Test moczu na porfiryny

Zawartość

• Testowanie porfiryn w celu zdiagnozowania porfirii
• Rodzaje porfirii zdiagnozowane za pomocą testu moczu na porfiryny
• Jak przygotować się do testu moczu na porfiryny
• 24-godzinna procedura testu moczu dla dorosłych
• 24-godzinna procedura badania moczu u niemowląt
• Co oznaczają wyniki?

Testowanie porfiryn w celu zdiagnozowania porfirii

Porfiryny to naturalne substancje chemiczne znajdujące się w twoim ciele. Są ważną częścią wielu funkcji twojego ciała.

Zwykle twoje ciało wytwarza niewielką ilość porfiryn, kiedy wytwarza hem. Hem jest ważnym składnikiem hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Produkcja heme obejmuje wieloetapowy proces, a inny enzym kontroluje każdy etap. Jeśli jeden z tych enzymów jest uszkodzony, może to powodować gromadzenie się porfiryn w organizmie i potencjalnie osiągnięcie toksycznych poziomów. Powoduje to porfirię choroby klinicznej.

Porfiria występuje rzadko. Większość rodzajów porfirii jest przekazywana osobie poprzez ich geny. Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz rodzaj porfirii, będzie chciał przeprowadzić testy, aby ustalić poziom porfiryn w twoim ciele. Jednym ze sposobów sprawdzenia tego jest badanie moczu.

Jednym rodzajem badania moczu z porfiryną jest losowa, pojedyncza próbka moczu, lub mogą poprosić cię o wykonanie testu moczu w ciągu 24 godzin. Produkcja i eliminacja porfiryn może się różnić w ciągu dnia i między atakami, więc losowa próbka może nie mieć podwyższonego poziomu porfiryny. 24-godzinny test moczu jest bezbolesny i wymaga jedynie prostego pobrania moczu wykonanego w trzech etapach.

Rodzaje porfirii zdiagnozowane za pomocą testu moczu na porfiryny

Porfirie można podzielić na dwa główne typy: porfiry neurologiczne i porfiry skórne.

Porfirie neurologiczne wpływają na układ nerwowy. Są również znane jako ostre porfiry, ponieważ pojawiają się nagle i powodują poważne objawy przez krótki czas.

Porfirie skórne powodują wrażliwość na słońce, co prowadzi do problemów skórnych, takich jak pęcherze lub swędzenie.

Lekarze mogą stosować badanie moczu porfirynowego w ramach diagnozy następujących rodzajów porfirii neurologicznych:

• ostra przerywana porfiria
• barwna porfiria
• dziedziczna koproporfiria
• Porfiria z niedoborem dehydratazy ALA

Mogą go również użyć, jeśli podejrzewają, że masz porfirię skórną, rodzaj porfirii skórnej.

Jak przygotować się do testu moczu na porfiryny

Rodzice niemowląt biorących udział w badaniu moczu mogą chcieć mieć dodatkowe torebki do zbiórki na wypadek, gdyby aktywne dziecko wypuściło torebkę.

Jeśli jesteś osobą dorosłą biorącą udział w badaniu, lekarz może zalecić Ci zaprzestanie przyjmowania leków, które mogą zakłócać dokładność testu moczu na porfiryny. Przestrzegaj wskazówek lekarza i instrukcji dotyczących przerywania przyjmowania leków.

Następujące leki mogą zakłócać dokładny pomiar porfiryn w moczu:

• alkohol
• kwas aminosalicylowy, aspiryna (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
• barbiturany
• tabletki antykoncepcyjne
• hydrat chloralu
• chlorpropamid
• gryzeofulwina (Gris-PEG)
• morfina
• fenazopirydyna (Pyridium, Uristat)
• prokaina
• sulfonamidy

24-godzinna procedura testu moczu dla dorosłych

Oto jak działa procedura pobierania 24-godzinnego testu moczu:

1. Pierwszego dnia oddajesz mocz do toalety po wstawaniu rano. Spłucz pierwszą próbkę.
2. Przez resztę dnia zbierasz cały mocz w specjalnym pojemniku i przechowujesz go w chłodnym miejscu.
3. Drugiego dnia oddajesz mocz do specjalnego pojemnika po wstawaniu rano.
4. Następnie zwróć pojemnik do laboratorium tak szybko, jak to możliwe.

24-godzinna procedura badania moczu u niemowląt

Jeśli jesteś rodzicem dziecka wykonującego test moczu, musisz wykonać następującą procedurę:

1. Pierwszego dnia umyj obszar wokół cewki moczowej dziecka, a następnie przymocuj do tego miejsca torbę zbiorczą. Dla chłopca kładziesz torbę na jego penisie. W przypadku dziewczyny umieść worek na jej wargach sromowych. Następnie możesz nałożyć pieluszkę na torbę.
2. Przez resztę 24-godzinnego okresu pobieraj próbki według tego samego harmonogramu, co dorośli.
3. Przez cały dzień sprawdzaj torbę. Zmień torbę za każdym razem, gdy dziecko oddaje mocz.
4. Za każdym razem, gdy dziecko oddaje mocz, wlej próbkę do pojemnika zbiorczego. Przechowuj ten pojemnik w chłodnym miejscu.
5. Drugiego dnia zbierz ostatnią próbkę, gdy Twoje dziecko się obudzi.
6. Jak najszybciej zwróć pojemnik do laboratorium.

Co oznaczają wyniki?

Normalny zakres 24-godzinnego testu moczu z porfirynami wynosi około 50 do 300 miligramów, chociaż wyniki różnią się w różnych laboratoriach.

Nieprawidłowe wyniki testu mogą wskazywać na raka wątroby, zapalenie wątroby, zatrucie ołowiem lub jedną z różnych postaci porfirii. Twój lekarz będzie w stanie zinterpretować wyniki diagnozy i zalecić najlepszy przebieg leczenia.