nie są wyraźnie męskie lub żeńskie. Może to być spowodowane zaburzeniem chromosomów płci.
• Sprawdź grupę krwi Rh. Rh to białko znajdujące się na czerwonych krwinkach. Jeśli masz białko, jesteś uważany za Rh dodatni. Jeśli nie, masz Rh ujemny. Jeśli masz Rh ujemny, a Twoje nienarodzone dziecko ma Rh dodatni, układ odpornościowy Twojego organizmu może zaatakować komórki krwi Twojego dziecka. Jeśli na wczesnym etapie ciąży dowiesz się, że masz Rh ujemną, możesz zażywać leki chroniące dziecko przed niebezpiecznymi komplikacjami.

Badanie przesiewowe cfDNA można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży.

Dlaczego potrzebuję prenatalnego badania cfDNA?

Wielu pracowników służby zdrowia zaleca to badanie kobietom w ciąży, które są bardziej narażone na urodzenie dziecka z zaburzeniem chromosomowym. Możesz być bardziej zagrożony, jeśli:

• Masz 35 lat lub więcej. Wiek matki jest głównym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami trisomii. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety.
• Masz kolejne dziecko z zaburzeniem chromosomowym.
• Twoje USG płodu nie wyglądało normalnie.
• Inne wyniki badań prenatalnych nie były prawidłowe.

Niektórzy pracownicy służby zdrowia zalecają badania przesiewowe wszystkim kobietom w ciąży. Wynika to z faktu, że badanie przesiewowe prawie nie wiąże się z żadnym ryzykiem i ma wysoki wskaźnik dokładności w porównaniu z innymi prenatalnymi badaniami przesiewowymi.

Ty i Twój lekarz powinniście przedyskutować, czy badanie przesiewowe cfDNA jest dla Ciebie odpowiednie.

Co dzieje się podczas prenatalnego badania cfDNA?

Pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do tego testu?

Przed badaniem możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. Może wyjaśnić możliwe wyniki i wyjaśnić, co mogą one oznaczać dla Ciebie i Twojego dziecka.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Nie ma ryzyka dla nienarodzonego dziecka, a dla Ciebie jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli Twoje wyniki były negatywne, jest mało prawdopodobne, że Twoje dziecko ma zespół Downa lub inną trisomię. Jeśli Twoje wyniki były pozytywne, oznacza to, że istnieje zwiększone ryzyko, że Twoje dziecko ma jedno z tych zaburzeń. Ale nie może powiedzieć na pewno, czy Twoje dziecko jest dotknięte chorobą. Aby uzyskać bardziej potwierdzoną diagnozę, będziesz potrzebować innych testów, takich jak amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS). Testy te są zwykle bardzo bezpiecznymi procedurami, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem i/lub doradcą genetycznym.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co powinienem wiedzieć o prenatalnym badaniu przesiewowym cfDNA?

Badania przesiewowe cfDNA nie są tak dokładne u kobiet w ciąży z więcej niż jednym dzieckiem (bliźniaki, trojaczki lub więcej).

Bibliografia

1. ACOG: Amerykański Kongres Położników i Ginekologów [Internet]. Waszyngton: Amerykański Kongres Położników i Ginekologów; c2019. Test przesiewowy prenatalnego DNA bez komórek; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerykański Kongres Położników i Ginekologów [Internet]. Waszyngton: Amerykański Kongres Położników i Ginekologów; c2019. Czynnik Rh: jak może wpłynąć na twoją ciążę; 2018 luty [cytowane 1.11.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Poradnictwo genetyczne; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2019. Bezkomórkowy płodowy DNA; [aktualizacja 3 maja 2019; cytowany 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. Arlington (VA): Marsz dziesięciocentówek; c2019. Zespół Downa; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. Arlington (VA): Marsz dziesięciocentówek; c2019. Testy prenatalne; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Prenatalne badanie przesiewowe DNA bez komórek: Przegląd; 27.09.2018 [cytowano 1.11.2019; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninwazyjny-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Testy diagnostyczne prenatalne; [aktualizacja 2017 czerwca; cytowany 1 listopada 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Krajowe Towarzystwo Zespołu Downa [Internet]. Waszyngton: Krajowe Towarzystwo Zespołu Downa; c2019. Zrozumienie diagnozy zespołu Downa; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych [Internet]. Chicago: Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych; c2019. przed i podczas ciąży; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne na: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Bezkomórkowe DNA płodu i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna. Br J Gen. Praktyk. [Internet]. 1 maja 2009 [cytowano 1 listopada 2019 r.; 59(562):e146-8. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2019. Encyklopedia zdrowia: Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2019. Encyklopedia zdrowia: trisomia 13 i trisomia 18 u dzieci; [cytowano 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2019. Informacje zdrowotne: Genetyka: Badania i testy prenatalne; [aktualizacja 1 kwietnia 2019 r.; cytowany 1 listopada 2019 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2019. Informacje zdrowotne: Genetyka: Przegląd tematów [aktualizacja 1 kwietnia 2019 r.; cytowany 1 listopada 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.